PAPP-A2基因与胎儿疾病相关性研究进展

妊娠相关血浆蛋白-A2(Pregnancy-associated plasma protein-A2,PAPP-A2)是一种金属蛋白酶,表达于多种组织和细胞中,尤其在孕妇血清、胎盘中呈高表达.PAPP-A2在胚胎生长发育中起重要作用,异常的PAPP-A2水平与先兆子痫、唐氏综合征、发育性髋关节发育不良等多种疾病存在相关性,但具体机制仍不清楚.该文就PAPP-A2的结构、功能,及与胎儿疾病相关性的研究进展进行综述.

婴幼儿原发性腹膜后畸胎瘤36例的诊断与治疗

目的探讨婴幼儿原发性腹膜后畸胎瘤的临床特点和治疗效果。方法回顾性分析2015年8月至2017年8月在广州市妇女儿童医疗中心肿瘤外科住院诊断并治疗，且病理证实为腹膜后畸胎瘤的患儿共36例。收集患儿性别、年龄、手术时间、出血量、肿瘤质量等资料，患儿术前均完善超声和计算机断层扫描（CT）检查，围术期实验室检查包括血甲胎蛋白（AFP）及人绒毛膜促性腺激素（HCG）。肿瘤按照Norris病理分型分为成熟性畸胎瘤组（27例）和未成熟组（Ⅰ级1例，Ⅱ级4例，Ⅲ级4例）。结果本研究中男9例，女27例；手术时平均年龄11.4个月（7 d～7岁）；肿瘤质量736.47 g（7.90～2 355.00 g）；平均手术时间2.88 h（1.08～7.06 h）；出血量29.11 mL（2～150 mL）；影像学检查发现25例（69.4%）肿瘤位于左腹部，11例（30.6%）位于右腹部，且83.3%（30/36例）的肿瘤跨越中线；患儿均获得随访，平均随访时间6.56个月（9 d～23个月）。术前AFP水平为7 593.1 μg/L（1.7～80 000.0 μg/L），术后AFP水平为891.9 μg/L（1.4～16 519.6 μg/L），手术前后比较差异有统计学意义（P＝0.001）。其中，成熟组术前AFP水平为5 439.6 μg/L（1.7～80 000.0 μg/L），术后AFP水平为1 130.6 μg/L（1.4～16 519.6 μg/L），手术前后比较差异有统计学意义（P＝0.001）；未成熟组术前AFP水平为11 182.3 μg/L（17.4～80 000.0 μg/L），明显高于成熟组，2组比较差异有统计学意义（P＝0.006）；末次随访时AFP水平为38.3 μg/L（1.4～325.4 μg/L），其中成熟组14.3 μg/L（1.4～43.3 μg/L），未成熟组78.4 μg/L（1.7～325.4 μg/L），2组比较差异有统计学意义（P=0.028）；未成熟组中化疗患儿随访时AFP水平平均为54.9 μg/L（2.6～116.6 μg/L），较其术后AFP水平[265.2 μg/L（206.8～384.1 μg/L）]明显降低，差异有统计学意义（P＝0.042）。患儿均行手术治疗，腹腔镜下手术切除3例（8.33%），且未成熟组9例中4例（44.4%）患儿术后接受化疗；手术时间与肿瘤质量、部位及Norris病理分型均无明显相关性（均P〉0.05）。本研究中手术并发症的发生率为42.1%，其中，肿瘤破裂6例，血管损伤5例，消化道损伤4例，未完整切除肿瘤导致肿瘤复发1例。无死亡病例。结论婴幼儿原发性腹膜后畸胎瘤具有典型的临床特点，且多数可手术完整切除，但手术并发症并不少见；AFP作为一种肿瘤复发相关的预测性指标，化疗可明显降低术后AFP水平。