儿童食物过敏和抽动障碍关系的研究进展

儿童食物过敏(food allergy,FA)的患病率逐年上升,成为影响儿童健康的主要因素之一,并引起了社会的广泛关注。FA与抽动障碍(tic disorder,TD)之间存在密切的联系,且FA是TD发生的危险因素。FA不仅可以诱发TD,两者也可共同存在,相互影响,加重疾病病情。本文总结儿童FA合并TD的流行病学、共患机制和微生态干预效果,阐述两者之间的相互联系。

迷走神经刺激术治疗Landau-Kleffner综合征一例报告

患者女,8岁,因“间断抽搐2年余,语言倒退17个月余”于2019年9月17日收入解放军总医院第一医学中心。患儿于2017年9月初无明显诱因出现夜间睡眠时(多在凌晨3时后)抽搐,表现为双眼向左斜视和左侧口角抽搐,无肢体抽搐,无大小便失禁,持续1~2min后缓解,发作后思睡;有时睡醒后头痛,无呕吐。就诊于开封市中心医院(未见门诊病历,具体不详),2017年9月4日脑电脑报告异常脑电图,诊断“癫痫”(epilepsy,EP),2017年9月7日予丙戊酸钠片半片(0.1g),口服2次/d,此后每月发作1~2次,表现同前。家长觉病情无好转,于2018年2月26日转诊于河南大学淮河医院,查脑CT未见明显异常;脑电图可见广泛性尖波、尖慢波单发或短程连续发放;丙戊酸钠血药浓度为61mg/L;改为德巴金口服液7ml,2次/d、同笑口服液5ml,2次/d;2018年4月2日复诊诉无发作,德巴金口服液减量至6.5ml,2次/d。

红细胞膜表面葡萄糖转运蛋白1水平及红细胞葡萄糖摄取率在葡萄糖转运体1缺陷综合征中的诊断价值

目的探索及评价协助诊断葡萄糖转运体1缺陷综合征(GLUT1-DS)的新方法。方法回顾性分析。纳入2019年10月至2020年10月在中国人民解放军总医院第一医学中心儿科及上海德济医院营养科就诊的16例SLC2A1基因突变并癫痫和/或运动障碍的患儿为研究对象,以临床表型、脑脊液和/或基因检查结果判定是否患有GLUT1-DS,选取同时期至中国人民解放军总医院第一医学中心健康查体的44名健康儿童作为健康对照组。分别使用流式细胞术和葡萄糖氧化酶法对2组外周血红细胞膜表面葡萄糖转运蛋白1(GLUT1)水平及红细胞葡萄糖摄取率进行检测,采用秩和检验进行组间比较,同时绘制受试者工作特征(ROC)曲线。结果16例患儿均患GLUT1-DS。GLUT1-DS患儿红细胞膜葡萄表面GLUT1水平较健康对照组儿童降低[17.96%(13.43%,22.12%)比27.93%(24.76%,34.30%)],差异有统计学意义(Z=5.249,P<0.001);ROC曲线下面积为0.946,一致性检验加权Kappa系数为0.791(P<0.001)。12例GLUT1-DS患儿较健康对照组儿童外周红细胞葡萄糖摄取率降低[23.14%(14.80%,26.45%)比27.40%(24.61%,32.82%)],差异有统计学意义(Z=2.366,P=0.018);ROC曲线下面积为0.724,一致性检验加权Kappa系数为0.344(P<0.001),一致性评价较差。结论使用流式细胞术对人红细胞膜表面GLUT1水平进行检测可能有助于GLUT1-DS的诊断。红细胞葡萄糖摄取率试验要求较高,对于GLUT1-DS诊断的有效性有待进一步研究。