ADAMTS7基因多态性与原发性高血压相关性研究

目的:探讨含I型血小板结合蛋白基序的解聚蛋白样金属蛋白酶7(ADAMTS7)rs62011052和rs62012628位点多态性与原发性高血压的相关性。方法:选取原发性高血压病例211例,选取同时期体检血压正常人群208例作为对照组,Sanger法测序测定基因型;SPSS25.0软件对组间临床资料、基因多态性与原发性高血压的相关性进行比较分析。结果:(1)与对照组相比,高血压组BMI、脉压差、收缩压、舒张压、甘油三酯、总胆汁酸、尿酸更高,静息心率更快,高密度脂蛋白更低(P<0.05);其余临床资料差异无统计学意义(P>0.05)。(2)两组之间的rs62011052、rs62012628位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05);rs62011052、rs62012628位点基因型频率和等位基因频率在两组间的差异无统计学意义(P>0.05),按照性别对两组进行分层后分析,差异仍然无统计学意义(P>0.05)。(3)调整可能混杂后,不同遗传模型下携带rs62011052、rs62012628位点不同基因型的人群与高血压发病风险未见明显相关性(P>0.05)。(4)rs62011052不同遗传模型下各基因型之间的血压值差异均无统计学意义(P>0.05);rs62012628位点在共显性模型下不同基因型间的舒张压差异具有统计学意义(P<0.05),随后进行两两比较发现,共显性模型中基因型CT的舒张压低于基因型CC(P<0.05),在显性模型下,CT+TT基因型的血压值低于CC基因型(P<0.05),其余不同遗传模型下各基因型之间的血压值差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:ADAMTS7基因rs62012628位点T等位基因与较低的血压值水平有关。

HDAC4基因多态性与原发性高血压的相关性

目的探讨组蛋白脱乙酰基酶4(HDAC4)基因rs1108519、rs3791398位点多态性与原发性高血压的关系。方法选取原发性高血压患者212例,按照性别相同、年龄±2岁的原则1∶1匹配同期体检健康者212例作为对照组,Sanger测序法测定基因型;SPSS22.0软件对组间临床资料、基因多态性与原发性高血压的关系进行比较分析。结果①与对照组相比,高血压组年龄、BMI、脉压差、平均动脉压、尿酸、三酰甘油、RV5、RV5+SV1更高,心率更快、高密度脂蛋白更低(均P<0.05);其余临床资料差异无统计学意义(均P>0.05)。②两组中2个位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(均P>0.05),与对照组相比,高血压组rs1108519位点基因型AA、等位基因A频率更低,基因型AG、GG和等位基因G频率更高(均P<0.05);rs3791398位点两组间基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义(均P>0.05)。③调整了可能混杂后,rs1108519位点中携带AG、GG基因型的人群发生高血压的风险分别是携带AA基因型的5.980倍(OR=5.980,95%CI:1.334~26.811,P=0.019)、2.832倍(OR=2.832,95%CI:1.466~5.472,P=0.002);显性模型下,携带AG或GG基因型的人群发生高血压的风险是携带AA基因型的3.207倍(OR=3.207,95%CI:1.739~5.917,P<0.001);隐性模型下,携带AG或AA基因型的人群发生高血压的风险是携带GG基因型的19.3%(OR=0.193,95%CI:0.045~0.825,P=0.026);携带等位基因G的人群发生高血压风险是携带等位基因A的1.816倍(OR=1.816,95%CI:1.281~2.575,P=0.001)。rs3791398位点携带不同基因型和等位基因的人群发生高血压的风险差异无统计学意义(均P>0.05)。结论HDAC4基因rs1108519基因型多态性与高血压易感性相关,G等位基因可能是高血压发病的危险因素。