假性甲状旁腺功能减退症一例

1病例介绍患儿,女,7岁4个月,2018年1月因“发现指/趾粗短7年,身高增长缓慢6年余”收治于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院遗传代谢内分泌科。患儿4个月龄起出现指/趾粗短,关节活动无受限,无畸形。家长自觉患儿1岁至就诊时身高增长缓慢,年身高增长不详,学习成绩较差。个人史:第一胎第一产,足月顺产,出生体质量2.9 kg,母亲孕期无异常。发育史:9个月能独坐,1岁8个月能独立行走,抬头、说话时间不详。家族史无特殊。父亲身高170 cm,母亲身高157 cm,遗传靶身高(157.5±4)cm。入院查体:身高112.2 cm(-2.5 SD),体质量21.5 kg(-0.4 SD),体质量指数17.08 kg/m^(2),圆脸,皮肤干燥粗糙,盾状胸,小手小脚,指/趾粗短,第四掌骨短,肘外翻。