DiGeorge综合征：临床及细胞遗传学特征

ＤｉＧｅｏｒｇｅ综合征（ＤＧＳ）是一种遗传性疾病，其遗传方式尚未确定。本文论述了ＤＧＳ的临床特征及细胞遗传学基础，多种证据表明ＤＧＳ主要与２２ｑ１１缺失有关，并认为位于该位点的基因缺失可能产生不同的表型。同时指出其他假定的ＤＧＡ基因位点（如１１ｑ１３、１７ｐ１３）也不容忽视。