孟德尔随机化分析胆石症与原发性硬化性胆管炎因果关系研究

目的探索胆石症与原发性硬化性胆管炎(PSC)之间的因果关系。方法PSC的汇总数据来自国际PSC遗传学研究组(IPSCSG)开展的PSC全基因组关联研究和芬兰生物银行最新(FinnGen R10)的PSC汇总数据,开展孟德尔随机化(MR)分析,首先提取和胆石症密切相关的遗传工具变量,然后采用逆方差加权(IVW)和中位数加权(WM)法估算胆石症与PSC的因果关系,最后再应用反向MR评估PSC是否能导致胆石症。结果正向MR分析发现,胆石症能升高PSC的发生风险(OR_(IVW):1.379,95%CI:1.052~1.807,P=0.020;OR WM:1.450,95%CI:1.014~2.074,P=0.042),并且该结论在芬兰生物银行中得到证实(OR_(IVW):1.98995,%CI:1.517~2.610,P=6.76×10^(-7);OR WM:1.931,95%CI:1.302~2.865,P=0.001);反向MR研究发现PSC并不改变胆石症的发病风险(OR_(IVW):1.008,95%CI:0.991~1.024,P=0.356)。结论经MR研究发现胆石症是PSC发生的重要风险因素,而反向因果关系不成立。

CBL联合PBL的临床思维培养在神经内科临床教学中的应用

临床思维(clinical reasoning)对神经内科而言至关重要。基于案例的教学法(case-based learning,CBL)将理论知识和临床实践有效结合,而基于问题的教学法(problem-based learning,PBL)则能激发学生的学习兴趣,调动学习积极性,两者的有效结合能促进临床思维的培养与锻炼。由于神经内科的复杂性和特殊性,在实际教学中还需要将神经解剖、神经生理和神经病理等有机结合,因此CBL联合PBL的临床思维教学法也需与此相适应。

基于孟德尔随机化方法探索胆石症的易感因素

【据Hepatology 2021年8月报道】题:基于孟德尔随机化方法探索胆石症的易感因素(作者Chen L等)胆石症的患病率很高,但其易感因素目前尚未明确,尤其是总胆固醇对于胆石症的影响。一般情况下,孟德尔随机化主要使用遗传变异作为工具变量来推导暴露对结局的影响。在该项胆石症研究中,来自吉林大学第一医院的Chen等筛选了20个潜在的代谢风险因素作为暴露,并从这些风险因素的全基因组关联研究(GWAS)中获得了与其相关的遗传变异,这些遗传变异都达到全基因组显著性(P<5×10^(-8))。关于胆石症结局的GWAS统计数据主要来自芬兰生物银行和英国生物银行。