成纤维细胞生长因子23与慢性肾脏病的预后

目前慢性肾脏病（Chmnic Kidney Disease，CKD）已成为威胁人类健康的重要疾病之一，CKD患者中心血管事件发生率要显著高于同年龄肾功能正常的人群。成纤维细胞因子23（Fibroblast growth factor23，FGF-23）是一种新的调节血磷的激素，与血磷水平相关，且其在慢性肾病中的角色对传统意义上SHPT病理生理提出了新的挑战。随着越来越多的临床研究探讨FGF-23与心血管疾病（CVD）和临床预后之间的关系，本文对FGF-23的生理作用及其与慢性肾病预后的关系作一综述。

Gitelman综合征研究进展

Gitelman综合征是常染色体隐性遗传病（OMIM263800），是肾单位远曲小管重吸收NaCl障碍造成的原发肾性失盐性疾病，临床特征表现为正常或偏低的血压，肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活以及低氯性碱中毒、低血钾、低血镁和低尿钙，又称低尿钙变异型Bartter综合征。Gitelman综合征常是由位于染色体16q13的SLC12A3基因失活突变引起的，该基因编码噻嗪类利尿剂敏感共同Na^＋-Cl^-共转运子NCCT。目前已发现100余个SLC12A3基因突变位点可能与Gitelman综合征有关。Gitelman综合征有高度的遗传异质性和表型多样性。爪蟾卵母细胞的功能表达是研究特异SLC12A3突变体的重要方法。

ClC氯通道与肾脏疾病

ClC（voltage-gated chloride channel）电压门控氯离子通道在细胞兴奋性调节、细胞容积调节和跨上皮物质转运等生理过程的调节中发挥重要作用。本文综述ClC通道的分类、分布、结构和功能以及ClC-K、ClC-5基因突变导致肾脏疾病的发病机制。

遗传性疾病相关性肾结石

遗传性疾病相关性肾结石目前越来越受到重视，研究进展也得到了长足的进展，本文从常见的遗传相关肾结石疾病的临床表现以及遗传特点入手，进行归纳，总结，旨在对其诊断治疗提供帮助。

慢性肾脏病患者心血管疾病的研究现状

慢性肾脏病（CKD）与心血管疾病（CVD）发生有着密切关系，CKD是心血管事件的高危组，即使在肾功能轻度受累时亦有心血管事件发生，大多CKD患者死于心血管疾病。本文概述了CKD患者与CVD的关系，CKD及其心血管并发症是可以预防的，因此慢性肾脏病的防治应从早期开始。