高血压药物基因多态性分析对安徽皖南地区高血压患者个体化治疗的参考价值

目的:分析皖南地区高血压患者β受体阻滞剂、血管紧张素受体拮抗剂(ARB)、血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)、钙离子拮抗剂及利尿剂药物基因多态性分布频率,为高血压药物基因检测工作和个性化用药提供理论依据。方法:搜集2021年7月至2023年4月皖南医学院弋矶山医院839例高血压住院患者药物基因检测信息,分析各基因位点分布频率。结果:ACE(I/D)I/I、I/D及D/D基因型频率分别为42.1%、46.0%、11.9%;肾上腺素能受体β1(ADRB1)(1165G>C)G/G、G/C及C/C基因型频率分别为8.3%、40.0%、51.6%;血管紧张素Ⅱ受体1(AGTR1)(1166A>C)A/A、A/C及C/C基因型频率分别为90.2%、9.8%、0.0%;CYP2C9*3(1075A>C)*1/*1、*1/*3及*3/*3基因型频率分别为91.3%、8.7%、0.0%;CYP2D6*10(100C>T)*1/*1、*1/*10及*10/*10基因型频率分别为25.0%、36.6%、38.4%;CYP3A5*3(6986A>G)*1/*1、*1/*3及*3/*3基因型频率分别为7.0%、39.0%、54.0%;钠尿肽前体蛋白A(NPPA)(2238T>C)T/T、T/C及C/C基因型频率分别为97.9%、2.1%、0.0%。此外,皖南地区多个药物相关基因位点基因型分布频率与中国其他地区存在统计学差异(P<0.05)。结论:皖南地区高血压药物相关基因位点基因型分布频率具有一定偏向性,且与中国其他地区相比存在统计学差异,提示开展高血压药物基因多态性检测对皖南地区高血压药物个体化应用具有一定指导意义。

Muir-Torre综合征一例

Muir-Torre综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,是遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)的亚型,临床上表现为至少一种内脏恶性肿瘤合并皮脂腺肿瘤,伴或不伴角化棘皮瘤。本文报道一例多发性皮脂腺癌患者,既往有肺腺癌病史,根据患者病史及组织活检,诊断为Muir-Torre综合征。

负压封闭引流术在整形外科中的拓展性应用

目的本研究探讨负压封闭引流技术(vacuum sealing drainage,VSD)在整形外科中多种复杂创面上的拓展性运用及辅助治疗效果,为临床上负压封闭引流技术在整形外科多种创面的治疗推广提供参考和依据。方法通过回顾性分析负压封闭引流技术拓展性运用于笔者科室56例各种复杂创面的治疗,其中临近肌瓣修复胫骨外露创面17例,足部恶性黑色素瘤扩大切除加患侧腹股沟淋巴结清扫术后创面17例,感染清创术后创面12例,糖尿病足难愈性创面10例。根据具体病情特点,分别在肌瓣上一期植皮、腹股沟淋巴结清扫术后、感染创面清创后、糖尿病足清创后安置VSD,根据VSD冲洗或引流情况放置时间约7~14天后拆除,中间如有VSD堵管不畅,处理后负压不理想,可根据情况予以更换。结果将VSD拓展于上述创面治疗后,均达到理想效果。结论 VSD能有效引流创面渗液,促进微循环、增加创面血流量,提供创面床准备、提高创面抗感染能力及刺激肉芽组织生长、封闭断端淋巴管;拓展性运用VSD于肌瓣修复创面一期植皮、腹股沟清扫预防淋巴漏、控制创面感染及糖尿病足,具有明显治疗效果;在整形外科中,VSD对复杂创面的拓展性应用具有临床推广价值。

鼻唇沟皮瓣在面部软组织缺损修复中的实施效果探究

探讨鼻唇沟皮瓣运用在面部软组织缺损修复中的临床价值。方法 选择我院2019年2月-2020年2月期间收治的45例面部软组织缺损患者为研究对象,采用鼻唇沟皮瓣修复治疗,回顾性分析其治疗效果。结果 本组45例患者手术完成顺利,其中二期愈合2例,占4.44%,一期愈合43例,占95.56%;术后随访12-36个月,患者皮瓣生存较好,基本与周围组织具有相同的色泽,不存在鼻通气和咀嚼功能障碍,肿瘤没有出现复发,不存在面瘫情况,且具有满意的外形形态。结论 在面部软组织缺损修复患者的临床治疗中,采用鼻唇沟皮瓣的效果较好,具有美观、满意度高的特点,尤其适用于皮肤松弛的中老年患者,可以促进患者术后恢复,值得推广。