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电脑印刷排版技术开发概论
1
作者
凌耀基
陈国祺
《电脑与微电子技术》
1989年第3期25-28,43,共5页
关键词
印制排版
计算机
编辑排版系统
下载PDF
职称材料
昆明地区婴幼儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变分析
2
作者
陈国祺
朱宝生
+6 位作者
贺静
赵苑村
镡颖
林军岳
周笑颜
陈红
章印红
《中华检验医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第3期293-300,共8页
目的分析昆明地区婴幼儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变特点。方法选取2018年1月1日至2020年12月31日在昆明市出生的15533例(男7994例,女7539例)婴幼儿,年龄5(4,9)d,采用荧光定量法、多色熔解曲线分析法(MMCA)和Sanger测序...
目的分析昆明地区婴幼儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变特点。方法选取2018年1月1日至2020年12月31日在昆明市出生的15533例(男7994例,女7539例)婴幼儿,年龄5(4,9)d,采用荧光定量法、多色熔解曲线分析法(MMCA)和Sanger测序对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性和基因突变类型进行检测。采用微滴式数字PCR技术(ddPCR)对一例新发变异家系进行定量分析,确定家系成员体细胞突变嵌合比例,同时对新发变异进行蛋白结构模型分析和致病性预测。采用SPSS 26.0统计软件进行数据分析,不同性别间G6PD酶活性和基因突变阳性检出率采用χ^(2)检验,G6PD基因突变组间酶活性的比较采用单因素方差分析。结果15533例婴幼儿中G6PD酶活性检出阳性143例(男129例,女14例),检出率为0.92%(143/15533),男女检出率差异具有统计学意义(χ^(2)=96.76,P<0.001)。89例酶活性阳性患儿(男83例,女6例)接受了基因检测,MMCA法检出77例(男72例,女5例),12份阴性样本进一步行Sanger测序,检出突变6份,均为男性。83例基因突变者中半合子突变78例,纯合突变1例,杂合突变4例。共检出12种突变类型,以G6PD c.487G>A、c.1024C>T、c.1388G>A和c.1376G>T 4种突变类型最为常见,占全部突变类型的74.70%(62/83)。c.1376G>T的平均酶活性最低,与另外3种突变的平均酶活性相比,差异均有统计学意义(P均<0.05)。检出一例G6PD c.242G>C新发变异男性患儿,预测为致病性变异。ddPCR证明患儿母亲为c.242G>C变异嵌合体,嵌合比例为6.66%。结论昆明地区G6PD缺乏症基因突变以c.487G>A为主,检出一例G6PD c.242G>C新发变异。ddPCR技术可辅助用于突变嵌合体比例检测。
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关键词
葡糖磷酸脱氢酶缺乏
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
G6PD活性
荧光定量法
多色熔解曲线分析
微滴式数字PCR
基因突变
原文传递
为更多人提供学习机会的远程教育
3
作者
陈国祺
《成才与就业》
2000年第Z2期55-55,共1页
远程教育为更多的人提供了学习的机会,使任何人可以在任何时间、任何地点、学习任何他所需要的学习内容(即Anyone,Anytime,Anywhere,Anything),为此,作为一种教育的发展方向,越来越受到各国的重视。远程教育与传统的教育形式有着很大的...
远程教育为更多的人提供了学习的机会,使任何人可以在任何时间、任何地点、学习任何他所需要的学习内容(即Anyone,Anytime,Anywhere,Anything),为此,作为一种教育的发展方向,越来越受到各国的重视。远程教育与传统的教育形式有着很大的差异,有学者将它描述为一种"以师生的准永久性分离为基本特征,以技术性的教育手段、教育方法。
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关键词
远程教育
学校
永久性
远程教学
学习者
媒体
原文传递
题名
电脑印刷排版技术开发概论
1
作者
凌耀基
陈国祺
出处
《电脑与微电子技术》
1989年第3期25-28,43,共5页
关键词
印制排版
计算机
编辑排版系统
分类号
TS803 [轻工技术与工程]
下载PDF
职称材料
题名
昆明地区婴幼儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变分析
2
作者
陈国祺
朱宝生
贺静
赵苑村
镡颖
林军岳
周笑颜
陈红
章印红
机构
昆明理工大学附属医院
昆明理工大学附属医院
出处
《中华检验医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第3期293-300,共8页
基金
云南省卫健委内设研究机构课题(2017NS234)
云南省出生缺陷和遗传病研究重点实验室开放课题(2020ZDKFKT001)
+1 种基金
云南省生殖妇产疾病临床医学中心开放课题(2022LCZXKF-SZ02)
云南省科技厅-昆明医科大学联合基金(202101AY070001-262)。
文摘
目的分析昆明地区婴幼儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变特点。方法选取2018年1月1日至2020年12月31日在昆明市出生的15533例(男7994例,女7539例)婴幼儿,年龄5(4,9)d,采用荧光定量法、多色熔解曲线分析法(MMCA)和Sanger测序对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性和基因突变类型进行检测。采用微滴式数字PCR技术(ddPCR)对一例新发变异家系进行定量分析,确定家系成员体细胞突变嵌合比例,同时对新发变异进行蛋白结构模型分析和致病性预测。采用SPSS 26.0统计软件进行数据分析,不同性别间G6PD酶活性和基因突变阳性检出率采用χ^(2)检验,G6PD基因突变组间酶活性的比较采用单因素方差分析。结果15533例婴幼儿中G6PD酶活性检出阳性143例(男129例,女14例),检出率为0.92%(143/15533),男女检出率差异具有统计学意义(χ^(2)=96.76,P<0.001)。89例酶活性阳性患儿(男83例,女6例)接受了基因检测,MMCA法检出77例(男72例,女5例),12份阴性样本进一步行Sanger测序,检出突变6份,均为男性。83例基因突变者中半合子突变78例,纯合突变1例,杂合突变4例。共检出12种突变类型,以G6PD c.487G>A、c.1024C>T、c.1388G>A和c.1376G>T 4种突变类型最为常见,占全部突变类型的74.70%(62/83)。c.1376G>T的平均酶活性最低,与另外3种突变的平均酶活性相比,差异均有统计学意义(P均<0.05)。检出一例G6PD c.242G>C新发变异男性患儿,预测为致病性变异。ddPCR证明患儿母亲为c.242G>C变异嵌合体,嵌合比例为6.66%。结论昆明地区G6PD缺乏症基因突变以c.487G>A为主,检出一例G6PD c.242G>C新发变异。ddPCR技术可辅助用于突变嵌合体比例检测。
关键词
葡糖磷酸脱氢酶缺乏
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
G6PD活性
荧光定量法
多色熔解曲线分析
微滴式数字PCR
基因突变
Keywords
Glucosephosphate dehydrogenase deficiency
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
G6PD activity
Fluorescence quantitative assay
Multicolor melting curve analysis
Droplet digital PCR
Gene mutation
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
为更多人提供学习机会的远程教育
3
作者
陈国祺
机构
上海电中
出处
《成才与就业》
2000年第Z2期55-55,共1页
文摘
远程教育为更多的人提供了学习的机会,使任何人可以在任何时间、任何地点、学习任何他所需要的学习内容(即Anyone,Anytime,Anywhere,Anything),为此,作为一种教育的发展方向,越来越受到各国的重视。远程教育与传统的教育形式有着很大的差异,有学者将它描述为一种"以师生的准永久性分离为基本特征,以技术性的教育手段、教育方法。
关键词
远程教育
学校
永久性
远程教学
学习者
媒体
分类号
G43 [文化科学—教育技术学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
电脑印刷排版技术开发概论
凌耀基
陈国祺
《电脑与微电子技术》
1989
0
下载PDF
职称材料
2
昆明地区婴幼儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变分析
陈国祺
朱宝生
贺静
赵苑村
镡颖
林军岳
周笑颜
陈红
章印红
《中华检验医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
0
原文传递
3
为更多人提供学习机会的远程教育
陈国祺
《成才与就业》
2000
0
原文传递
已选择
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