SLC26A4基因剪接突变致聋机制的研究进展

SLC26A4基因突变是世界范围内导致遗传性耳聋的第二大常见病因,因其序列长,内含子丰富,可变剪接位点多,故SLC26A4基因发生剪接突变的机率较大。近年来,研究者们通过构建minigene和进行RNA剪接实验等方法发现SLC26A4基因剪接突变会出现不同错误剪接的结果,并针对不同的剪接错误利用基因治疗手段去恢复其正常的剪接。根据先前研究结果,我们可以深入了解SLC26A4基因剪接突变的致病机制,为SLC26A4基因相关听力损失的患者提供治疗方案。

200例非综合征型聋患者GJB3和GJB6基因突变分析

目的研究广东、湖南和广西三省非综合征型聋患者GJB3和GJB6基因突变的特征。方法选择200例来自广东、湖南和广西三省的非综合征型聋患者,提取外周血DNA,PCR扩增后,进行GJB3、GJB6基因编码区测序和GJB6大片段缺失del(GJB6-D13S1830)及del(GJB6-D13S1854)突变检测。结果 200例患者中发现GJB3 580G>A杂合突变2例,其中1例为GJB2 109G>A和GJB3 580G>A复合杂合突变,250G>A杂合突变1例,474G>A杂合突变1例,357C>T杂合突变35例,纯合突变1例,474G>A为首次发现。GJB3等位基因突变频率为1%(4/400)。未发现GJB6基因突变。结论本组广东、湖南和广西三省非综合征型聋患者GJB3基因等位基因突变率为1%;GJB6基因突变致聋罕见。

焦磷酸测序技术在遗传性聋基因筛查中的应用

目的研究焦磷酸测序(Pyrosequencing)单样本及多样本混合测序方法在遗传性聋基因筛查中的可行性及适用性。方法利用焦磷酸测序遗传分析检测系统,选择遗传性聋常见突变位点SLC26A4IVS7-2A>G及少见的突变位点GJB3 538C>T、547G>A,分别对100例经过Sanger测序法验证的遗传性聋病例DNA样本进行单个样本和多样本混合的位点突变频率定量,分析两种方法的相关性,并进一步制定针对耳聋常见突变位点的焦磷酸测序技术筛查的标准曲线。结果焦磷酸测序技术SNP与Sanger测序法结果一致(N=100),准确率为100%。焦磷酸测序技术对SLC26A4IVS7-2A位点突变位点频率相对荧光比值与实际基因突变频率(Sanger测序法)存在线性相关(r=0.994,P<0.01),实际突变频率x与相对荧光比值y的线性关系为y=6.984+0.861x。焦磷酸测序技术DNA池的相对荧光比值的均值与对应DNA池中样本的个体相对荧光比值的平均值存在线性相关(r=0.892,P<0.01),实际突变率y与DNA池突变率x的线性关系为y=-0.003+0.801x。同时,焦磷酸测序技术对突变频率低的GJB3 538C>T、547G>A突变位点的频率定量分析显示,混合样本的筛查突变率和实际突变率较一致(实际突变率均数与定量值差异95%CI范围为-3.07%～-1.35%)。结论焦磷酸测序技术单样本及多样本混合测序方法在遗传性聋基因筛查中具有可行性,适用于进一步开展耳聋相关基因的大规模筛查研究。

磁共振薄层及特殊成像技术在突发性聋病因诊断中的价值

【目的】探讨磁共振(MRI)薄层及特殊成像技术在突发性聋病因诊断价值。【方法】分析60例突发性聋患者内耳MRI检查结果与听力检查及临床特征关系,探讨MRI明确病因的诊断价值以及何种情况下行MRI检查更合理。【结果】60例患者MRI检查结果 ,23例异常,阳性率为38.3%。异常结果分为3类,明确病因10例(16.6%),可能致病因素6例(10%)和无因果关系7例(11.7%),10例明确病因患者中,80%伴眩晕,均为重度以上感音神经性聋。重度以下聋组与重度以上聋组比较,眩晕发生率和MRI明确病因率差异有统计学意义(P<0.05)。行内耳MRI检查原因,22例患者为重度聋以上合并眩晕,住院后建议立即行内耳MRI检查,6例明确病因,检出率27.3%;25例患者治疗1周后效果差行MRI检查,4例明确病因,检出率16%。【结论】对于重度及以上聋突发性聋患者,MRI薄层及特殊成像技术能显著提高明确病因的诊断率。

科研教学一体化模式在耳鼻咽喉科学教学实践中的应用

目的探讨科研教学一体化模式在耳鼻咽喉科教学实践中的应用及效果。方法对中山大学2014级五年制医学系学生进行耳鼻咽喉科学理论授课,比较科研教学一体化模式和传统教学模式在教学实践中的异同,采用问卷调查方法和考试成绩评价教学效果。结果两组学生考试成绩比较,差异具有统计学意义。问卷调查显示,学生对科研教学一体化教学模式满意良好率达91%,在提高学生科研兴趣、科研思维能力、探索创新能力、感知医学新信息的能力等指标方面,科研教学一体化教学模式均优于传统教学模式;同时,调查显示,学生愿意报考耳鼻咽喉科学研究生及参加科研小组人数明显增加;此外,对教师问卷调查显示,科研教学一体化教学模式较好,丰富的教学内容有利于提高教师自身科研素质。结论科研教学一体化模式适应高等医学教育改革的发展趋势,注重激发学生科研兴趣和培养学生探索创新能力,提高学生综合素质,是一种较好的耳鼻咽喉科学教学模式。

案例式立体教学法在耳鼻咽喉科理论教学中的应用

目的:探讨案例式立体教学法(CBTTM)在耳鼻咽喉科学理论教学中的应用及其效果。方法:比较CBTTM和传统教学方法在耳鼻咽喉科学理论教学实践中的异同,采用问卷调查方法和考试成绩评价教学效果。结果:两组学生考试成绩比较,差异有统计学意义(P<0.05)。问卷调查显示,CBTTM满意良好率达91.8%,在学习兴趣、典型疾病系统性、对临床资料的分析能力、探索创新能力、感知医学新信息的能力、临床思维能力、提高自学能力等指标,实验组均优于对照组(P<0.05)。结论:CBTTM适应现代医学教育改革的发展趋势,注重激发学生学习兴趣和培养学生探索创新能力,提高学生综合素质,是一种较好的耳鼻咽喉科学理论教学方法。

案例式立体教学法在耳鼻咽喉科临床见习教学改革中的应用

目的:探讨案例式立体教学法(CTTM)在耳鼻咽喉科见习教学中的应用效果。方法:比较以问题和案例为中心教学法(PBL)和CTTM在见习教学的异同,见习结束后考试和问卷调查。结果:总分及病例分析成绩,两组差异有统计学意义(P<0.05)。问卷调查显示,在见习教学信息量、典型疾病系统性、临床思维能力、探索创新能力、激发学习兴趣、教学方法的满意程度等方面,两组差异有统计学意义(P<0.05)。结论:CTTM适应现代教学改革趋势,注重培养学生学习兴趣、临床思维和创新性思维,是一种较好见习教学模式。

CBL结合阶梯式教学模式在耳内镜技术规范化培训中的应用与探索

目的探索以案例为基础的教学法(Case-Based Learning,CBL)结合阶梯式教学模式在耳内镜技术规范化培训中的应用及效果。方法选取2017年1月至2018年12月在中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科,进行耳内镜技术规范化培训的48名进修学员为研究对象,分为实验组和对照组。2017级22名学员为对照组,采用传统教学模式,2018级26名学员为实验组,采用CBL结合阶梯式教学模式。培训结束,两组均进行业务考核与问卷调查,对比研究两种教学模式在耳内镜技术规范化培训教学的效果。结果两组进修学员在年龄、性别、培训前专业理论成绩和耳内镜技能操作成绩等方面的差异均无统计学意义。培训后,两组学员的专业理论成绩及耳内镜技能操作成绩,实验组学员优于对照组学员,差异具有统计学意义(P<0.05)。实验组学员对教学模式在提高学习兴趣、学习效率、手术操作能力、术中应变能力、临床思维能力、医患沟通能力、并发症处理技巧以及对教学模式满意度评价方面均优于对照组学员,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论 CBL结合阶梯式教学模式可以激发学员的学习兴趣,有利于提高学员耳内镜手术操作能力及临床思维能力,适用于耳内镜技术规范化培训教学。

阅片列表在耳科住院医师颞骨CT影像阅片教学的应用与实践

目的探索阅片列表在耳科住院医师颞骨CT影像阅片教学的应用及效果。方法选取2015年1月及2018年12月在中山大学附属第一医院耳科进行住院医师规范化培训88名学员为研究对象,按参加规培时间先后分为对照组和实验组,2015年1月~2016年12月期间42名住院医师为对照组,教学模式为带教过程阅读颞骨CT时没有采用阅片列表;2017年1月~2018年12月期间46名住院医师为实验组,带教模式为混合性教学方式,规培前期没有采用阅片列表,规培中期以后采用阅片列表。每位学员在耳科规培前,规培中期,规培结束进行颞骨CT阅片能力测试,规培结束后均进行问卷调查,比较两组成绩差异及问卷调查评价。结果两组学员在年龄、性别、规培前、规培中期颞骨CT阅片成绩等方面差异均无统计学意义(均P>0.05)。耳科规培结束时颞骨CT阅片考试成绩,实验组学员优于对照组学员,差异具有统计学意义(P<0.05)。实验组学员对在学习兴趣、阅片效率、阅片条理系统性、准确阅片自信心、阅片自主学习能力、手术风险评估能力、医患沟通能力、两种教学模式的满意程度的评价均优于对照组学员,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论利用阅片列表,可培养规范、系统的阅片习惯,有助于提高耳科住院医师学习兴趣,有效提高住院医师手术风险预测能力及颞骨CT阅片能力。

耳鼻咽喉科住院医师耳内镜外科技术规范化培训实践

耳内镜外科技术在当今耳科疾病诊治中具有非常重要的作用。结合耳内镜技术临床教学和住院医师规范化培训工作,分析耳内镜技术培训教学过程出现的一些问题,采用四阶段教学法及精细程序化手术教学法,循序渐进提高住院医师耳内镜外科技术操作能力;采用以问题为基础的学习法(problem-based learning,PBL)结合案例教学法(case-based learning,CBL)提高住院医师临床思维能力;以求促进住院医师主动学习,多渠道培养和提高住院医师临床科研能力,探索出一套具备耳内镜技术专业特色教学方法,为住院医师耳内镜技术规范化培训教学提供参考。

耳内镜微创技术在耳鼻咽喉科见习教学中的应用

目的探讨耳内镜微创技术在耳鼻咽喉科临床见习教学中的应用意义。方法选取中山大学2016级临床医学本科见习生106名,按照见习时间顺序,6~8人为一组,随机分为实验组和对照组,实验组见习教学中耳科手术示教采用耳内镜;对照组采取显微镜,见习结束后分析两组学生考试成绩差异及学生在学习兴趣、抵近观察术腔、中耳解剖易理解程度、手术微创程度、节省手术时间、手术示教课堂吸收率、缓解眼睛疲劳感、对教学方式满意度等方面评价差异。结果两组学生见习考试成绩比较,差异无统计学意义(P>0.05)。问卷调查显示,实验组学生对该组教学方式满意率达88.89%;实验组学生在学习兴趣、抵近观察术腔、中耳解剖易理解程度、手术微创程度、节省手术时间、手术示教课堂吸收率、缓解眼睛疲劳感、对教学方式满意度等方面评价均优于对照组学生,差异具统计学意义(P<0.05)。结论耳内镜微创技术应用于耳鼻咽喉科临床见习教学,有助于激发学生学习兴趣及提高学习效率,拓宽学生耳科微创外科视野,有助于推广耳内镜微创技术。

情景模拟结合案例教学法在《听力学》见习带教中的应用与实践

目的探讨情景模拟结合案例教学法在《听力学》见习教学中的应用效果。方法选取2019年1月-2019年5月在中山大学附属第一医院听力中心进行听力学见习40名学生,将其分为对照组和试验组,对照组采用传统教学法,试验组采用情景模拟结合案例教学法教学。见习结束,两组学生均进行相应理论及操作考试与问卷调查,对比研究两种教学方式教学效果。结果试验组学生的病例分析题成绩、理论成绩及操作成绩与对照组比较,优于传统组,差异有统计学意义(P<0.05),在临床思维能力、医患沟通能力、课堂吸收率、理论知识掌握程度及对教学方式的满意程度等方面,两组学员评价差异有统计学意义(P<0.05),试验组优于对照组。结论情景模拟结合案例教学法可有效提高听力学见习教学质量,适合于听力学教学。

两种不同教学法在五年制医学生耳鼻咽喉科见习带教过程中的对比研究

目的探讨案例式立体教学法(CTTM)和案例教学法(CBL)在五年制医学生耳鼻咽喉科见习教学中的应用及效果。方法比较CTTM和CBL教学法在耳鼻咽喉科见习教学中的作用,将见习学生随机分为实验组(CTTM组)与对照组(CBL组),见习结束后采用考试和问卷调查法进行教学效果评估。结果考试总成绩及病例分析成绩,实验组与对照组比较差异有显著性(P<0.05)。问卷调查结果表明,学生对CTTM满意率达88.5%;在典型疾病具有系统性,提高临床思维能力、探索创新能力、病例分析与理解能力、学习成绩、学习兴趣,增加见习教学信息量等指标上,CTTM教学效果均优于CBL(P<0.05)。问卷调查结果显示,CTTM组毕业后愿意从事耳鼻咽喉科工作或报考耳鼻咽喉科研究生的人数比例明显较高。结论案例式立体教学法适应现代医学教学发展趋势,注重培养学生学习兴趣和良好临床思维,是一种较好的耳鼻咽喉科见习教学方法。

阅片列表对培训耳外科进修医师阅读颞骨CT片能力的作用

目的探索应用阅片列表对提高耳外科进修医师阅读颞骨CT片能力的作用。方法选取2016年1月及2017年12月在中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科进行耳外科进修培训66名进修医师为研究对象,分为实验组和对照组。2016年级30名学员为对照组,带教过程阅读颞骨CT片时没有采用阅片列表;2017年级36名学员为实验组,带教过程阅读颞骨CT片时采用阅片列表,每位学员在耳外科进修培训前后都进行颞骨CT阅片能力测试考试,培训后均进行问卷调查,比较两组成绩差异及问卷调查评价。结果两组学员在年龄、性别、培训前颞骨CT阅片成绩等方面差异均无统计学意义(P>0.05)。耳外科培训结业后颞骨CT阅片考试成绩,实验组学员优于对照组学员,差异具有统计学意义(P<0.05)。实验组学员对应用阅片列表教学模式在学习兴趣、阅片效率、阅片条理系统性、准确阅片自信心、手术风险评估能力、医患沟通能力、两种教学模式的满意程度评价均优于对照组学员,差异具统计学意义(P<0.05)。结论利用阅片列表进行颞骨CT阅片教学,可培养规范、系统阅片习惯,有助于提升学习兴趣,有效提高进修医师颞骨CT阅片能力。

颞骨影像教学在耳鼻咽喉科住院医师规范化培训的实践

本文探讨颞骨影像教学方法改革在耳鼻咽喉头颈外科临床带教中的应用效果,为颞骨影像规范化培训教学提供参考。分析颞骨影像培训教学过程出现的问题,充分利用图像存档和传输系统(Picture Archiving Communicating System,PACS),采用颞骨解剖与影像结合、术前阅片与手术结合的方式让住院医师全面掌握颞骨的基本结构特点;利用多学科联合会诊模式学习疑难病例的影像读片,快速熟悉异常颞骨的解剖病变。通过颞骨影像教学改革,使住院医师快速建立颞骨的空间立体概念,在描述颞骨影像学征象,定位肿瘤、推测肿瘤性质,病历书写方面取得明显效果,带教老师的专业素质也在培训中得到巩固和增强。调整和综合运用多种教学方式方法进行颞骨影像教学方法改革,能激发住院医师的学习热情,缩短培训周期,提高教学质量。

临床科研思维植入在耳鼻咽喉科本科教学中的应用

临床科研思维是优秀临床医师必备的重要素质,临床科研能力培养在医学教育中占有重要地位。结合耳鼻咽喉科本科教学实践,在耳鼻咽喉科教学中采用案例教学法结合临床科研思维植入,鼓励学生积极参加课后临床科研兴趣小组,多渠道培养学生临床科研能力,提升耳鼻咽喉科本科教学质量。

开放性鼓室成形术后术腔真菌感染临床分析

目的探讨开放性鼓室成形术后术腔真菌感染的临床特征及不同治疗方法。方法分析2013年1月至2014年11月乳突术腔真菌感染45例患者（45耳）的临床特征、菌群分布，耳内镜清理术腔真菌病变后，将患者随机分为硼酸酒精组（20耳）和派瑞松乳膏组（25耳）进行疗效对比．、结果真菌培养多为曲霉菌，常合并细菌感染。治疗后4周，涂用派瑞松乳膏组痊愈22例，有效3例，无效0例，总有效率为100％，半年后复发4例，复发率16％；硼酸酒精组痊愈9例，有效6例，无效5例，总有效率为75％，半年后复发12例，复发率60％。两组治疗有效率和复发率比较，差异有统计学意义。结论开放式鼓室成形术后再感染原因真菌感染常见，治疗方案采用耳内镜清理后涂用派瑞松乳膏疗效明显优于局部滴硼酸酒精，复发率低。

留学生耳鼻咽喉科见习教学中存在的问题及改进

目的改进教学方法以提高留学生耳鼻咽喉科的见习质量。方法选取本科见习留学生23名作为实验一组、20名作为实验二组,中国学生86名作为对照组。实验一组与对照组同堂授课及操作练习。实验二组采用独立英文授课及多种教学方法。分析三组学生的理论及操作成绩。结果实验二组成绩明显好于实验一组(P<0.05);而且相比对照组,操作考试成绩差异无统计学意义(P>0.05)。结论采用小班英语授课及多种教学方式有利于提高留学生耳鼻咽喉科的见习质量。

内耳出血致突发性聋伴眩晕患者临床特点分析

目的研究内耳出血致突发性聋伴眩晕患者的临床特点及可能发病机制。方法研究分析2016年1月至2017年5月在中山大学附属第一医院住院的内耳出血致突发性聋伴眩晕患者30例临床资料,分析其眩晕临床特点、耳蜗及前庭功能变化、治疗随访效果。结果30例患者眩晕症状均表现为天旋地转,伴恶心呕吐,其中11例持续24 h至3d,19例持续时间3~14 d;其中24例(80%)耳鸣数小时后耳聋与眩晕同时出现;全部30例患者患侧听力为极重度感音神经性聋,视频眼震电图均提示患侧半规管功能异常,耳石器功能检查均提示患侧颈源性前庭诱发肌源性电位(C-VEMP)、眼源性前庭诱发肌源性电位(O-VEMP)异常,其中合并良性阵发性位置性眩晕(BPPV)10例(10/30,33.3%)。入院后经过相应治疗,出院时6例听力改善,有效率20%,16例患者仍头晕、走路不平稳,持续1~2个月渐消退。随访6个月,30例患者听力恢复差,其中9例(30.0%)患者半规管功能恢复正常,耳石器功能部分恢复;9例(30.0%)患者遗留快速头动或转身时出现一过性晕感即失平衡症状。结论内耳出血致突发性聋伴眩晕患者临床特点为前庭性眩晕伴极重度感音神经性聋,前庭功能严重损害,部分患者合并BPPV,前庭和耳蜗症状一般同时出现,该类患者治疗效果差,预后不良。

伴眩晕的突发性聋患者临床特征与病因分析

目的分析伴眩晕的突发性聋患者的临床特征和发病原因。方法2016年8月至2017年12月在中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科住院治疗的突发性聋伴眩晕患者74例,其中男36例,女38例,年龄18~75(40.5±6.5)岁。按内耳磁共振成像(MRI)结果分为内耳出血(IEH)和非IEH(NIEH)组,比较两组患者耳聋、眩晕特征,实验室检查及随访结果。结果IEH组26例,耳聋与眩晕同时发生22例(84.6%),患侧半规管功能、颈性前庭诱发肌源性电位(C-VEMP)、眼性前庭诱发肌源性电位(O-VEMP)异常均26例(100%),伴良性阵发性位置性眩晕(BPPV)10例(38.5%)。治疗后14 d总有效率19.2%(5/26);治疗后180 d失平衡11例(42.3%),患侧半规管功能、C-VEMP、O-VEMP异常率分别为69.2%(18/26)、53.8%(14/26)、57.7%(15/26),听阈改善值为(28.6±9.7)dB。NIEH组48例,耳聋与眩晕同时发生25例(52.1%),患侧半规管功能、C-VEMP、O-VEMP异常分别为37例(77.1%)、34例(70.8%)、26例(54.2%),BPPV 6例(12.5%),治疗后14 d总有效率52.1%(25/48);治疗后180 d失平衡8例(16.7%),患侧半规管功能、C-VEMP、O-VEMP异常率分别为31.2%(15/48)、25.0%(12/48)、20.8%(10/48),听阈改善值为(42.5±10.3)dB。两组患者耳聋与眩晕同时发生率、患侧前庭功能异常率、BPPV发生率、治疗后14 d总有效率差异均有统计学意义(均P<0.05),IEH组前庭、耳蜗功能损害重于NIEH组。治疗后180 d,两组患侧前庭功能异常率、失平衡率、听阈改善值差异均有统计学意义(均P<0.05),NIEH组前庭、耳蜗功能恢复优于IEH组。结论突发性聋伴眩晕,可出现前庭、耳蜗功能损害,病因不同可出现不同临床特征及预后。内耳出血所致前庭、耳蜗功能损害更严重,恢复效果差。