46．XY睾丸女性化综合征1例报告

睾丸女性化综合征，指患者染色体为正常男性核型，外表呈女性。我院1995年收治1侧，报告如下：患者，23岁。未婚，月经一直未自然来潮。查体：呈女性外表，身高165cm，有喉结，观侧乳房平坦，乳头小，乳晕色淡，无腋毛。外生殖器官与正常同龄女性相同，无阴毛。阴道长65cm。肛腹诊盆腔空虚未扪及子宫及附件。双侧腹股沟近耻骨处可扪及大小约25×1cm之包块，质韧，光精可推动，无压痛。

特纳综合征30例核型及临床分析

目的分析30例特纳综合征(Turner综合征)的核型、临床表现及其关系。方法1991～2004年于汕头大学医学院第二临床学院诊治30例Turner综合征患者,行外周血淋巴细胞培养常规检查染色体,G显带、R显带技术分析核型。记录每例的核型及临床表现并进行分析。结果Turner综合征的核型可分为4类,即单一型、嵌合型、X染色体结构异常及含Y染色体核型;绝大多数为嵌合型。核型异常越明显,性发育不全等症状越典型。结论典型Turner综合征患者有身材矮小、闭经及性发育不全、特殊体型等表现,不同核型的临床表现取决于核型异常的程度及异常核型和正常核型细胞系的比例。含Y染色体者多有两性畸形,应早期行预防性性腺切除术。