1
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亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症致脑积水患儿2例临床及MTHFR基因变异分析 |
董慧
陈哲晖
马雪
张尧
宋金青
金颖
李梦秋
张宏武
姚红新
杨艳玲
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《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2023 |
1
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2
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3同胞的不同遗传缺陷及产前诊断研究 |
马雪
陈哲晖
宋金青
董慧
金颖
李梦秋
孔元原
杨艳玲
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《兰州大学学报(医学版)》
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2023 |
0 |
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3
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碳酸酐酶VA缺乏症的诊治进展 |
吴静
陈哲晖
宋金青
金颖
李梦秋
张尧
张静
杨艳玲
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《重庆医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
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2022 |
0 |
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4
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1例环状22号染色体伴22q13.3微缺失综合征患儿的遗传学分析 |
汪伟伟
杨广明
贺薷萱
陈哲晖
田亚平
杨艳玲
沈鸣
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《解放军医学院学报》
CAS
北大核心
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2021 |
0 |
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5
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β-胡萝卜素的体内代谢及与维生素A的生物转化 |
李若茗
董慧
陈哲晖
魏然
陈超阳
周颖
杨艳玲
崔一民
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《罕少疾病杂志》
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2022 |
5
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6
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NBAS基因缺陷症一家系报告及文献复习 |
吴非霏
崔冬
胡宇慧
陈哲晖
陈黎
廖建湘
陈淑丽
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《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2020 |
1
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7
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浅谈互联网金融的风险与应对措施 |
陈哲晖
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《商讯(公司金融)》
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2018 |
0 |
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8
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非等比例风险时间事件数据的生存分析方法 |
陈哲晖
谢骁旭
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《中华内科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2024 |
0 |
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9
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55例青春期起病的甲基丙二酸血症患儿临床特点及随访 |
马雪
陈哲晖
张会婷
贺薷萱
王峤
丁圆
宋金青
金颖
李梦秋
董慧
张尧
陆妹
陆相朋
曹会茜
王欲琦
陈永兴
郑宏
杨艳玲
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《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2024 |
0 |
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10
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青春期发病的亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症9例分析 |
张会婷
马雪
金颖
李梦秋
宋金青
陈哲晖
刘怡
陆相鹏
郑宏
杨艳玲
|
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
|
2024 |
0 |
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11
|
线粒体病的诊疗及预防研究进展 |
陈哲晖
杨艳玲
|
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2023 |
2
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12
|
牛磺酸在遗传代谢病治疗中的应用 |
陈哲晖
陆妹
杨艳玲
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《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
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2023 |
1
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13
|
钴胺素代谢及其不同形式的临床应用 |
李敏
陈超阳
陈哲晖
周颖
杨艳玲
崔一民
|
《中华实用儿科临床杂志》
CSCD
北大核心
|
2020 |
9
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14
|
尿素循环障碍的药物治疗 |
李敏
陈哲晖
周颖
李若茗
杨艳玲
崔一民
|
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
|
2021 |
4
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15
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甲基丙二酸血症的多学科综合治疗与防控 |
杨艳玲
莫若
陈哲晖
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《中华实用儿科临床杂志》
CSCD
北大核心
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2020 |
25
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16
|
警惕容易被误诊的遗传代谢病 |
陈哲晖
杨艳玲
|
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
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2020 |
6
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17
|
尿素循环障碍的三级防控专家共识 |
北京医学会罕见病分会
中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组
中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组及生化学组
中华预防医学会儿童保健分会
《中国实用儿科杂志》编辑委员会
陈哲晖
董慧
黄新文
杨茹莱
陆妹
宋元宗
郝虎
李敏
何玺玉
王琳
田亚平
杨艳玲
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《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
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2021 |
17
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18
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314例单纯型甲基丙二酸血症的临床表型和基因型研究 |
康路路
刘玉鹏
沈鸣
陈哲晖
宋金青
贺薷萱
刘怡
张尧
董慧
李梦秋
金颖
郑宏
王峤
丁圆
李溪远
李东晓
李海霞
刘雪芹
肖慧捷
姜玉武
熊晖
张春燕
王朝霞
袁云
梁德生
田亚平
杨艳玲
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《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2020 |
13
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19
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甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症导致脑积水76例诊断和治疗分析 |
贺薷萱
董慧
张宏武
张尧
康路路
李辉
沈鸣
莫若
宋金青
刘玉鹏
陈哲晖
刘怡
金颖
李梦秋
郑宏
李东晓
秦炯
张会丰
黄敏
郑荣秀
梁德生
田亚平
姚红新
杨艳玲
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《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2021 |
8
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20
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遗传病患者诊治经济学分析 |
李艳艳
陈哲晖
康路路
贺薷萱
金颖
李梦秋
董慧
张尧
杨艳玲
|
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
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2022 |
6
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