湛江地区8年新生儿筛查回顾性分析

【目的】总结近8年来湛江地区先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism,CH)、苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)及葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G-6PD)缺陷患儿的筛查结果。【方法】采集出生72 h后新生儿足跟血,滴于专用采血滤纸上,室温下自然晾干后装入塑料袋内,置4℃冰箱保存备检。【结果】近8年来共筛查新生儿178 891例。至2005年底,全市新生儿筛查覆盖率达到59.2%,检出CH 58例,发病率为1/3 084;PKU 1例;G-6PD缺陷总检出率为4.9%。【结论】新生儿疾病筛查是一个集组织管理、实验技术、临床诊治及宣传教育为一体的系统工程。