SPTB基因CNV缺失导致的遗传性球形红细胞增多症家系遗传学分析

目的:对一个遗传性球形红细胞增多症家系进行临床表征及基因变异分析,并探讨其发病的分子机制。方法:先证者因黄疸、贫血于2021年5月就诊于潍坊市益都中心医院,采集其家系6人外周血,采用二代测序对先证者及其家系患病成员及3名健康成员进行致病基因变异筛查,选取有临床意义的变异位点,结合有关数据库对变异位点进行分析;对候选变异基因的m RNA表达水平进行RT-q PCR分析。利用Uni Prot与SMART数据库分析SPTB蛋白的结构与功能。结果:含近700个基因的二代测序结果筛查到SPTB基因CNV缺失与该家系患者表型共分离。通过UCSC数据库分析确定该缺失区域主要位于SPTB基因exon2-3。RT-q PCR分析表明患者SPTB m RNA水平明显低于健康对照。Uni Prot与SMART数据库分析表明缺失CH1、CH2结构域的SPTB蛋白不能与红细胞膜肌动蛋白结合。结论:SPTB基因CNV缺失可能是导致该家系遗传性球形红细胞增多症的原因。

血浆骨桥蛋白在非小细胞肺癌放疗患者中的预后价值

本文为前瞻性临床研究,调查骨桥蛋白水平对非小细胞肺癌根治性放疗患者能否提供预后信息。本研究共纳入不可手术的非小细胞肺癌患者69例(M0期55例,M1期14例),分别于放疗前(t0)、放疗结束后第1天(t1)、放疗结束后第4周(t2)应用酶联免疫吸附(ELISA)法检测血浆骨桥蛋白水平。治疗前骨桥蛋白水平与T分期(P=0.030)、肺功能(P=0.002)、体重下降(P=0.010)、肿瘤体积(P=0.020)及血红蛋白浓度(P=0.040)有关。M1期患者骨桥蛋白水平在所有检测时间点均呈现有意义上升(P<0.001)。与根治性放疗后骨桥蛋白水平稳定的患者相比,骨桥蛋白升高者无复发时间(P=0.008)、总生存时间(P=0.004)及无病生存时间(P=0.001)更短。放疗后骨桥蛋白水平升高者死亡风险增加3.1倍(P=0.003)。骨桥蛋白水平随时间变化,特别是放疗后的变化可为非小细胞肺癌根治性放疗患者提供预后信息。

急性白血病并发慢性肉芽肿性曲霉菌性滑膜炎1例并文献复习

目的分析急性白血病维持化疗过程中并发慢性肉芽肿性曲霉菌性滑膜炎的诊断、治疗要点。方法回顾性分析1例急性白血病维持化疗过程中并发慢性肉芽肿性曲霉菌性滑膜炎患儿的临床资料,并复习相关文献资料。结果本例经半乳甘露聚糖(GM)试验、左膝关节MRI及病理检查诊断为慢性肉芽肿性曲霉菌性滑膜炎。对股骨远端、滑膜进行清除术,同时应用伏立康唑抗真菌治疗7个月(先静滴3个月,后口服4个月);复查MRI未发现感染迹象,无骨质丢失及关节破坏发生。随后进行6个月的随访,未发现感染复发的证据。结论慢性肉芽肿性曲霉菌滑膜炎罕有发病,但关节疾病的鉴别应考虑到这种疾病。曲霉菌感染可发生在急性白血病患者的任何部位,粒细胞减少或缺乏但不伴有发热的患者也应考虑到真菌感染的可能;伏立康唑可有效治疗曲霉菌感染。

放射治疗在浸润性乳腺癌保乳术中的进展和争议

放射治疗是浸润性乳腺癌保乳术综合治疗的重要组成部分之一,选取恰当的患者术后给予局部放疗,不但可以有效降低局部复发率,而且可以降低远处转移率和提高生存率。本综述回顾性探讨放射治疗在浸润性乳腺癌保乳术中的应用,选择合适的放疗方法,降低毒副作用,获得最佳的治疗目的,并总结了新的放疗方法:低分割放疗和调强放疗,对不同病例的治疗情况,同时还探讨了保乳术后放疗的争议。希望本综述能为以后的临床工作和研究指引方向。

黑色素瘤内科治疗的新进展

黑色素瘤的生物学知识在对这种疾病的药物研发上发挥了重要的作用。在过去的10年中,黑色素瘤进入了靶向治疗的新时代,这种疾病的治疗方法发生了革命性的改变。从2011年,已有4种新药被批准应用于转移性黑色素瘤的治疗,包括:伊匹单抗、维罗菲尼、达拉菲尼和曲美替尼。目前几种新药正处于3期临床试验阶段,以期更多的药物被批准用于这种曾经的"绝症"治疗中。本文将突出新药物研发的途径并进一步讨论在此基础上新的治疗方案。

预测癌症患者静脉血栓栓塞的生物标记

癌症患者发生静脉血栓与肺栓塞的危险性增加。为预测不同类型肿瘤患者的静脉血栓栓塞(VTE)发生率,特别研究了一些生物标记。已证实血细胞计数(白细胞与血小板计数升高)是有用的预测因子。D-二聚体、凝血酶原片段1+2、可溶性P-选择素、FⅧ、凝血酶水平升高与未来VTE风险相关。组织因子微粒与VTE风险的关系因肿瘤类型不同而不同:组织因子微粒与胰腺癌VTE风险有相关性已被证实;与胶质母细胞瘤、结直肠癌、胃癌的相关性未获证实。目前建立了包含临床与试验室标记物的预测VTE的风险评估模型,为便于应用抗凝剂预防VTE,危险分层需进一步改进以更好地鉴别VTE患者。

新型光纤液位计在联合站的应用

近年来,油田在液位测量和高低液位报警仪器的选型上作了大量工作,我们发现GY-IB光纤液位计产品技术先进,安全防爆,测量精度高,是油田集输泵站理想的安全测量报警仪器.

Smac与恶性血液病

Smac是一种存在于线粒体中，并具有调节细胞凋亡功能的蛋白质。Smac可释放入胞质，参与广泛的生物学效应。研究发现，Smac与恶性血液肿瘤的发生、发展、预后及化疗的耐受有关。了解Smac的生物学功能及其与恶性血液肿瘤的关系，选择性地调控其生物学活性，可能为恶性血液肿瘤的治疗提供一个新的途径。

湿蒸汽发生器燃料燃烧控制方式的改进

介绍了对湿蒸汽发生器原有燃油燃烧控制系统的合理改进。改变了湿蒸汽发生器风门控制方式 ,避免了因燃料燃烧不充分造成的环境污染 ,提高了燃油燃烧效率 。

腰背痛久治不愈背后的陷阱——多发性骨髓瘤

腰背痛是中老年人群的常见不适症状。说到腰背痛,您首先想到了哪种疾患?是腰椎间盘突出、骨质疏松、腰肌劳损、泌尿系结石,还是骶骼关节炎?腰背痛患者的首诊科室往往是骨科,但如果经过理疗、牵引、外用膏药、口服止痛药物治疗后,腰背痛仍不缓解,那可能是因为诊断是“吃骨头的肿瘤”一一多发性骨髓瘤,进而来到血液科进一步诊断。

B细胞分化标志对原发中枢神经系统淋巴瘤预后的影响

目的:探讨B细胞分化标志在119例原发中枢神经系统淋巴瘤患者预后评估中的价值。方法:采用免疫组织化学法测定BCL-2、BCL-6、CD10、MUM1/IRF4蛋白的表达,分析它们与原发中枢神经系统淋巴瘤预后的关系。结果:单因素分析显示,BCL-6+意味着更短的PFS(P=0.047)与OS(P=0.035)。多因素分析显示,BCL-6+意味着更短的PFS(HR:1.95,95%CI:1.22-3.12,P=0.005),但与OS不相关(HR:1.85,95%CI:0.71-4.8,P=0.21)。Hans分类及单个B细胞标记BCL-2、CD10、Mum1/IRF4与预后不相关。结论:BCL-6+是PCNSL的不良预后标记。

抗磷脂综合征导致双侧肾上腺出血1例

抗磷脂综合征(APS)主要表现为反复血管性血栓、复发性流产、血小板减少等,伴有抗磷脂抗体谱持续中、高滴度阳性。APS分原发性和继发性。继发性APS常见于系统性红斑狼疮、干燥综合征等。临床医师对APS相关肾上腺受累认识不足,仅通过临床症状难以确诊。APS导致双侧肾上腺出血罕见,早期诊断面临巨大的挑战。

基于SEER数据库的原发腮腺B细胞非霍奇金淋巴瘤分析

目的利用SEER数据库总结原发腮腺淋巴瘤相关的人口学特征、临床特点及预后相关因子。方法本研究纳入1987-2016年美国SEER数据库登记的原发腮腺B细胞非霍奇金淋巴瘤(NHL)病例。采用倾向评分匹配降低基线水平的混杂因子;K-M曲线进行单因素生存分析;Cox回归模型进行多因素分析;竞争风险回归模型进行原发腮腺淋巴瘤相关的生存分析。结果共纳入1443例原发腮腺B细胞NHL,经2∶1倾向评分匹配后1170例患者纳入下一步分析,且多因素Cox回归分析显示,年龄与组织学类型是独立的OS预测因素。原发腮腺惰性B细胞NHL中<50、50~59、60~69、70~79及≥80年龄段患者的中位OS分别为275、241、216、121及51个月(P<0.05),组织学类型为MZL、FL及CLL/SLL患者的OS分别为195、180及78个月(P<0.05),且1年及5年生存率分别为97.32%及85.02%。原发腮腺侵袭性B细胞NHL中<50、50~59、60~69、70~79及≥80年龄段患者的中位OS分别为121、203、185、74及12.5个月(P<0.05),且1年及5年生存率分别为84.92%及62.81%。共有546例死亡病例,最常见的死亡原因为NHL,其次为心脏病。竞争风险回归分析表明,年龄、组织学类型、Ann Arbor分期、诊断时间影响原发腮腺惰性B细胞NHL特异性死亡;年龄影响原发腮腺侵袭性B细胞NHL特异性死亡。结论原发腮腺B细胞淋巴瘤主要的组织学亚型是MZL,组织学亚型和年龄与原发腮腺B细胞NHL预后密切相关。

探讨hsCRP和CRP的检测在儿科感染性疾病诊断中的应用

目的:探讨超敏C-反应蛋白(hsCRP)和C-反应蛋白(CRP)的检测在儿科感染性疾病中的临床应用。方法:选取本院135例儿科感染性疾病患儿(其中细菌感染组80例,病毒感染组55例)作为研究对象,并随即抽取同期健康儿童60例作为对照组,测定全血hsCRP和CRP,并进行相关的统计学分析。结果:细菌感染组全血hsCRP和CRP明显高于病毒感染组和正常对照组(P<0.01)。结论:检测患儿全血hsCRP和CRP水平有助于儿科感染性疾病的早期鉴别诊断和临床治疗。

81例肝脾T细胞淋巴瘤患者的预后分析

目的:基于SEER数据库分析肝脾T细胞淋巴瘤(HSTCL)患者的临床特点及预后相关因素,为临床上HSTCL患者预后的分析提供参考。方法:通过美国SEER*Stat软件搜集1997-2014年病理确诊为HSTCL的患者共81例。生存分析采用Kaplan-Meier法,Log-rank检验,多因素分析采用Cox比例风险模型。结果:应用Kaplan-Meier法进行单因素生存分析,年龄的P值<0.05,性别、种族、Ann Arbor分期、诊断年份、是否行原发部位手术治疗的P值均>0.05;将患者性别、年龄、种族、Ann Arbor分期、诊断年份、是否行原发部位手术治疗等因素纳入Cox多因素回归分析显示,年龄与HSTCL患者预后有相关性(HR=2.066,95%CI 1.011~4.221,P=0.047),性别、种族、Ann Arbor分期、诊断年份、是否行原发部位手术治疗均与预后无相关性。结论:年龄对于HSTCL患者有预测价值,性别、种族、Ann Arbor分期、诊断年份、是否行原发部位手术治疗等因素对HSTCL患者的预后预测均没有价值。

兔冷冻与脱钙冻干异体骨修复骨缺损的比较

[目的]比较冷冻与脱钙冻干异体骨移植物修复兔桡骨缺损的成骨能力和生物力学特性。[方法]制备冷冻和脱钙冻干异体骨移植物,分别植入各16只新西兰白兔的双侧桡骨中段1.5cm缺损处。于术后2、4、8、12周处死动物,行大体观察、X线及HE染色组织学观察评分,形态计量新生骨量;取静脉血检测BGP;术后12周对移植骨段进行生物力学测试。[结果]移植骨大体形态学观察可见各组移植骨位置良好,术后12周均可与宿主骨形成牢固愈合。术后4周和8周,脱钙冻干组的X线评分、组织学评分及成骨计量均显著优于冷冻组(P<0.05),但术后12周两组无显著差别(P>0.05)。术后4周和8周,脱钙冻干组血浆BGP水平显著高于冷冻组(P<0.05);术后12周两组间差异已无统计学意义(P>0.05)。术后12周生物力学测试,脱钙冻干组在三点弯曲试验的最大弯曲力和抗压强度,以及扭转试验的最大扭矩和抗扭强度均显著不及冷冻组(P<0.05)。[结论]与冷冻骨相比,脱钙冻干异体骨具有优良的成骨活性,但力学强度下降。