Wiskott-Aldrich综合征临床和遗传学诊断:附9例报告

目的探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的临床和基因诊断价值。方法对9例WAS患儿作临床表型评分和血常规、免疫学、骨髓常规、扫描电镜检查,并用PCR直接测序法分析4例患儿及其母亲基因组DNA中WAS蛋白(WASP)基因序列。结果9例患儿均为典型WAS,评4分,家庭史阳性者诊断年龄早于家族史阴性者;免疫学结果差异大;骨髓常规易误诊“特发性血小板减少性紫癜”,5例WAS患儿淋巴细胞、血小板扫描电镜有典型异常,其中4例存在WASP基因突变:缺失突变2例(984delC,P317fsX444),无义突变1例(1388G>T,E452X),拼接错误1例(IVIS+1G>T)。结论对怀疑WAS患儿应仔细询问家族史,临床评分,作扫描电镜检查可提高WAS的临床诊断准确率;WASP基因分析可确诊患者,发现携带者,为干细胞移植治疗患者提供依据。

Wiskott-Aldrich综合征1例报告

1临床资料 患儿,男,2个月28 d,因反复皮肤黏膜出血点28 d入院。28 d来患儿反复出现皮肤黏膜出血点,以躯干为多,当地医院予丙球、泼尼松治疗未见好转,现伴腹泻,每天6、7次,为黏液便,偶见血丝,吃奶可,尿量正常。患儿生后不久全身湿疹,时轻时重,曾因＂腹泻病＂、＂支气管肺炎＂住院2次。余个人史、家族史无特殊。

X连锁高IgM综合征4例报告

1临床资料 例1，男，1岁1个月，因舌溃烂20d，牙龈溃烂10余天第一次就诊。入院查体：全身浅表淋巴结未及。肛周皮肤略充血。口腔检查，上下中切牙及乳侧切牙萌出，左上乳中切牙及乳侧切牙牙龈及右下乳中切牙至左乳侧切牙唇侧牙龈坏死脱落，牙槽骨暴露，色灰白。左下及右下乳中切牙松动I°。左侧舌尖部舌体缺损约五分之一，创面暴露，灰白色伪膜覆盖，部分脓性分泌物。

X-连锁严重联合免疫缺陷病一家系分析并文献复习

目的总结分析严重联合免疫缺陷病(SCID)的临床表现、诊断方法和治疗。方法对1例生后2个月内起病,严重感染,使用抗生素治疗效果不佳,生后5个月病死,常规实验室检查外周血淋巴细胞绝对计数减少,WBC总数2.8×109·L-1,L1.9×109·L-1的患儿,使用流式细胞仪检测患儿及其双亲的外周血淋巴细胞表达,并抽提出DNA,对IL-2受体γ链(IL2RG)进行基因分析。外周血淋巴细胞转化试验检测患儿舅舅淋巴细胞增殖能力。回顾分析患儿家族史,通过问诊进行初步家系调查。结果流式细胞仪检测患儿外周血CD3+T细胞为0;NK细胞(CD16+CD56+)为4%。患儿X染色体q13.1的IL2RG基因的第6个外显子存在突变,突变位为849位碱基G缺失导致阅读框架移位,氨基酸序列位于278半胱氨酸处,并在293位产生"TGA"的终止密码子。患儿母亲被证实为携带者,但不是单纯的杂合子,可能存在嵌合突变。患儿被诊断为X-连锁严重联合免疫缺陷病(X-SCID)。患儿的舅舅生后因严重感染治疗无效而病死,其淋巴细胞转化试验植物血凝素(PHA)刺激72h,外周血单个核细胞无增殖反应(CPM值为0)。病程中使用未经特殊处理的血制品后出现高热、皮疹和肝、脾肿大后病死。回顾分析家族史,患儿母系中近3代出生男性4例均因严重感染而在婴幼儿期夭折,考虑可能也是X-SCID,女性均健康。患儿妹妹经基因分析证实亦为携带者,为IL2RG基因的第6个外显子849位碱基嵌合型。患儿的舅舅使用未经特殊处理的血制品出现的临床表现为移植物抗宿主病可能。结论经基因分析确诊了1例X-SCID,通过初步家系调查,基因分析证实患儿母亲及妹妹均为嵌合型携带者。临床上对出生后6个月内严重感染,治疗效果不佳者应警惕SCID的可能,并应进行免疫功能评价。如果疑为SCID患儿则不能接种活疫苗和使用未经特殊处理的血制品。早期进行造血干细胞移植可以重建患儿的免疫系统,提高长期生存率。应提高儿科医务人员对该病的认识。

儿童周期性发热综合征17例分析

目的:探讨儿童周期性发热综合征(periodic fever syndrome,PFS)的临床特点,提高对该病的认识。方法:回顾性分析2014年2月至2018年6月在香港大学深圳医院就诊的17例儿童PFS临床资料、实验室检查、遗传学诊断。结果:11例周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征(periodic fever,aphthous stomatitis,pharyngitis and adenitis syndrome,PFAPA)患儿,发热时长中位数4.5 d,每次发作的最高温度40℃,发作间隔时间中位数为4周。6例家族性地中海热(familial Mediterranean fever,FMF)患儿,发热时长中位数3.25 d,每次发作的最高温度40℃,发作间隔时间中位数为4周。PFAPA患者11例有咽炎(100%)、7例有颈部淋巴结炎(63.6%)、7例有口腔溃疡(63.6%)、3例有腹痛(27.3%)、1例有皮疹(9.1%)。FMF患者2例有腹痛(33.3%)、2例有颈部淋巴结炎(33.3%)、2例有口腔溃疡(33.3%)、2例有咽炎(33.3%)。实验室检查示所有PFS患者发热期白细胞(white blood cell,WBC),急相反应物质C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)、血沉(erythrocyte sedimentation rate,ESR)升高,而降钙素原(procalcitonin,PCT)正常,微生物学检查、自身抗体检查阴性。基因检测示11例PFAPA患者中4例MEFV有一个位点突变,6例FMF患者中MEFV均有2~3个位点杂合突变。结论:临床表现为周期性发热,伴咽炎、颈部淋巴结炎等症状,实验室检查提示急相反应物CRP、ESR升高时,需考虑PFS。同时,本研究也提出PCT可以辅助鉴别PFS和细菌感染。

利用低品位磷资源开发新型肥料

当前我国正在大力推广测土配方施肥。BB肥（散装掺混肥料）配方灵活，针对性强，因此最为适合测土配方施肥的需要。BB肥有很多优点：一是加工简单，投资少，不受原料间配伍的限制。二是可以根据用户需要，提供任何配比的专用肥。三是产品直观，用户易于鉴别真假。四是可将缓释肥料与速效肥料适当配合，以满足作物不同生长期对养份的需求，提高肥料利用率。五是采用散装可大量节省包装材料，节约流通开支。

对我国乙烯厂挖潜改造的建议

石油化工产品是当前紧缺物资,在调整时期国家又不可能大量投资建新厂,为促进现有乙烯厂挖潜改造,我们提出如下建议。 一、对已经投产的和即将建成的乙烯装置进行技术改造,使之增产乙烯15％至20％,并且优化原料,吃饱开足,最大限度地发挥它们的作用。建议立即着手做好各厂技术改造的规划和设计,以及相应的材料和设备准备,一俟财力容许就町结合一次(或两次)年度大修,用最快速度把改造工程搞上去。

茶饮料的冷萃取工艺研究

本研究精选炒青绿茶、茉莉花茶、乌龙茶三种茶叶,用低温5℃长白山矿泉水进行不同萃取时间的冲泡,检测茶汤中可溶性固形物、p H值、茶多酚总量、儿茶素组分、氨基酸及咖啡因的含量,摸索最适萃取条件,确定加工工艺。结果表明:a随着萃取时间的递延,茶叶中逐渐有较多的滋味成分被萃取出来,口味逐渐加重,绿茶在第4h,茉莉花茶在第3h,乌龙茶在第5h口味最佳;b经过口味品评对比认为,选取的三种风格类型的茶叶原料中,半发酵型的乌龙茶最适合冷泡饮用,获得一致认可。

FSAE方程式赛车的新型悬架动力学设计方法

本文以吉林大学吉速电动方程式赛车悬架设计为基础,主要介绍方程式赛车悬架动力学的新型设计方法。对于悬架的刚度阻尼匹配,在分析减震器示功图的基础上,结合数据采集系统,考虑赛车在赛道中减震器的速度,计算得到阻尼比调节范围,进而选取合适阻尼比下的防倾杆。

我国老一辈著名学者关于赞助为叶企孙先生建像的倡议

叶先生是当代有卓越贡献的科学家、教育家,他两度出任清华大学校务委员会主任,创建物理系、理学院及各种研究所,对清华大学发展为世界闻名的大学起了极为重要的作用.他倡导科学救国,不仅在科学上有重要成就,对中国的高新科技事业作出了不可估量的贡献,而且在中华民族存亡的历史关头,以大无畏的精神站到斗争的最前列,痛斥一切卖国勾当,保护学生,支持爱国运动,并潜留于日寇占领区的心脏,组织平津师生员工研制最重要的军工用品支援抗日军民,使冀中平原抗日创造了世界战争史上的奇迹,并为以后各根据地的军工生产奠下基础,他的爱国业绩、崇高品德和远见卓识,为后人树立了极为光辉的榜样.

盆康舒颗粒对慢性盆腔炎的保护作用及机制探讨

目的:研究盆康舒颗粒对大鼠慢性盆腔炎的保护作用及机制。方法:采用混合菌液注入大鼠子宫内,建立慢性盆腔炎动物模型,造模后大鼠随机分为5组,盆康舒(11.72,5.86,2.93 g·kg-1)组、模型组、妇炎康(2.25 g·kg-1)组,灌胃给药28 d后,测定WBC计数、子宫卵巢脏体比。采用酶联免疫吸附(ELISA)法测定血清TNF-a、IL-2含量。采用免疫组化法观察子宫内膜细胞Caspase-3、MMP-2、NF-kB表达。采用血流变仪测定全血血液流变学。子宫病理学检查。结果:与模型组比较,盆康舒颗粒各剂量组的TNF-a含量降低、IL-2含量升高(P<0.05);与模型组比较,高、中剂量组的WBC计数降低、Caspase-3、MMP-2的表达增加、全血血液黏度降低(P<0.01或P<0.05);各剂量组的NF-kB的表达和子宫卵巢脏体比虽有降低,但无统计学差异(P>0.05);各剂量组的子宫病理改变程度减轻。结论:盆康舒颗粒通过抗炎,改善血液循环,实现治疗目的。

两种新型Wiskott-Aldrich综合征蛋白基因突变的鉴定

目的 明确 3例Wiskott Aldrich综合征 (WAS)患儿WAS蛋白 (WASP)基因突变的类型。方法 根据典型临床表现 (血小板减少、湿疹、反复感染 ) ,及淋巴细胞和血小板扫描电镜改变 ,采用PCR直接测序法 ,对 3例疑为WAS的患儿及其母亲的WASP基因进行序列分析。结果 以正义、反义引物扩增的PCR产物分别测序 ,发现两种新型WASP基因突变 :2例WAS孪生兄弟WASP基因第 10外显子 ,第 984位核苷酸C缺失突变 (984delC) ,导致 317位密码子后移码突变 ,于 4 4 4位密码子提前出现终止密码 (H317fsX4 4 4 ) ;其母亲为此突变WASP基因携带者。另 1例WAS患儿WASP基因第 11外显子 ,第 1388位核苷酸由G替换为T(1388G→T) ,为无义突变 ,使第 4 5 2位密码子提前变为终止密码(E4 5 2X)。其母亲无此突变WASP基因。结论 鉴定出两种新型WASP基因突变 ,WASP基因序列分析对于不典型和散发WAS的诊断及WASP突变基因携带者的检出有重要作用。