目的:前期研究显示ATOH7和RFTN1基因的SNPs之间的相互作用可增加成年型原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma,POAG)的患病风险,本实验研究ATOH7和RFTN1基因的序列变异在青少年型原发性开角型青光眼(juvenile-primary open an...目的:前期研究显示ATOH7和RFTN1基因的SNPs之间的相互作用可增加成年型原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma,POAG)的患病风险,本实验研究ATOH7和RFTN1基因的序列变异在青少年型原发性开角型青光眼(juvenile-primary open angle glaucoma,JOAG)患者中的作用。方法:研究对象包括青少年型原发性开角型青光眼患者共52例(确诊年龄<35岁)及298例对照者(年龄≥60岁)。收集研究对象的血样,提取DNA,然后对提取的DNA进行聚合酶链反应(PCR)后测定ATOH7单外显子的序列。另外对ATOH7上游单核苷酸多态性位点(SNP)(rs1900004和rs3858145)及RFTN1的SNP(rs690037)进行Taq Man分析检测其基因分型。结果:在青少年型原发性开角型青光眼患者ATOH7单外显子测序结果中没有发现基因突变位点。ATOH7测序结果发现的两个SNPs:rs7916697、rs61854782和ATOH7上游SNPs(rs1900004、rs3858145)及RFTN1的SNP(rs690037)的单倍体型及等位基因频率在患者组与对照组无统计学意义(所有校正P>0.05),ATOH7及RFTN1与青少年型原发性开角型青光眼没有相关性。结论:本实验前期研究虽显示ATOH7和RFTN1基因的SNPs之间的相互作用可增加成年型原发性开角型青光眼的患病风险,但本研究未发现与青少年型原发性开角型青光眼有相关性,提示不同类型开角型青光眼可能在基因机制方面的差异。展开更多
目的系统评价腹腔镜术后应用促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a)与单纯腹腔镜比较治疗子宫内膜异位症的疗效和安全性。方法计算机检索h e Cochrane Library(2013年第3期)、PubMed、EMbase、WanFang Data、CNKI和CBM数据库,查找腹腔镜术...目的系统评价腹腔镜术后应用促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a)与单纯腹腔镜比较治疗子宫内膜异位症的疗效和安全性。方法计算机检索h e Cochrane Library(2013年第3期)、PubMed、EMbase、WanFang Data、CNKI和CBM数据库,查找腹腔镜术后应用GnRH-a与单纯腹腔镜治疗子宫内膜异位症的随机对照试验(RCT),检索时限从建库截至2013年2月。由2位研究者按纳入与排除标准筛选文献、提取资料并评价纳入研究的方法学质量后,采用RevMan 5.1.7软件进行Meta分析。结果共纳入15个RCT,1761例患者。Meta分析结果显示:与单纯腹腔镜治疗相比,腹腔镜术后应用GnRH-a在提高症状缓解率[RR=1.24,95%CI(1.16,1.33),P<0.00001]、降低病灶复发率[RR=0.35,95%CI(0.24,0.51),P<0.00001]、降低疼痛复发率[RR=0.70,95%CI(0.53,0.92),P=0.01]和提高自然妊娠率[RR=1.43,95%CI(1.25,1.65),P<0.00001]方面更有优势。结论腹腔镜术后应用GnRH-a能提高患者症状缓解率,降低疼痛与病灶复发率,同时能提高术后自然妊娠率。但受纳入研究的质量限制及发表偏倚的影响,本研究结论尚需更多高质量RCT加以验证。展开更多
文摘目的:前期研究显示ATOH7和RFTN1基因的SNPs之间的相互作用可增加成年型原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma,POAG)的患病风险,本实验研究ATOH7和RFTN1基因的序列变异在青少年型原发性开角型青光眼(juvenile-primary open angle glaucoma,JOAG)患者中的作用。方法:研究对象包括青少年型原发性开角型青光眼患者共52例(确诊年龄<35岁)及298例对照者(年龄≥60岁)。收集研究对象的血样,提取DNA,然后对提取的DNA进行聚合酶链反应(PCR)后测定ATOH7单外显子的序列。另外对ATOH7上游单核苷酸多态性位点(SNP)(rs1900004和rs3858145)及RFTN1的SNP(rs690037)进行Taq Man分析检测其基因分型。结果:在青少年型原发性开角型青光眼患者ATOH7单外显子测序结果中没有发现基因突变位点。ATOH7测序结果发现的两个SNPs:rs7916697、rs61854782和ATOH7上游SNPs(rs1900004、rs3858145)及RFTN1的SNP(rs690037)的单倍体型及等位基因频率在患者组与对照组无统计学意义(所有校正P>0.05),ATOH7及RFTN1与青少年型原发性开角型青光眼没有相关性。结论:本实验前期研究虽显示ATOH7和RFTN1基因的SNPs之间的相互作用可增加成年型原发性开角型青光眼的患病风险,但本研究未发现与青少年型原发性开角型青光眼有相关性,提示不同类型开角型青光眼可能在基因机制方面的差异。