婴儿β-酮硫解酶缺乏症1例

β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency,BKD),又称线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶(T2)缺乏症,是一种罕见的由乙酰辅酶A酰基转移酶-1(acetyl coenzyme A acetyltransferase-1,ACAT1)基因变异引起的常染色体隐性遗传代谢性疾病。ACAT1基因编码在人类染色体11q22.3-23.1上,横跨基因组约27 kb的区域,包含12个外显子和11个内含子[1]。

HBP、LDH、D-D、IL-6在社区获得性肺炎患儿病情严重程度评估中的临床价值

目的分析肝素结合蛋白(HBP)、乳酸脱氢酶(LDH)、D-二聚体(D-D)及白细胞介素-6(IL-6)在社区获得性肺炎(CAP)患儿病情严重程度评估中的临床价值。方法选取2020年6月至2021年6月在潍坊市妇幼保健院就诊的68例CAP患儿作为研究对象,根据是否发生重症CAP分为非重症CAP组(35例)和重症CAP组(33例);选取同期30例健康体检儿童作为对照组。比较三组的血清HBP、LDH、D-D、IL-6水平,采用二分类Logistic回归分析研究影响重症CAP发生的因素,绘制受试者工作特征曲线(ROC曲线)检测各指标识别重症CAP的曲线下面积(AUC)、灵敏度、特异度。结果三组的血清HBP、LDH、D-D、IL-6水平比较差异有统计学意义(均P<0.01)。非重症CAP组、重症CAP组的血清HBP、LDH、D-D、IL-6水平均高于对照组(P<0.05),且重症CAP组均高于非重症CAP组[61(33,78)μg/L比32(21,41)μg/L、325(270,350)U/L比256(225,274)U/L、1.45(1.02,3.21)mg/L比0.84(0.60,0.97)mg/L、26.96(18.84,64.96)ng/L比5.92(3.91,15.83)ng/L](P<0.05)。Logistic回归分析显示,HBP、LDH、D-D、IL-6均是重症CAP发生的独立危险因素(P<0.05)。ROC曲线结果显示,血清HBP、LDH、D-D、IL-6以及联合检测预测重症CAP发生的AUC分别为0.783、0.802、0.870、0.867和0.971,4项指标联合检测预测重症CAP的灵敏度为90.90%,特异度为91.40%。结论血清HBP水平对判断CAP患儿病情严重程度有一定价值,血清HBP、LDH、D-D、IL-6是重症CAP发生的独立危险因素,联合检测有助于早期识别重症CAP。

基于镂空标志的保结构增强现实标志隐藏方法

标志是室内增强现实应用中广泛使用的相机定标辅助工具,但标志的出现降低了虚实融合的真实感,极大地影响了增强现实画面的和谐度.基于图像修复的标志隐藏方法能够修复去除标志后的画面空洞,但大面积的图像修复往往难以无缝衔接背景的结构特征.为此,设计了一种镂空标志,将传统标志中与定标无关的区域镂空,以减少图像修复区域的面积;并提出一种基于镂空标志的增强现实标志隐藏方法,充分利用镂空标志镂空区域中的背景结构信息,通过一种先修复结构再修复其他区域的保结构图像修复方法,达到快速、无缝的标志隐藏效果.通过ARToolKit增强现实平台和自建测试背景进行实验,结果表明,增强现实标志隐藏方法修复误差小且不影响摄像机的定标精度,弥补了现有方法因大面积图像修复所导致的破坏背景结构特征的不足.

一例ALOXE3基因复合杂合突变所致先天性鱼鳞病的临床及遗传学分析

目的研究1例常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病(ARCI)新生儿的临床表型及遗传学特征。方法回顾分析1例先天性鱼鳞病患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿生后表现为全身皮肤潮红,伴有白色细鳞屑。全外显子组测序结果显示患者携带ALOXE3基因母源性突变c.2068A>G。WES CNV预测分析患儿可能携带了一段位于基因组17q13.1约17.4 kb片段的杂合缺失变异,包括已被OMIM数据库中明确记录的ALOXE3、ALOX12B 2个已知致病基因。结论ALOXE3基因c.2068A>G的错义突变与17q13.1处约17.4kb片段的杂合缺失变异,可能为该患儿的致病原因,上述变异均未见文献报道。本研究进一步丰富了先天性红皮病样鱼鳞病的临床表型谱及遗传突变谱,为该病的诊断和遗传咨询提供了分子标记物。

CRP在婴儿食物蛋白诱导性小肠结肠炎综合征与直肠结肠炎变化的对比性分析

目的比较食物蛋白诱导性小肠结肠炎综合征(FPIES)与直肠结肠炎(FPIP)患儿的C反应蛋白(CRP)水平等指标的变化趋势。方法选取2019年9月~2021年9月期间于新生儿科门诊就诊的食物过敏导致的胃肠道疾病婴儿112例,依照诊断指南的临床表现,其中50例归为FPIES组,62例归为FPIP组,同时将全体患儿按照是否有发热分为发热组与非发热组。记录并分析两组患儿的CRP、血常规、抗生素使用情况等情况与变化趋势。结果FPIES组血清CRP升高、发热的患儿比例显著高于FPIP组,发热组CRP上升幅度和使用抗生素比例明显高于非发热组,差异均有统计学意义(P<0.01)。经治疗后FPIES组与FPIP组的CRP水平均迅速降至正常,差异无统计学意义(P>0.05)。结论FPIES与FPIP患儿中都有CRP升高的现象,FPIES相较于FPIP升高的比例和程度更加明显,同时FPIES更容易出现发热症状。通过回避致敏食物后CRP数值在短时间内降至正常,检测CRP水平对诊断FPIES与FPIP有重要参考价值。