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先天性纯红细胞再生障碍性贫血发病机制的研究进展 被引量：1
1
作者 阮敏(综述) 竺晓凡(审校) 陈玉梅(审校) 《国际输血及血液学杂志》 CAS 2011年第1期41-44,共4页
Diamond-Blackfan贫血（Diamond-Blackfan anemia,DBA）即先天性纯红细胞再生障碍性贫血,多在出生后一年内发病,仅有红系发育障碍,部分患者伴先天性畸形.近年来发现,部分DBA患者伴有核糖体蛋白的异常,如RPS19、RPS24、RPS17、RPL5和RPL1... Diamond-Blackfan贫血（Diamond-Blackfan anemia,DBA）即先天性纯红细胞再生障碍性贫血,多在出生后一年内发病,仅有红系发育障碍,部分患者伴先天性畸形.近年来发现,部分DBA患者伴有核糖体蛋白的异常,如RPS19、RPS24、RPS17、RPL5和RPL11等基因突变,这些核糖体蛋白异常提示DBA的本质可能为核糖体疾病.本文就近年来RPS19基因突变及其他核糖体蛋白基因突变最新研究进展作一综述. 展开更多
关键词 纯红细胞再生障碍贫血 先天性 发病机制 RPS19
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