原发性皮肤淀粉样变一家系全基因组测序结果及初步分析

目的 利用全基因组测序技术寻找家族性原发性皮肤淀粉样变(FPCA)候选致病基因。方法 采用二代测序技术对一FPCA家系进行全基因组测序;筛选可能的致病性候选基因/位点,并进行Sanger测序验证。结果 在筛选出的26个候选基因中,低密度脂蛋白受体相关蛋白(LRP6)基因在淀粉样前体蛋白的代谢过程、β淀粉样蛋白的产生中起重要作用;丝聚蛋白2(FLG2)基因与皮肤角化和屏障相关。另外,该家系患者抑瘤素M受体(OSMR)基因第1 538位鸟嘌呤G被腺嘌呤A取代(c.1 538G>A),导致第513号氨基酸序列由甘氨酸Gly转变为天冬氨酸Asp(p.Gly513Asp),而家族中健康成员均未检测出此突变。结论 ①LRP6、FLG2基因可能与原发性皮肤淀粉样变(PCA)相关,但需要进一步大样本量验证和相关的功能学研究。②OSMR基因p.Gly513Asp突变可能参与PCA发病。

9例色素异常性皮肤淀粉样变患者GPNMB基因序列分析

目的:研究色素异常性皮肤淀粉样变(ACD)患者的临床特征及GPNMB基因突变情况。方法:回顾性分析9例ACD患者的临床资料,对患者及部分患者父母进行GPNMB基因检测和序列分析,采用Mutation-Taster预测突变位点的致病性。结果:9例患者中:c.565C>T纯合突变6例,其中4例经家系验证符合常染色体隐性遗传;c.660T>G、c.10561056delT、c.754G>A致病突变各1例。结论:c.565C>T可能为我国ACD患者的常见突变位点,新发位点c.754G>A的致病性和功能仍有待深入研究。

色素性皮肤病中维生素D_3对色素代谢的作用

色素性皮肤病作为一类色素代谢相关的疾病,其病因及发病机制至今尚未完全明确。临床上针对色素性皮肤病的治疗,如白癜风及黑变病,应用维生素D3及其衍生物可见症状有所好转。本文通过对维生素D3对色素代谢作用的相关文献资料进行分析、归纳、整合,从色素性皮肤病的角度尝试去了解、探讨维生素D3对色素代谢过程的影响,望能对色素性皮肤病的治疗以及对维生素D3对色素代谢的研究提供帮助。