原发性皮肤淀粉样变一家系全基因组测序结果及初步分析

目的 利用全基因组测序技术寻找家族性原发性皮肤淀粉样变(FPCA)候选致病基因。方法 采用二代测序技术对一FPCA家系进行全基因组测序;筛选可能的致病性候选基因/位点,并进行Sanger测序验证。结果 在筛选出的26个候选基因中,低密度脂蛋白受体相关蛋白(LRP6)基因在淀粉样前体蛋白的代谢过程、β淀粉样蛋白的产生中起重要作用;丝聚蛋白2(FLG2)基因与皮肤角化和屏障相关。另外,该家系患者抑瘤素M受体(OSMR)基因第1 538位鸟嘌呤G被腺嘌呤A取代(c.1 538G>A),导致第513号氨基酸序列由甘氨酸Gly转变为天冬氨酸Asp(p.Gly513Asp),而家族中健康成员均未检测出此突变。结论 ①LRP6、FLG2基因可能与原发性皮肤淀粉样变(PCA)相关,但需要进一步大样本量验证和相关的功能学研究。②OSMR基因p.Gly513Asp突变可能参与PCA发病。

磁共振引导高强度聚焦超声治疗子宫肌瘤临床研究

磁共振引导高强度聚焦超声(MRgHIFU)利用MRI准确解剖定位引导及实时温度监测功能和高强度聚焦超声波,从体外将超声能量聚集于治疗靶区使其温度瞬间升高,选择性灭活体内某特定区域病灶,而对病灶周围及声通道上的组织结构无损害或损害很少。本文对MRgHIFU治疗子宫肌瘤的作用机制、温度监控技术、临床治疗适应证和禁忌证、治疗疗效和并发症及其优势和不足进行综述。

依奇珠单抗治疗银屑病短期疗效的单中心病例回顾性研究

目的评估依奇珠单抗在真实世界中治疗银屑病患者的短期疗效,探讨影响依奇珠单抗短期疗效的因素。方法回顾性收集2019年11月至2021年9月湘雅医院皮肤科收治接受依奇珠单抗治疗银屑病患者的基线特征和短期疗效评估结果。患者基线特征采用描述性分析方法,连续变量以M(Q1,Q3)描述,分类变量以百分比描述。依奇珠单抗治疗前后疾病严重程度的比较采用Wilcoxon符号秩和检验或配对McNemar检验。采用多因素logistic回归分析探索依奇珠单抗治疗4周的疗效影响因素。结果共纳入118例银屑病患者,男94例、女24例,年龄M(Q1,Q3)为43.4(32.5,53.0)岁,以斑块状寻常型银屑病(99/118,83.9%)和重度银屑病(72/105,68.6%)为主,皮损主要位于头皮(59/116,50.9%)。49例接受依奇珠单抗治疗2周后,27例(55.1%)银屑病皮损面积和严重程度指数(PASI)评分改善50%(PASI50);治疗4周后,分别有44例(89.8%)、30例(61.2%)、13例(26.5%)、10例(20.4%)达PASI50/75/90/100,且PASI评分[2.1(1.1,7.1)]、体表皮损面积[3.9%(0.5%,14.5%)]、皮肤病生活质量指数评分[1.0(0.0,2.0)]和医生整体评估(PGA)评分[1.0(1.0,3.0)]均显著低于基线各项评分[12.4(8.8,23.2)、22.0%(11.3%,43.4%)、6.0(3.0,11.0)、4.0(3.0,5.0),均P<0.001]。多因素logistic回归分析显示,患者身体质量指数显著影响依奇珠单抗治疗4周后PASI75应答率(OR=0.814,95%CI:0.659~0.958,P=0.029)及PGA0/1的患者比例(OR=0.743,95%CI:0.562~0.917,P=0.017),且基线BSA评分与依奇珠单抗治疗4周后PGA0/1的患者比例显著相关(OR=0.924,95%CI:0.870~0.968,P=0.003)。结论依奇珠单抗治疗4周可显著改善银屑病严重程度,且在基线疾病严重程度较轻和体质指数较低的患者中依奇珠单抗疗效更佳。

原发性皮肤淀粉样变中的单核/巨噬细胞数量及功能研究

目的观察原发性皮肤淀粉样变(PCA)患者单核/巨噬细胞在体内外的数量和功能变化。方法共纳入PCA患者20例,健康对照15例。使用流式细胞术检测外周血中CD14+单核细胞比例,免疫组织化学观察真皮中巨噬细胞数量,使用透射电镜观察巨噬细胞状态,通过Dextran(右旋糖酐)摄取实验评估体外培养的单核细胞来源的巨噬细胞(MDMs)吞噬能力,流式细胞术检测巨噬细胞极化表型。使用两样本独立t检验、单因素方差分析进行统计学分析。结果PCA患者外周血CD14^(+)单核细胞数量正常,皮损局部巨噬细胞增多,电镜下可见真皮内巨噬细胞尝试吞噬淀粉样团块。在离体环境下,PCA患者MDMs吞噬功能和极化表型与正常人没有差异。结论PCA患者外周血以及真皮中单核/巨噬细胞的数量并未减少。在离体环境下,患者的巨噬细胞未表现出吞噬功能和极化表型的异常。