论经济结构调整

经济结构调整是“十五”计划的主线。生产力进步规律、市场竞争规律、产品经济寿命周期、企业经济生命周期、社会生产按比例发展规律 ,以及康德拉捷夫周期、基钦周期都对经济结构调整发生作用 ,调整中的进或退都有规律主宰 ,但与企业的经济成份没有必然联系。进退要审时度势 ,优化对比 ,科学决策 ;要防止恶意进退 ;要允许国有资产的正当流失 。

心内直视术患者CD3^+T淋巴细胞及CD14^+单核细胞HLA-DR抗原表达的动态变化及其意义

目的探讨心内直视术患者手术前、中、后外周血CD3+T淋巴细胞人白细胞抗原-DR(HLA-DR)抗原表达及CD14+单核细胞HLA-DR抗原表达的动态变化及意义。方法用全自动血液分析仪测定18例心内直视术患者术前、手术即刻及术后1 d外周血中白细胞总数、中性粒细胞及单核细胞比值;并用流式细胞术测定CD3+T淋巴细胞及CD14+单核细胞HLA-DR抗原的表达。结果与手术前相比,手术时CD3+T淋巴细胞HLA-DR抗原表达显著下调(<0.05),单核细胞在白细胞中的比值也下调(<0.05),而CD14+单核细胞HLA-DR抗原表达无显著差异。与手术时相比,术后CD3+T淋巴细胞HLA-DR抗原表达上升(<0.05),单核细胞比值也上升(<0.05),CD14+单核细胞HLA-DR抗原表达无显著差异。术前、术中及术后白细胞总数及中性粒细胞比值差异均无统计学意义(均>0.05)。结论 CD3+T淋巴细胞HLA-DR抗原表达和单核细胞能反映心内直视术前后患者机体的免疫功能和炎症变化,动态监测T淋巴细胞表面HLA-DR抗原的表达可作为判断预后的一项指标。

40157例新生儿脐带血染色体核型分析

目的 研究温州地区新生儿脐带血染色体异常的发生率,旨在了解温州地区新生儿染色体异常发病率及脐带血染色体检测的临床意义。方法 收集2017年1月-2021年12月在温州市人民医院分娩的40 157例新生儿肝素钠抗凝脐带血,进行淋巴细胞培养、G显带及染色体核型分析。结果 40 157例新生儿脐带血样本共检出异常染色体核型346例(8.62‰)。染色体数目异常有106例,发生率为2.64‰,其中21-三体综合征22例,发生率为0.55‰;18-三体综合征2例,发生率为0.05‰;含有标记染色体核型16例,发生率为0.40‰,其中含双随体小染色体核型2例,发生率为0.05‰;克氏综合征27例,发生率为0.67‰;超雄综合征19例,发生率为0.47‰;X-三体综合征10例,发生率为0.25‰;特纳综合征10例(含嵌合体),发生率为0.25‰。染色体结构异常240例,发生率为5.98‰,其中染色体倒位63例,发生率为1.57‰;染色体相互易位99例,发生率为2.47‰,其中平衡易位75例,发生率1.87‰,罗伯逊易位24例,发生率为0.60‰;衍生染色体核型27例,发生率0.67‰;染色体重复2例,发生率为0.05‰;染色体插入9例,发生率为0.22‰;染色体缺失6例,发生率为0.15‰;嵌合染色体核型33例,发生率为0.82‰;环状染色体1例,发生率为0.03‰。结论 脐带血染色体核型分析在新生儿染色体疾病诊断方面具有重要的价值,早诊断、早发现、早干预及早治疗能在一定程度上抓住最佳的治疗时机,改善患者的生命质量,是新生儿出生缺陷二级预防的有益补充。

应用FISH技术快速诊断512例稽留流产者绒毛组织染色体数目异常

目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在快速检测稽留流产者绒毛组织染色体数目异常中的价值。方法采用13,16,18,21,22,X和Y染色体特异性DNA探针,对512例稽留流产者绒毛组织进行FISH检测,同时了解稽留流产者绒毛染色体异常情况及其与患者年龄和流产次数的差异。结果 512例标本FISH检测全部成功,绒毛染色体数目异常231例(45.12%)。其中24例13-三体、68例16-三体、11例18-三体、16例21-三体、50例22-三体、15例X单体、31例三倍体、11例四倍体和5例其他异常嵌合情况。孕妇既往自然流产次数、孕妇年龄与染色体数目异常无明显关系(P>0.05)。结论染色体数目异常是导致稽留流产的重要原因,FISH技术可以快速检测流产绒毛组织染色体异常,为病因诊断和再生育的优生指导提供依据。

新生儿脐血耳聋基因高通量筛查及分析

目的分析新生儿遗传性耳聋基因的突变率，探讨开展新生儿遗传性耳聋基因普遍筛查的必要性及临床意义。方法前瞻性选择2015年5月至2017年5月我院出生的新生儿，生后留取脐带血，采用基因芯片技术进行常见4个耳聋基因筛查，并于出生48 h后进行新生儿听力筛查，42 d复查。采用χ2检验对基因筛查结果及42 d后听力筛查数据进行分析。结果共纳入2 615例新生儿，出生48 h后听力筛查通过2 455例，通过率为93.9%（2 455/2 615）。42 d后复查听力筛查通过143例，通过率为99.3%（2 598/2 615）。脐血耳聋基因突变107例，突变率4.1%。携带耳聋突变基因患儿听力筛查通过96例，通过率为89.7%（96/107）；未携带耳聋突变基因患儿听力筛查通过2 502例，通过率为99.8%（2 502/2 508）；携带耳聋突变基因患儿听力筛查通过率明显低于未携带者，差异有统计学意义（χ2＝160.199，P〈0.001）。107例耳聋基因突变患儿以GJB2基因突变最为常见（49例，45.8%），其次是SLC26A4（37例，34.6%）和mtDNA 12SrRNA（13例，12.1%），GJB3基因突变最少（8例，7.5%）。对17例42 d后听力复筛未通过的新生儿在3月龄时进行听力学诊断，最终确诊新生儿听力下降6例，其中耳聋基因突变导致听力下降5例。结论本组患儿耳聋基因突变以GJB2、SLC26A4突变为主，新生儿听力和基因联合筛查具有临床可行性，能发现暂无听力下降的耳聋基因携带者，有利于对其进行早期干预。

45,X,der(15)t(Y;15)(p11.3;p11.2)一家系

先证者男,32岁,因结婚3年,妻子流产2次来我院就诊。查体:身高175 cm,体重75 kg,外观正常。精液常规检查示:精子计数186个(正常参考值>39个),精子总活力83.3%(正常参考值>40.0%),精子向前活动率70.51%(正常参考值>32.0%),精子DNA碎片指数8.91%(正常参考值≤15%:精子完整性好)。