囊性纤维化靶向治疗应用现状

囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是西方人常见的常染色体隐性遗传病,我国患者罕见,于2018年列入我国首批罕见病目录。一直以来我国CF的治疗主要为气道廓清等对症治疗,而缺乏特异性治疗。目前国际上已经研究出多种小分子调节剂,主要分为五类,增强剂(potentiators)、校正剂(correctors)、放大剂(amplifiers)、稳定剂(stabilisers)和通读剂(read-through agents),可靶向作用于囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)蛋白,能改善患者的肺功能、增加体重、改善生活质量等。然而由于中国CF患者基因型与欧美人群差异较大等原因,目前尚缺乏针对中国患者的药物有效性验证,此类药物未能在国内展开使用。基于此现状,本文将对CFTR分子调节剂的临床应用现状、治疗进展等进行综述,并就我国患者的用药进行展望,以提高临床医生对本病的治疗认知。