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电脑印刷排版技术开发概论
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作者 凌耀基 陈国祺 《电脑与微电子技术》 1989年第3期25-28,43,共5页
关键词 印制排版 计算机 编辑排版系统
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昆明地区婴幼儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变分析
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作者 陈国祺 朱宝生 +6 位作者 贺静 赵苑村 镡颖 林军岳 周笑颜 陈红 章印红 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期293-300,共8页
目的分析昆明地区婴幼儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变特点。方法选取2018年1月1日至2020年12月31日在昆明市出生的15533例(男7994例,女7539例)婴幼儿,年龄5(4,9)d,采用荧光定量法、多色熔解曲线分析法(MMCA)和Sanger测序... 目的分析昆明地区婴幼儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变特点。方法选取2018年1月1日至2020年12月31日在昆明市出生的15533例(男7994例,女7539例)婴幼儿,年龄5(4,9)d,采用荧光定量法、多色熔解曲线分析法(MMCA)和Sanger测序对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性和基因突变类型进行检测。采用微滴式数字PCR技术(ddPCR)对一例新发变异家系进行定量分析,确定家系成员体细胞突变嵌合比例,同时对新发变异进行蛋白结构模型分析和致病性预测。采用SPSS 26.0统计软件进行数据分析,不同性别间G6PD酶活性和基因突变阳性检出率采用χ^(2)检验,G6PD基因突变组间酶活性的比较采用单因素方差分析。结果15533例婴幼儿中G6PD酶活性检出阳性143例(男129例,女14例),检出率为0.92%(143/15533),男女检出率差异具有统计学意义(χ^(2)=96.76,P<0.001)。89例酶活性阳性患儿(男83例,女6例)接受了基因检测,MMCA法检出77例(男72例,女5例),12份阴性样本进一步行Sanger测序,检出突变6份,均为男性。83例基因突变者中半合子突变78例,纯合突变1例,杂合突变4例。共检出12种突变类型,以G6PD c.487G>A、c.1024C>T、c.1388G>A和c.1376G>T 4种突变类型最为常见,占全部突变类型的74.70%(62/83)。c.1376G>T的平均酶活性最低,与另外3种突变的平均酶活性相比,差异均有统计学意义(P均<0.05)。检出一例G6PD c.242G>C新发变异男性患儿,预测为致病性变异。ddPCR证明患儿母亲为c.242G>C变异嵌合体,嵌合比例为6.66%。结论昆明地区G6PD缺乏症基因突变以c.487G>A为主,检出一例G6PD c.242G>C新发变异。ddPCR技术可辅助用于突变嵌合体比例检测。 展开更多
关键词 葡糖磷酸脱氢酶缺乏 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 G6PD活性 荧光定量法 多色熔解曲线分析 微滴式数字PCR 基因突变
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为更多人提供学习机会的远程教育
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作者 陈国祺 《成才与就业》 2000年第Z2期55-55,共1页
远程教育为更多的人提供了学习的机会,使任何人可以在任何时间、任何地点、学习任何他所需要的学习内容(即Anyone,Anytime,Anywhere,Anything),为此,作为一种教育的发展方向,越来越受到各国的重视。远程教育与传统的教育形式有着很大的... 远程教育为更多的人提供了学习的机会,使任何人可以在任何时间、任何地点、学习任何他所需要的学习内容(即Anyone,Anytime,Anywhere,Anything),为此,作为一种教育的发展方向,越来越受到各国的重视。远程教育与传统的教育形式有着很大的差异,有学者将它描述为一种"以师生的准永久性分离为基本特征,以技术性的教育手段、教育方法。 展开更多
关键词 远程教育 学校 永久性 远程教学 学习者 媒体
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