以髓细胞肉瘤为表现的特殊类型急性早幼粒细胞白血病2例并文献复习

目的 :描述急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)合并髓细胞肉瘤(myeloid sarcoma,MS)的诊断、治疗和预后。方法 :报告2例APL合并MS患者的诊断和治疗经过,并结合文献进行分析。结果 :病例1是以MS为首发表现的APL。右侧胸壁肿物穿刺活检结合免疫组织化学检测结果符合MS。给予维A酸、三氧化二砷联合伊达比星化疗1个周期后,患者右侧胸壁肿物消失,骨髓检查显示疾病缓解,之后维持治疗至2018年5月。病例2是确诊APL 25年后髓外复发时合并MS。胸骨旁肿块穿刺活检结合免疫组织化学检测结果符合MS。给予维A酸联合伊达比星和阿糖胞苷方案化疗1个周期,胸骨软组织肿块缩小,患者出院后自行停用维A酸,之后未再治疗,电话随访患者于2017年4月3日死亡。结论 :APL合并MS发病率低,但恶性程度高,维A酸、三氧化二砷联合化疗有效,但整体预后较差。

164例非M3型急性髓系白血病免疫表型的临床预后研究

目的 :探讨非M3型急性髓系白血病(AML)患者免疫表型的一般临床特征及预后相关性。方法 :采用CD45/侧向角散射(SSC)设门十色荧光标记流式细胞术,检测164例AML(非M3)患者抗原CD2、CD4、CD7、CD19、CD79a、CD11b、CD13、CD15、CD33、CD64、CD14、CD117、髓过氧化物酶(MPO)、人类白细胞DR抗原(HLA-DR)、CD34、CD38、CD56的表达。回顾分析不同免疫表型与年龄,性别,法国、美国和英国(FAB)分型,初诊时白细胞(WBC)、血小板(PLT)、血红蛋白(Hb)及预后的关系。结果:在164例AML(非M3)患者中髓系相关抗原表达率依次是CD13(97.6%)、CD33(97.6%)、CD117(89.6%)和MPO(84.8%);与祖相关抗原表达率依次是CD38(92.7%)、HLADR(84.8%)、CD34(63.4%),部分AML患者伴有淋系相关抗原表达,表达率最高的是CD7(30.5%),其次分别是CD56(22.0%)、CD4(18.3%)、CD19(9.8%)。CD19+、CD56+的AML患者中,M2多见,其中CD19+尤多见于M2b患者中,且CD19+、CD56+患者完全缓解(CR)率显著高于CD19-、CD56-的患者(P=0.048、P=0.038)。56.7%的AML患者具有白血病相关抗原表型(LAIP)阳性,以M2、M4、M5为主,LAIP表现为抗原跨系列表达(约87.1%,以CD7+CD117+CD34+/-、CD56+CD117+CD34+/-为主)、抗原表达量异常(约32.3%,以CD33dim为主)、抗原非同步表达(约6.5%,以CD11b同期表达为主),其中,存在抗原非同步表达的AML患者显示较短的总生存(OS)期、无病生存(DFS)期,提示其预后较差。结论:免疫表型对预测AML患者预后及指导治疗有一定的价值。

急性髓细胞白血病相关基因突变的研究现状

急性髓细胞白血病（AML）是一组以多种驱动基因突变为特征的血液系统恶性疾病，具有很高的临床、细胞遗传学和分子生物学异质性。AML患者在接受治疗前进行危险度分层，对选择和拟定恰当的治疗计划，以及预后评估均具有重要意义。随着第2代基因测序技术的广泛应用，越来越多的AML相关基因突变被发现，这一方面使AML的发病机制得以进一步阐明，另一方面AML相关基因突变亦被运用于AML的诊断和预后评估中，从而对AML的分子分型及治疗的发展方向产生深刻的影响。笔者拟就AML中常见的基因突变及其分类进行阐述。