HEXA基因纯合变异导致GM2神经节苷脂贮积症1例并文献复习

GM2神经节苷脂贮积症是一罕见的常染色体遗传病,临床常有智力运动发育倒退、癫痫发作、眼底樱桃红斑、听觉过敏等症状。本文回顾性分析l例GM2神经节苷脂贮积症患儿的临床表现、辅助检查及基因检测结果,并对国内外文献进行复习,对该病的发病率、临床表现、诊断及治疗进行总结,旨在提高对HEXA基因突变导致GM2神经节苷脂贮积症的认识。

视神经脊髓炎样表现的生物素酶缺乏症1例

生物素酶缺乏症(BTD)是一种常染色体隐性遗传病,是由于编码生物素酶的生物素酶基因突变,引起生物素酶活性完全或部分缺乏,导致生物素减少,使依赖生物素的多种羧化酶的活性下降,致线粒体能量合成障碍,出现代谢性酸中毒、有机酸尿症及一系列神经与皮肤系统损害等表现,该病临床表现复杂,个体差异很大,易造成漏诊治、误诊。兰州大学第二医院小儿神经科收治1例11岁男性患儿,主要表现为双上肢无力及双下肢痉挛性瘫痪、视力下降,初步诊断为视神经脊髓炎谱系疾病,予以免疫治疗,疗效欠佳,经血、尿遗传代谢病筛查和基因检测,最终确诊为生物素酶缺乏症,补充生物素酶后患儿症状缓解。生物素酶缺乏症常导致严重神经系统损害,补充生物素治疗能起到良好疗效,因此进行该病早期筛查及早期诊断治疗是改善预后的关键。

地震科研档案创新地震科技成果转化路径

科研档案是促进地震科技成果转化的基本凭证。文章探讨了地震科研档案的独特价值,指出地震科研档案在促进地震科技成果转化中存在的问题,结合新时期地震部门的实际情况,提出科研档案在加强组织领导、健全制度体系、创新服务方式和开展信息化建设等方面促进科技成果转化的路径,以期为今后科技成果转化提供思路。

结核性脑膜炎1例临床特点与二代测序结果分析

患儿,女,3岁,主因“间断头痛20余天,加重伴呕吐4天,抽搐1次”于2020年4月28日收住于兰州大学第二医院小儿神经科。患儿入院前20余天无明显诱因出现间断头痛,每天发作1次,家属未重视,当地予以感冒药物口服。

毕节市蔬菜机械化发展探析

发展蔬菜机械化是提高蔬菜行业生产效率的重要前提,是保障“菜篮子”产品稳定供应的重要支撑。通过介绍与分析毕节市蔬菜机械化采取的主要措施、取得的成效以及存在的问题和现状,提出了毕节市蔬菜机械化下一步发展建议,以期对毕节市蔬菜机械化发展工作有所助益。

丘陵山区智慧农机发展现状及对策建议

丘陵山区地形地貌崎岖复杂,地块坡度大且破碎,机耕道路条件差,农机作业环境恶劣,许多地块大型农机具难以开展作业,推进丘陵山区农业机械化困难重重。在数字化和信息化快速发展的今天,智慧农机已成为当前农机领域发展的主要趋势,是推动丘陵山区农业机械化发展的重要抓手。文章从智慧农机的定义出发,提出了智慧农机存在的互动化、高效化、实时化、精准化、无人化、安全化等特点,简述了智慧农机在丘陵山区农业发展中的优势,分析了丘陵山区发展智慧农机存在的困境,并从加大科技投入、提高购机补贴、推进宜机化改造、加大推广力度、探索新发展模式等方面提出了相关发展建议,以期为丘陵山区发展和推广智慧农机有所助益。

微耕机事故因素分析及防范建议

微耕机拥有价格便宜、操作简单、环境适应性强等优点,是丘陵山区减少劳动力,提升生产效率必不可少的生产工具之一。但由于其保有量大、质量参差不齐、行业监管薄弱、作业环境恶劣、操作人员安全意识淡薄等原因,微耕机安全事故成为了农机事故的重灾区。通过对微耕机的结构特点和工作原理进行简要阐述,分析了微耕机事故发生的主要原因,并针对性提出了相关事故防范建议,为规范微耕机管理,减少事故发生提供有益参考。

小儿危重症血中胃泌素胃动素的变化及其临床意义探讨

目的 了解不同程度危重症患儿血中胃泌素 (GAS)、胃动素 (MTL)水平变化 ,探讨其与胃肠功能障碍或衰竭的关系。方法 采用放射免疫法测定不同程度危重症患儿血清GAS、血浆MTL水平 ,并以正常小儿作对照。结果 血清GAS、血浆MTL各组均数差异有显著性 (分别为F =9 5 5 ,P <0 0 1;F =2 0 13 ,P <0 0 1) ,不同危重程度组患儿血清GAS、血浆MTL水平的升降变化差异有显著性 (P <0 0 1)。胃肠功能障碍或衰竭患儿血清GAS和血浆MTL水平升降变化与正常对照组及非胃肠功能障碍比较差异有显著性 (F =11 2 ,P<0 0 1;F =5 3 99,P <0 0 1)。结论 小儿危重症时血中GAS、MTL参与了危重症的发展 ,且与胃肠功能障碍或衰竭及多器官功能衰竭 (MOF)发生有关 ,故结合临床对血中GAS、MTL监测 。

危重症新生儿血中胃泌素、胃动素变化及其意义探讨

为了解不同程度危重症新生儿血中胃泌素(GAS)、胃动素(MTL)水平变化,探讨其与胃肠功能障碍或衰竭的关系。采用放射免疫法测定不同程度危重症新生儿血清GAS、血浆MTL水平,并以正常新生儿作对照。结果显示,各组血清GAS、血浆MTL水平差异有显著性(分别为F=9.61,P<0.01;F=20.54,P<0.01);不同危重程度组新生儿血清GAS、血浆MTL水平的升降变化差异有显著性(P<0.01);胃肠功能障碍或衰竭患儿血清GAS和血浆MTL水平升降变化与正常对照组及非胃肠功能障碍比较差异有显著性(F=9.10,P<0.01;F=51.28,P<0.01)。提示新生儿危重症时GAS、MTL参与了危重症的发展,且与胃肠功能障碍或衰竭及多器官功能衰竭发生有关,故结合临床对GAS、MTL进行监测,对病情严重程度的估计及治疗有指导意义。

半夏精密播种机的使用规范与维修

精密播种机能使种子按照设定的播量、行距、株距、播种深度等参数精准地播入田间,但规范使用与科学维修是保障精密播种机优势的关键。以毕节市自主研发的一种半夏精密播种机为研究对象,通过分析半夏精密播种机使用中常见的问题,探讨了规范使用与科学维修半夏精密播种机的注意事项,以提高半夏精密播种机的整机作业效率和质量。

不同滴灌处理对玉米根茎叶阴离子含量变化的影响

为改善土壤生境,降低盐碱胁迫对玉米的伤害提供依据,试验设置无膜滴灌10 mm(N_1)、无膜滴灌20 mm(N_(2))、膜下滴灌10 mm(M_1)和膜下滴灌20 mm(M_(2))4个处理,探明不同滴灌方式和灌水定额对玉米根茎叶中阴离子含量的影响。结果表明:玉米中Cl^(-)、SO_(4)^(2-)和碱度均主要积累在地上部;膜下滴灌20 mm处理更能促进玉米茎叶部对Cl^(-)、SO_(4)^(2-)和碱度的吸收,该处理全生育期茎的Cl^(-)、SO_(4)^(2-)含量和碱度分别为2.07 g/株、0.15 g/株和3.44 g/株,分别较其他处理高7.15%~18.07%、7.31%~11.18%、20.87%~41.88%,叶的Cl^(-)、SO_(4)^(2-)含量和碱度分别为0.80 g/株、0.34 g/株和2.09 g/株,分别较其他处理高26.67%~47.94%、0.59%~52.15%、1.50%~61.10%。膜下滴灌20 mm处理根的碱度为0.682 g/株,较其他处理低19.67%~34.30%,膜下滴灌20 mm处理更能抑制玉米对根部碱度的积累。

强直性脊柱炎中医证候研究概况

中医证候研究对强直性脊柱炎的治疗具有重要的价值和意义。文章从证候辨证、证候分布规律、证候与体质、证候与统计学、证候与客观指标等方面,对近年来有关强直性脊柱炎中医证候的研究进行总结。

小儿危重症血中胃泌素、胃动素水平变化研究

目的 了解不同程度危重症患儿血中胃泌素 (GAS)、胃动素 (MTL)水平变化 ,探讨其与胃肠功能障碍或衰竭的关系。 方法 采用放射免疫法测定不同程度危重症患儿血清GAS、血浆MTL水平 ,并以正常小儿作对照。 结果 血清GAS、血浆MTL各组均数差异有显著性 (F =9 5 5 ,P <0 0 1;F =2 0 13,P <0 0 1) ,不同危重程度组患儿血清GAS、血浆MTL水平的升降变化差异有显著性 (P <0 0 1)。胃肠功能障碍组和衰竭组患儿血清GAS和血浆MTL水平升降变化与正常对照组及非胃肠功能障碍组比较差异有显著性 (F =11 2 0 ,P <0 0 1;F =5 3 99,P <0 0 1)。 结论 小儿危重症时GAS、MTL参与了危重症发生、发展的病理生理过程 ,是其发生、发展的重要病理生理基础之一 ,且与胃肠功能障碍或衰竭及多器官功能衰竭 (MOF)

长期铅暴露后果的研究进展

体内的铅90%以上贮藏于骨骼中。20世纪90年代发展起来的K-X线荧光技术使得对数10年沉积于骨组织中铅的定量测定成为可能,而血铅水平仅反映近期铅暴露。研究表明骨铅水平升高的效应与老年人的认知力下降相关,因为铅毒性被认为是老年人退化性痴呆的可能原因之一。有证据表明升高的骨铅水平与肾病和变性疾病(如白内障)有关,并提示与血压和高血压有关。因此,强烈推荐进一步降低目前允许的血铅水平,使慢性铅蓄积中毒降到最少。

基于遗传PID整定的单柱校正压装液压机控制

目前大多数单柱校正压装液压机都还是采用手动控制或传统PID控制,很难满足于一些对加工要求较高的工件。针对这一问题,本文引入遗传算法,利用其对PID的三参数进行整定,从而对液压机控制性能进行优化。文章最后通过MATLAB仿真实验,得到遗传算法整定的PID控制比常规PID控制有更好的稳定性、鲁棒性和抗干扰性。

山西活动断陷带主要断层垂直形变分段特征

断层运动方式与滑动速率是断层活动性研究和地震危险性判定的重要参数。本文基于山西断陷带多年积累的跨断层水准观测资料,在处理与重构的基础上采用断层活动性分析方法,基于构造分区给出各构造区主要断层现今运动特征。结果表明,山西断陷带主要断层在观测期内以继承性正断运动为主,各盆地断层运动特征具有显著差异,表现为南、北两段的垂直活动量明显大于中段,其中,忻定盆地累积变化量值最小。从断层垂直活动速率来看,五台山断裂、系舟山山前断裂、唐河断裂和霍山山前断裂跨断层测段活动速率明显低于全区水平;受长期构造应力加载及区域中强地震影响,各时段断层运动也存在差异变化,下达枝、亭旨头、太原、广胜寺等部分跨断层测段表现出明显的断层逆继承运动、断层相对闭锁等特征。

洞室群围岩应力集中效应放大现象的数值模拟

为了研究洞室群开挖过程中围岩应力集中效应放大现象的变化规律,本文根据不同的截面形状、不同的水平距离、不同的空间位置,利用3D-Sigma软件设计了4组洞室群模型,第1组包含5个模型,其他组均包含3个模型,以此来模拟后期开挖洞室的不同布置方案对前期洞室的影响规律.通过在拱顶、拱底和左右拱脚等部位设立应力监测点,得到了后期洞室群开挖过程中前期洞室围岩中代表性部位应力值的变化.最后从最大主应力和最小主应力两个方面,详细分析了开挖过程中随着洞室间距以及后期开挖洞室位置的变化洞室群围岩应力集中情况,得出了洞室群开挖过程中围岩应力集中效应的放大规律.该规律对深部洞室群稳定性控制具有指导意义.

基于海量数据融合的设备状态评价方法

针对传统方法难以实现对海量数据环境下的设备状态评价的问题,提出了一种基于海量数据融合的设备状态评价方法。首先,利用擅长处理海量数据的分布式聚类算法K-means对海量状态数据进行预处理为多个簇,并求出各个簇的质心作为该簇的代表信息;然后对代表信息进行加权处理;最后利用证据理论对加权的代表信息进行融合,从而决断出设备的状态。通过仿真实验结果表明,该方法能对海量信息进行有效融合,并能更合理地决断出设备的状态信息。

长大深埋隧道工程区地应力状态预测与实例分析

深埋隧道工程区地应力场的预测一直是工程技术人员所需迫切解决的难题。针对此问题提出了解决方案,即利用世界应力图、中国大陆地壳应力环境数据库以及前人研究成果可获得工程区应力场方向的初步认识,同时还可以利用Anderson断层力学理论分析工程区可能的主应力方向。在获得原地应力实测资料后,利用较为翔实的工程地质资料基于Hoek-Brown强度理论估算工程区范围内的岩体强度,然后利用修正Sheorey模型和数值模拟手段开展工程区深埋区域的地应力状态的预测分析。某水电站工程区位于青藏高原西缘。3个钻孔的水压致裂原地应力实测数据显示三向主应力之间的关系为SH>Sh>SV或SH>SV>Sh,表明最大水平主应力占主导地位,水平构造作用力明显。实测所得到的测区最大水平主应力方向为NEE向(N70.3°—89°E);而世界应力图给出的区域应力场方向为NE向。通过修正Sheorey模型对深埋引水隧洞沿线的工程区应力状态进行了预测,结果显示,埋深最大的地方,最大最小水平应力值分别为56.70,40.14 MPa。

左乙拉西坦预防小儿热性惊厥复发疗效的Meta分析

目的系统评价左乙拉西坦预防小儿热性惊厥复发的有效性与安全性。方法计算机检索PubMed、The Cochrane Library、Embsae、CBM、Wan fang Data、VIP和CNKI数据库,查找关于以左乙拉西坦为干预措施预防小儿热性惊厥复发的随机对照试验,并追查纳入排除文献的参考文献。检索时限均从建库至2016年3月20日。由2名研究者按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料并评价质量后,采用RevMan 5.2软件进行Meta分析。结果共纳入5个研究,共计475例患者。Meta分析结果显示:与常规退热治疗相比,左乙拉西坦可以明显降低热性惊厥的复发率[RR=0.30,95%CI(0.21,0.43),P<0.01];不能降低癫痫发生率[RR=1.11,95%CI(0.26,4.79),P=0.89];同时会增加不良反应发生率[RR=4.36,95%CI(1.01,18.76),P=0.05]。结论左乙拉西坦在预防小儿热性惊厥复发方面具有较好的疗效,不能降低癫痫发生率,会增加不良反应发生,由于纳入研究存在偏倚可能,尚需更多高质量、多中心、大规模RCT进一步验证。