1例FLG基因复合杂合突变所致寻常型鱼鳞病的临床及遗传学分析

目的检测一个寻常型鱼鳞病家系FLG基因的突变情况。方法根据典型的临床表现,1例先证者诊断为寻常型鱼鳞病。提取患者及其家系外周血DNA,采用遗传性皮肤病多基因芯片对先证者进行高通量测序,确定突变位点,再采用Sanger测序法对先证者和家系的DNA进行双向验证。结果先证者FLG基因发生c.3321delA及c.6950_6957delCATCCCAT复合杂合突变。家系中其余4人为其中1个突变的携带者。对这2个突变位点进行功能预测显示,c.3321delA及c.6950_6957delCATCCCAT复合杂合突变,导致编码氨基酸发生p.G1109Efs*13及p.S2317*改变,最终影响FLG基因编码的中间丝相关蛋白原的功能。结论FLG基因复合杂合突变是先证者的致病突变。

光动力疗法在皮肤真菌病中的应用

皮肤真菌病是皮肤科的常见疾病,临床主要治疗方法是局部或系统使用抗真菌药物,但这些方法都存在一定的缺陷。近年来,光动力疗法被应用于皮肤真菌病的治疗中,越来越多的研究表明,光动力疗法能有效治疗真菌引起的皮肤感染,且不良反应小,光动力疗法治疗皮肤真菌病的研究进展多有报道。

甲真菌病临床诊断与真菌学检查结果的差异性

目的了解临床医生仅凭临床表现判断甲真菌病的准确率及其与真菌镜检和培养结果之间的符合情况。方法随机选择2014年3月至2015年11月到我院皮肤科门诊就诊,由我科主治医师及以上职称的医师拟诊为甲真菌病的395例患者,取甲碎屑行真菌镜检和培养,计算仅凭临床表现诊断的甲真菌病与真菌学检查的符合情况。结果临床诊断和真菌镜检结果的符合率为63.80%,临床诊断和真菌培养结果的符合率为38.73%,真菌镜检和真菌培养结果同时阳性的概率为55.56%,甲真菌病真菌镜检检出率比真菌培养高(χ~2=82.99,P<0.01),Kappa检验提示真菌镜检与培养的一致性一般(Kappa=0.404,P<0.01)。结论仅凭临床表现诊断甲真菌病准确率不高,真菌镜检的检出率比真菌培养高。

Dectin-1受体信号通路研究进展

β-葡聚糖是真菌细胞壁的主要成分,近年研究发现,树突状细胞相关性C型植物凝集素-1(dectin-1)受体可作为真菌的主要模式识别受体,通过对β-葡聚糖的识别及信号转导,诱导机体产生一系列的细胞因子和趋化因子,启动免疫功能。Dectin-1受体广泛分布于单核巨噬细胞系统、树突状细胞及中性粒细胞等。本文主要对Dectin-1受体的结构、作用机制和信号通路进行综述。

二十甲营养不良研究进展

二十甲营养不良是指甲的特发性疾病或者与其相关的疾病在甲的表现。本病临床特点是营养不良的甲板变脆变薄及纵嵴出现。最常见的病理特征为上皮细胞出现海绵状水肿及炎症细胞外渗,也可出现扁平苔癣样或银屑病样改变。二十甲营养不良病因尚不明确,目前有多种方法可对本病进行干预,但尚未发现确切的治疗方案。本文主要就二十甲营养不良的流行病学、发病机制、临床表现、诊断治疗等相关进展等作一综述,旨在使广大医疗工作者对本病引起重视。

获得性平滑肌错构瘤1例

患者女，28岁，右侧乳房下方褐色斑块4年，扩大半年。患者4年前发现右侧乳房内下方皱褶处淡褐色斑块，初为绿豆大小，稍有隆起，无自觉症状，未予治疗。

北京大学深圳医院24例头癣临床分析

目的 了解近年本院头癣临床特征及病原菌分布情况。方法 对2013年1月～2014年12月间本院皮肤科确诊的头癣患者进行回顾性分析。结果 24例头癣患者中男10人,女14人,平均年龄是10岁。头癣类型中白癣占58.3%。犬小孢子菌占致病菌的29%。结论 24例头癣患者以4～9岁的儿童居多,白癣是主要临床类型,犬小孢子菌是主要致病菌。

甲真菌病激光治疗新进展

甲真菌病是由皮肤癣菌、酵母菌及霉菌所引起的甲板和甲下组织感染。甲真菌病不仅可以导致局部的健康问题,而且可以导致持续存在的整体健康问题。而目前口服抗真菌药是治疗的金标准,但是治疗失败是很常见的,且很多病人禁忌口服抗真菌药。近年来,随着激光的迅速发展,国外已经批准了多种激光设备用于治疗甲真菌病。因此本文为激光治疗甲真菌病的临床研究进展的综述。

Dectin-1及相关细胞因子在足菌肿皮损中的表达

目的观察Dectin-1在真菌性足菌肿皮损中的表达,初步分析其在足菌肿发病中的作用。方法实验分为3组,A组8例足菌肿病例,B组为10例着色芽生菌病病例,A组和B组统称为感染组,C组为18例正常皮肤组织。应用免疫组化法检测3组病例的组织蜡块中Dectin-1、IL-4,IL-10,IFN-γ,TNF-α的表达。结果与正常组相比,感染组皮肤的Dectin-1、IL-4、IFN-γ、TNF-α、IL-10的积分光密度增高(P<0.05)。A组与B组相比,两组间Dectin-1、IL-4、IFN-γ,TNF-α的积分光密度值比较无差异(P>0.05)。结论真菌感染皮损中Dectin-1的表达上调,可能说明Dectin-1在足菌肿发病中具有一定作用。

甲下鳞状细胞癌1例

患者男,50岁,右手第4指甲下肿物伴糜烂3年,既往银屑病史20余年。查体:右手第4指甲下黄豆大小红色肿物,表面糜烂伴少量渗液。皮损组织病理示:与表皮相连的鳞状细胞向真皮内浸润生长,细胞异型性,核分裂象增加。病理诊断:甲下鳞状细胞癌。治疗上予局部组织切除。

人甲母质细胞无血清原代培养方法的建立

目的建立人甲母质细胞无血清原代培养方法。方法甲母质组织来自9例2016年1-12月在北京大学深圳医院行截指(趾)术与甲床修整术的患者。采用无血清DEME/F-12培养基于37℃、5%CO2条件下培养组织块2~3d,换无血清的角质形成细胞生长(CnT-07)培养基培养原代甲母质细胞,显微镜下观察培养过程中的细胞形态。以角蛋白5(K5)、角蛋白10(K10)为标记,采用免疫荧光鉴别培养获得的细胞,流式细胞仪分析细胞纯度。结果培养2~3d时,有细胞沿组织块爬出,在第10天左右,形成了大的细胞团块,部分细胞形态为上皮样细胞,呈铺路石样排列,部分呈扁平状,形态为纺锤形或星形。免疫荧光示,部分细胞可同时表达K5与K10.证明甲母质细胞的存在。K10阳性细胞约占37.6%。结论采用组织块培养法结合无血清培养基可成功培养出人原代甲母质细胞,体外培养的人甲母质细胞可同时表达K5与K10。