镫骨强直伴拇指(趾)宽大综合征家系NOG基因新发突变鉴定及临床特征分析

目的分析一个罕见的镫骨强直伴拇指(趾)宽大综合征(SABTT)家系(编号HuB-341)的临床及遗传学特征,应用新一代高通量测序鉴定其致病基因。方法对该家系成员进行病史调查、体格检查、影像学检查以及听力学检查,绘制家系图谱。同时抽取家系成员外周静脉血并提取DNA,对先证者进行全外显子组测序,对候选基因通过Sanger测序进行家系验证,明确该家系的致病基因。结果HuB-341家系来自湖北省武汉市,2代3人。先证者为家系唯一耳聋患者,临床表现为双耳传导性聋并伴有特征性面容、拇趾宽大、弱视及远视。对先证者进行全外显子组测序鉴定了NOG基因一个新的突变位点,即c.679G>T,引起编码第227位的谷氨酸突变为终止密码子(p.Glu227Ter)。家系验证提示该突变为新生突变。该突变在多物种间是保守的。结论该家系临床诊断为SABTT,通过先证者全外显子组测序及家系验证,鉴定了NOG基因一个新的突变位点,即c.679G>T(p.Glu227Ter)。该突变为家系的致病突变,临床诊断和分子诊断相结合提高了对该罕见病的认识,为该家系的遗传咨询提供了科学依据。

湖北481例耳聋患者GJB2、SLC26A4及12S rRNA基因突变分析

目的研究湖北省耳聋患者GJB2、SLC26A4及12S rRNA基因的突变谱。方法采集湖北省多个地区共481例耳聋患者血液样本,应用SNPscan技术进行GJB2、SLC26A4及12S rRNA基因突变检测,明确三个常见耳聋基因突变诊断率及突变形式。结果481例患者中,共165例(165/481,34.3%)明确了遗传病因,其中18.9%(91/481)诊断为GJB2基因突变致聋,12.9%(62/481)诊断为SLC26A4基因突变致聋,2.5%(12/481)检测出12S rRNA基因突变。32例少数民族患者总体诊断率为43.8%(14/32),18.8%(6/32)为GJB2基因突变,21.9%(7/32)为SLC26A4基因突变,3.1%(1/32)为12S rRNA基因突变。结论GJB2、SLC26A4及12S rRNA基因为湖北省耳聋患者群体中常见的致病基因,GJB2基因c.235delC,SLC26A4基因c.919-2A>G,12S rRNA基因m.1555A>G为三个基因最常见致病突变形式。湖北省少数民族与汉族三个基因最常见突变形式一致。

探讨配电网线路配电安装

在10 kV配电网中,配网线路变配电是非常重要的一个组成部分,要想让配电网更好地运行,就需要重视配电网线路的配电安装。简要分析了配电网线路配电安装的相关内容,以期为以后的相关工作提供一些有价值的参考意见。

耳鼻咽喉结核11例误诊的体会并文献复习

目的观察并结合具体病例对耳鼻咽喉结核误诊进行分析,并结合相关文献,为减少误诊和漏诊、提高诊断水平提供参考依据。方法对我院11例耳鼻咽喉结核病例进行回顾性分析,并结合有关文献作一复习。结果耳鼻咽喉结核发病的临床特征及误诊原因。结论重视病史收集,仔细全面查体,并结合相关辅助检查,提高对本病的认识和诊断水平,以防误诊和漏诊。

小鼠microRNA-135a与STAT6靶点作用的体外研究

目的结合TargetScan软件预测,体外验证小鼠microRNA-135a(miR-135a)与信号传导及转录激活因子6(signal transducer and activator of transcription 6,STAT6)的靶点结合作用。方法将聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增的靶基因STAT6的非编码3'UTR和突变基因分别克隆到双荧光素酶报告载体中,构建野生型和突变型载体。分别将miR-135a模拟物、模拟对照物与靶基因野生型、突变型质粒载体共转染体外培养的293T细胞,测定载体的校正荧光hluc值及报告荧光hRluc值。结果与模拟对照物相比较,miR-135a模拟物与靶基因STAT6的3'UTR野生型质粒的相互作用能明显降低hRluc/hluc的相对荧光比值,差异有统计学意义(P<0.01);而miR-135a模拟物与突变型质粒相作用则对hRluc/hluc的相对荧光比值比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论小鼠miR-135a与STAT6的3'UTR体外特异性结合作用,为进一步探讨小鼠miR-135a对变应性鼻炎的免疫调控机制提供了依据。