围生期重症肝炎对母儿的影响及诊治

围生期是指产前、产时和产后的一个特定时期,我国对围生期的规定是自妊娠满28周至产后1周的这段时期。重症肝炎主要由病毒性肝炎等原因导致的短期内肝细胞坏死或严重变性的急性肝细胞衰竭,占肝炎发病率的0.2%~0.4%。围生期特有的病理生理改变,容易导致肝病在围生期加重,预后较差。在我国,

系统性红斑狼疮合并绒毛膜下血肿治疗1例并文献复习

系统性红斑狼疮(SLE)是女性常见的一种自身免疫性疾病,SLE患者妊娠率不受影响,但流产、死胎、死产以及胎儿宫内生长受限(FGR)的发生率明显高于正常人群,30%-40%的SLE患者血清中存在抗磷脂抗体(APL),血栓风险增加,常使用阿司匹林等抗凝药物,这些患者因自身抗体等因素的存在,妊娠期间同时存在出血风险,应谨慎启动和停止抗凝治疗。为获得良好的妊娠结局,对SLE患者加强妊娠期管理,包括对病情的严格管控、抗凝治疗、免疫调节治疗、母胎监测、母胎不良反应监测、预防母体血管栓塞疾病、胎盘功能不良等妊娠期并发症的发生等都非常重要。

抗凝治疗在妊娠合并自身免疫性疾病治疗中的应用

自身免疫性疾病患者妊娠期生理性和病理性的血液高凝状态常导致其出现严重的妊娠合并症和不良的妊娠结局。低分子肝素和阿司匹林等抗凝药物作为妊娠期安全用药,在改善此类患者的母胎结局中发挥着重要作用。

妊娠合并狼疮危象诊疗

狼疮危象是系统性红斑狼疮(SLE)患者最严重的并发症。一般认为妊娠会使SLE病情恶化,使得狼疮危象的诊断困难,病死率高。正确的诊断和治疗妊娠合并狼疮危象,是抢救患者生命的关键。

COL1A2基因变异致胎儿期及成年后成骨不全家系的相关研究

目的:探讨家系中携带COL1A2基因变异导致多个成员胎儿期及成年后成骨不全的临床特征。方法:选取中山大学孙逸仙纪念医院深汕中心医院产科1例COL1A2基因变异孕妇为研究对象,分析其胎儿及家庭成员的临床资料。中孕期获取羊水行染色体核型分析、染色体微阵列分析及家系全外显子组测序,有相关表型亲属进行基因变异位点Sanger测序验证,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南(2015版)及ClinGen序列变异解读的更新进行致病性评级。结果:胎儿表现为双下肢长骨弯曲,其母亲、胞姐及舅舅婴儿时均表现为双下肢弯曲,随着年龄增长,表现为牙齿脆性大、易碎裂;家系全外显子组测序发现先证者携带COL1A2基因:NM_000089.4:c.1127G>T(p.Gly376Val)错义杂合变异,来源于母亲,遗传方式为常染色体显性遗传,致病性评级为可能致病性变异;胞姐、舅舅经Sanger测序验证均存在上述杂合变异;胎儿染色体核型分析:46,XN,inv(9)(p12q13),CMA:arr(1-22)×2,(X,N)×1。结论:COL1A2基因c.1127G>T(p.Gly376Val)杂合变异是该胎儿的遗传学病因,COL1A2基因该位点变异临床表型具有时间特异性,在胎儿及婴儿时期表现为不伴有骨折的成骨不全,出生后随着年龄增长,该基因变异可致牙本质发育不全。