第二代重组人生长激素治疗原发性垂体性侏儒10例一年经验总结

本文总结第二代重组hGH连续12个月治疗10例原发性垂体性侏儒的结果。其中男8例,女2例。年龄8(7/12)～14(8/12)岁。治疗前均经L-Dopa和Clonidine激发试验证实有hGH缺乏,身高生长速度平均为3.5cm/年,骨龄落后4年以上。治疗剂量为2IU/M^2/日,作一次皮下注射。每3个月随访1次。12个月身高平均增长11.8cm,均无任何不良反应。7例患儿随访中出现血T_4下降,但无明显甲低表现,给干甲状腺片口服。

脂肪细胞与脂肪组织

由脂肪细胞（adipocyte）组成的脂肪组织（adiposetissue）是人体中一种特殊的结缔组织。在人体中存在有棕色及白色脂肪2种，它们分别由棕色脂肪细胞及白色脂肪细胞组成。棕色脂肪主要存在于婴儿期，其组成的脂肪细胞含有众多的线粒体和丰富的血管，后二者是其呈棕色的原因。棕色脂肪细胞内含有许多贮存脂肪的小球体，其中脂肪在即时燃烧后就可及时产生热量，以满足婴儿生理上维持体温的需要。婴儿由于体表面积相对较大，散热容易，且其缺乏通过寒颤来产热的本能，因此棕色脂肪是婴儿维持体温所必需。

上海部分地区19年新生儿疾病筛查回顾

目的 了解新生儿筛查疾病的发病率 ,总结 19年筛查经验。方法 对出生 72h的新生儿采集外周血滤纸标本 ,用Guthrie细菌抑制法作苯丙酮尿症 (PKU)筛查 ,用酶联免疫吸附法作先天性甲状腺功能减低症及先天性肾上腺皮质增生症的筛查 ,另作半乳糖血症及组氨酸血症筛查。结果 PKU筛查阳性发病率 1/ 15 45 5 ,CH为 1/ 5 0 3 6,在 1万例新生儿中筛查出 1例CAH患者。结论 新生儿疾病筛查使患儿得到早期诊治 ,是提高我国人口质量的重要措施。

先天性甲状腺功能减低症的Pax8基因研究

目的 探讨Pax8基因在先天性甲状腺功能减低症 (甲低 )病因学中的地位。方法 对 5 0例经内分泌专科门诊或新生儿筛查检出确诊的先天性甲状腺功能减低症患者 ,从外周血白细胞中提取基因组DNA ,采用PCR SSCP DNA测序方法进行Pax8基因外显子 2～ 9分析。结果 Pax8基因外显子 2～ 9编码区未发现突变。结论 Pax8基因编码区的结构改变 ,在中国人甲低的病因学中可能不具有重要地位。

脂肪组织和血浆标本中脂肪酸的气相色谱分析

以正十三碳酸(C13:0)和正十七碳酸(C17:0)作内标物,分别对脂肪组织和血浆中总脂肪酸、游离脂肪酸进行气相色谱分析。采用4:1甲醇-苯和氯化乙酰对样品中总脂肪酸同时作抽提和酯化,其酯化率分别是103.5％(内标物C13:0)和102.9％(内标物C17:0);对各次加入量不同的月桂酸、豆蔻酸、硬脂酸和花生酸的回收串为100.0～105.0％,重复性试验中各脂肪酸CV为1.14～8.47％。采用正已烷抽提血浆中游离脂肪酸,并以14％BF_3使甲酯化,其酯化率为103.0％(内标物C17.0),对各次加入量不同的月桂酸、豆蔻酸,硬脂酸和花生酸的回收率是82.0～105.0％。重复性试验中各脂肪酸CV为0.15～5.94％。总脂肪酸法尤为简便、迅速和可靠。

特发性垂体性生长激素缺乏症下丘脑-垂体-靶腺轴完整性探讨

对25例典型的垂体性GH缺乏症进行下丘脑-垂体-甲状腺、肾上腺和性腺轴功能评价。经TRH、ITT和LHRH激发试验结果表明:单一GH缺乏症3例,占12％,多种垂体激素缺乏22例,占88％。其中垂体TSH、ACTH、FSH或LH储备和分泌功能低下分别为14(56％)、3(12％)和20(80％)例。伴随TSH和FSH/LH同时受累11例(44.0％),TSH和ACTH同时受累2例(占8％),TSH、ACTH和FSH/LH同时受累1例(4％)。了解垂体其它激素不足,及时有效替代治疗,有助于GH治疗效果和避免成人期性幼稚不育症等。

儿童铅中毒与铁营养状况和贫血关系的探讨

随着现代交通、工业的发展,铅对环境的污染日趋严重,对人类健康构成较大威胁。美国最近的统计资料表明,全美约有300～400万儿童正面临铅毒性作用的影响,国内研究亦证实,环境铅污染确已成为阻碍儿童生长发育的重要因素。我们在1986年7月对93名铅污染区的学龄儿童进行血铅调查,同时观察部分儿童的铁营养状况和血液学改变,现报告如下。

生长激素缺乏症与磁共振影象检测:附34例报告

本文对27例垂体性生长激素缺乏症及7例下丘脑性生长激素缺乏症作头颅磁共振影象检查,结果显示垂体性者所有病人垂体容量缩小,96%正常垂体后叶高信号区消失,63%垂体柄异常;下丘脑性者除2例变化同前外,余5例垂体形态正常。作者对垂体形态变化与临床内分泌功能的关系作了讨论。

苯乙酸对大鼠原代皮质神经元的毒性作用

探讨苯乙酸 (phenylacetic acid,PAA)对大鼠原代培养的皮质神经元的毒性作用及其作用机制。实验结果显示 ,PAA加入无血清 Neurobasal培养基可剂量依赖地损伤原代培养的皮质神经元 ,且干预培养的时间越长 ,神经元存活率越低。而同浓度 (1 .1× 1 0 -3mol/L)的 PAA对皮质神经元的损伤明显高于海马。原代培养的皮质神经元补充一氧化氮合成酶抑制剂 L- NAME、NMDA受体拮抗剂 MR- 80 1及 L型钙通道阻滞剂尼莫地平可显著地抵抗 PAA的毒性作用。以上实验结果提示 ,PAA可选择性地损伤皮质神经元 ,其毒性作用可能与 NO过量产生。

变性梯度凝胶电泳分析PAH基因外显子3突变

采用ＰＣＲ、变性梯度凝胶电泳、限制性内切酶分析及ＤＮＡ直接序列分析等方法，对５８例南方地区中国人苯丙酮尿症（ＰＫＵ）的苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因外显子３进行了分析，发现９例ＰＫＵ患者外显子３存在突变，占ＰＫＵ患者的１５．５２％（９／５８），外显子３突变占ＰＡＨ基因突变的７．７６％（９／１１６），６例患者存在ＡｒｇｌｌｌＴｅｒ错义突变，该突变位点的基因内频率为５．１７％。结果提示中国南方和北方人群ＰＫＵ分子遗传学可能存在一定程度的差异。

先天性原发性甲状腺功能减低症50例TSHR基因研究

目的探讨促甲状腺激素受体(TSHR)基因在先天性原发性甲状腺功能减低症(甲低)病因学中的地位。方法对50例先天性甲状腺功能减低症患者,从外周血白细胞中提取基因组DNA,采用PCR-SSCP方法对TSHR基因外显子10、6、1进行分析。结果在TSHR基因外显子10、6、1中未发现突变。结论已发现的TSHR基因编码区的结构改变,在中国人甲低的病因学中可能不具有重要地位。

先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查的目前进展

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)系肾上腺皮质激素合成过程中某一必需酶先天性缺乏而引起,其中以21-羟化酶缺乏(21-OHD)最常见,占CAH的90%以上,本文所述均指21-OHD.该病属常染色体隐性遗传,生育过CAH患者妇女,再次妊娠的复现率为25%。21-OHD的主要临床表现为男性化,临床可分单纯男性化型和同时合并失盐表现的失盐型.

四氢生物蝶呤缺乏症的诊断和治疗进展

临床上四氢生物蝶呤缺乏可导致高苯丙氨酸血症,然而用低苯丙氨酸饮食治疗后虽血苯丙氨酸浓度得到控制,但仍表现出进行性的神经系统损害的症状,尿蝶呤分析可作筛查诊断。近年来,脑积液蝶呤和神经递质代谢产物水平的测定为临床诊断和治疗提供了更进一步的依据。四氢生物蝶呤和左旋多巴、五羟色氨酸联合替代治疗可获疗效。

第二代重组人生长激素治疗20例特发性生长激素缺乏症2年临床总结

本文总结应用第二代DNA重组hGH(Genotro Pin,Sweden)连续2年治疗20例青春发育前典型严重特发性生长激素缺乏症的结果。其中男15例,女5例,治疗前均经L-Dopa和Clonidine激发试验确诊为GH缺乏,治疗剂最为0.1IU/kg·日,每天1次皮下注射,每3～6个月随访1次。治疗第一年身高增加12.0±2.1cm,治疗第二年身高增加8.2±2.2cm,效果满意。还证实治疗时的年龄、骨龄与第一年和3年的增长速率呈负相关。

磷缺乏综合征(综述)

早在1943年Benjanin等已认识到未成熟儿单纯用人奶喂养可出现磷缺乏症状,1946年Von Sydow指出,未成熟儿人奶喂养,虽补充vitD,仍会产生明显佝偻病。60年代早期Widdowson报道足月婴儿,在初生儿一周内,用未加磷的母奶喂养,将会限制骨的矿化,1968年Lotz等提出磷缺乏综合征(PDS)的概念。

McCune—Albright综合征

McCune-Albright综合征是少见疾病,临床上主要表现为:多骨性骨纤维异常增殖、皮肤色素沉着和各种内分泌异常,多见有性早熟、甲亢等。本综合征病因、发病机制至今尚未完全明瞭。本文着重复习近年来有关机理探讨,提出的假设主要有:(1)下丘脑病变引起下丘脑释放激素异常;(2)周围内分泌腺靶器官功能自主性;(3)3′5环磷酸腺苷cAMP和3′5磷酸鸟苷cGMP介导调节机制异常。作者复习了本综合征值得注意的两个问题:(1)骨病是否会产生恶变;(2)骨病特殊并发症导致的失明。本症尚无根治办法。

下丘脑性生长激素缺乏症患儿骨代谢的研究

本文对50例下丘脑性生长激素缺乏症患儿测定了血清钙、磷、碱性磷酸酶,尿羟脯氨酸水平以及桡、尺骨骨矿物质含量、骨密度等,并着重观察二种不同剂量的 GHRH 和 hGH 治疗3月后对上述指标的不同影响。结果提示:①患儿组骨代谢指标显著低于正常对照组;②三种不同方案治疗3月后随访:在改善骨代谢指标上,以 hGH 组为最明显,而二种不同剂量的 GHRH 短期内对上述指标改善不明显,且未见剂量依赖关系存在.

Pax 8基因与甲状腺发育

Ｐａｘ基因是一个编码转录因子的发育控制基因的超家族，它们在动物发育过程中具有重要作用和病理意义。Ｐａｘ ８基因属该超家族成员，在发育中的脑、肾、甲状腺及成熟的肾、甲状腺中表达。实验证实它的靶基因是甲状腺过氧化酶和甲状腺球蛋白基因，它与甲状腺细胞的发育、分化和增殖有关，采用 Ｐａｘ ８基因失活处理后，鼠的甲状腺发育不良，其滤泡细胞的形成和分化出现障碍。已有报道在先天性甲状腺功能减退症患者中发现 Ｐａｘ ８基因突变。

3号染色体长臂(3q)部分三体综合征的研究(附3例报告)

作者通过细胞遗传学研究,证实来自三个家系的3例3q 部分三体综合征。3例3q 片段重复长短不一,分别来自新生畸变,父源染色体平衡易位和母源染色体臂间倒位。此重复还分别由于 X 与3号染色体易位,3号与14号染色体易位和3号染色体臂间倒位所产生。