一例新生儿甲状旁腺功能减低-感音神经性耳聋-肾发育不良综合征患儿的临床及遗传学分析

目的分析甲状旁腺功能减低-感音神经性耳聋-肾发育不良(hypoparathyroidism-sensorineural deafness-renal dysplasia, HDR)综合征的临床表型与基因变异特点。方法对1例HDR综合征新生儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variation, CNVs)以及外显子组检测, 并分析其临床资料和相关文献。结果患儿为男性, 新生儿期起病, 表现为特殊面容、通贯掌、骶尾部赘生物。血清学检查提示低钙血症、低甲状旁腺激素。听力检测提示双侧感音神经性耳聋。超声检查提示右肾缺如, CNVs检测提示染色体10p15.3-p13(chr10: 105 001_12 815 001)区存在12.71 Mb的缺失, 全外显子测序提示GATA3基因缺失。患儿经补充钙剂及维生素D治疗, 病情有所好转。结论患儿的10p15.3-p13缺失与甲状旁腺功能减退、感音神经性耳聋和右肾缺如等临床表型相关。HDR综合征是罕见的遗传性疾病, 应提高对其的认识, 减少漏诊。