登革热脑炎伴降钙素原升高1例报道

该文报道了1例患登革热脑炎的年轻女性患者。收集了患者的临床症状和体征、生化标志物、影像学表现、宏基因检测等资料,并查阅相关文献。该患者以“发热、头痛4 d,腹泻、呕吐3 d,全身抽搐伴意识障碍3 h”为主诉被陆军军医大学第一附属医院收入院。入院第2天脑脊液宏基因组学检测(RNA)结果显示,登革热病毒1型,且伴有降钙素原升高,明确了登革热脑炎的诊断。临床上遇到发热、头痛、腹泻、呕吐,伴随降钙素原水平升高的患者,应怀疑登革热脑炎,并进行登革热血清学检查和脑脊液登革热RNA检测。

急性脑梗死静脉溶栓后症状性脑出血的危险因素研究进展

静脉溶栓是唯一被证实治疗急性脑梗死的有效方法,且对于适用溶栓的患者静脉注射重组组织纤溶酶原激活物（rt-PA）是最佳选择,但其增加了症状性脑出血（symptomatic intracerebral hemorrhage,SICH）的风险。据统计急性脑梗死患者应用rt-PA溶栓后出现SICH约占6%。

河南地区两个腓骨肌萎缩症家系PMP22基因突变研究

目的分析在河南地区两个腓骨肌萎缩症(CMT)家系的临床表现及PMP22基因重复突变的特点。方法收集两家系中21名成员的临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法检测17p11.2-1 PMP22基因重复(即1760 bp片段)序列的情况,同时选择50名健康人做为对照。结果两家系中共14名成员经等位基因特异性PCR-双酶切方法检测出PMP22基因大片重复(即1760 bp片段)序列;家系一患病者有3名(Ⅱ5、Ⅱ7、Ⅲ11),无临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复突变为携带者有6名(Ⅱ9、Ⅲ6、Ⅲ8、Ⅲ10、Ⅳ1、Ⅳ2);家系二患病者有4名(Ⅱ3、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ7),携带者只有Ⅲ5。两家系中余7人及健康对照50人均未检测出上述重复突变。结论 PCR-双酶切法检测PMP22特异性基因重复序列在早期诊断CMT有重要价值。

双侧甲状腺下动脉走行异常1例

双侧甲状腺下动脉变异较为罕见,笔者在制作标本时,发现双侧甲状腺下动脉走行异常1例。查文献此类报道罕见,为积累解剖学资料,现报告如下。1材料与方法经10%福尔马林固定的成年男尸1具,身高156 cm。常规方法解剖显露颈部结构时,发现其双侧甲状腺下动脉走行异常,仔细观察动脉的起始、走行及其与毗邻结构间的关系,认真测量动脉的起止点外径及长度,详细做好记录并用数码相机拍照。

一腓骨肌萎缩症家系临床及基因分析

目的分析一腓骨肌萎缩症家系的临床表现及不同基因检测方法的特点。方法收集一CMT家系8名成员临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法及多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)检测PMP22基因突变情况,同时选择60名性别、年龄无明显差异的健康人做为对照组。结果该家系中患病者以行走不稳、跨阈步态,伴有弓形足为主要临床表现。该家系中5名成员经等位基因特异性PCR-双酶切及MLPA方法均检测出PMP22基因重复序列,其中出现临床症状的有4名(Ⅱ3、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ7),未出现临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复序列的为携带者有1名(Ⅲ5),家系中余3名成员及对照组60名均未见重复序列。结论基因检测在明确CMT诊断中起重要作用,且MLPA法筛查基因时操作更简便、灵敏度更高、特异性更好。

分子影像学在认知障碍疾病诊断及鉴别诊断中的应用

认知障碍疾病常见包括轻度认知障碍、阿尔茨海默病、额颞叶痴呆、路易体痴呆、血管性痴呆等。在2009年全球有3.56千万认知障碍疾病患者,预计在2030年将达到6.6千万,故痴呆的发病率随着年龄增长而成倍的增加。

长沙市7～17岁学生性征发育分段追踪调研报道

本文显示了长沙市7～17岁青少儿性征发育的动态规律，特别公布了其他性征调研报告中较少涉及的首遗和腋毛的发育水平数据，为将来进行大规模调查打下了一定基础。

合并小细胞肺癌的抗N-甲基D-天冬氨酸受体抗体阳性副肿瘤神经综合征一例

患者男，50岁，从事电焊工作10年，2015年11月21日以“头懵17d，加重伴复视13d”为主诉入院，11月4日因劳累后出现头懵，精神行为异常（表现为思睡、淡漠、不喜交流、较平时喜吃甜食一天三顿吃糖糕），复视，言语不利，吞咽困难，饮水呛咳，四肢无力（表现为上下楼困难，不能持物），无癫痫发作。患者自发病来睡眠增多，纳差，

PMP22基因重复突变的腓骨肌萎缩症家系分析

目的分析腓骨肌萎缩症（CMT）家系的临床表现及PMP22基因重复突变的特点。方法收集CMT家系13名成员的临床资料，应用等位基因特异性PCR-双酶切方法检测17p11．2．1PMP22基因重复（即1760bp片段）序列的情况，同时选择40名健康人做为对照。结果该家系中9名成员经等位基因特异性PCR-双酶切方法检测出PMP22基因大片重复（即1760bp片段）序列，其中出现临床症状3例（Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ9），未出现临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复突变为携带者6名（Ⅱ5、Ⅲ6、Ⅲ7、Ⅲ8、Ⅳ1、Ⅳ2），家系中余4名成员及健康对照的40人均未见重复条带。结论基因检测对于明确诊断CMT患者具有重要意义。

磁敏感血管征的血栓负荷评分对急性脑梗死动脉血栓的诊断价值及其与预后的相关性

目的分析磁敏感加权成像（SWI）的磁敏感血管征（SVS）在探测急性大脑中动脉（MCA）血栓形成的价值及其与临床预后的相关性。方法回顾性分析2014年12月至2015年12月在郑州大学人民医院诊断为急性脑梗死的104例患者临床、影像学及实验室检查资料，采用Kappa分析比较MRA与SWI发现血栓的一致性；引用血栓负荷评分（CBS）综合分析血栓的程度和范围，并采用Spearman秩相关分析CBS与临床预后的相关性。结果104例急性脑梗死患者平均年龄60岁，女性占32％。SVS阳性患者39例（37．5％），SVS阳性且MRA相应血管闭塞或重度狭窄32例（30．8％），两者在预测急性脑梗死动脉血栓一致性较好（Kappa=0．502，P〈0．001）。SVS阳性MRA无狭窄6例，全部为远端。CBS与预后具有显著相关性（Spearman ρ=-0．472；P〈0．001）。结论SWI发现MCA远端动脉血栓较MRA敏感；高血栓负荷（较低CBS）可作为评估急性脑梗死患者预后较差的重要临床工具。

来自19个家系37例伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的临床影像及NOTCH3基因突变特征分析

目的 分析我国河南地区伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）患者的临床、影像学特征及NOTCH3基因突变热点的分布.方法 收集2012-2016年在郑州大学人民医院神经内科就诊的通过基因或病理确诊的CADASIL患者,回顾性分析其临床及影像学特征,同时总结分析河南地区NOTCH3基因突变的分布热点.结果 共收集确诊为CADASIL的患者37例,分别来自19个相互独立的家系,其中17个家系以基因检测确诊,另2个家系经病理确诊.共确诊13个NOTCH3基因突变位点.17个基因确诊的家系中有1个家系的突变位于3号外显子,4个位于4号外显子,1个位于8号外显子,8个位于11号外显子,2个位于13号外显子,1个位于20号外显子.37例CADASIL患者中已有症状者27例,以卒中和认知功能障碍多见,还有脑出血、头晕、秃头、腰痛、帕金森表现等少见症状.27例已发病者中有12例合并脑血管病危险因素.22例患者行头颅MRI检查,结果显示白质病变主要集中在脑干、基底节、皮质下、颞极、外囊等部位,且颞极白质病变出现比例多于外囊（19∶7）,在T2WI序列表现为高信号.结论 CADASIL患者可合并危险因素存在;T2WI发现颞极高信号比外囊多见.河南地区的CADASIL患者NOTCH3突变热点集中在11号和4号外显子.

磁敏感加权成像对急性脑梗死缺血半暗带的预测价值

目的探讨急性脑梗死患者磁敏感加权成像(susceptibility weighted imaging,SWI)多发低密度血管影(multiple hypointensity vessels,MHV)在预测缺血半暗带中的临床应用价值。方法急性脑梗死患者54例,均于发病3d内行MRI检查,在弥散加权成像(diffusion weighted imaging,DWI)、灌注加权成像(perfusion-weighted imaging,PWI)图像上采用半定量人工手动测量梗死体积并计算PWI-DWI不匹配(PWI-DWI mismatch,PDM);在SWI图像上对低密度血管影进行Albert卒中项目早期CT评分(Alberta Stroke Program Early CT score,ASPECTS),并依据ASPECTS评分将患者分为少血管影组15例(ASPECTS评分1~3分)、较多血管影组27例(ASPECTS评分4~6分)、大量血管影组12例(ASPECTS评分7~10分)。比较3组一般资料,DWI体积、PWI体积以及PDM;分析ASPECTS评分与PWI体积、PDM的相关性。结果大量血管影组年龄[(67.9±8.7)岁]较少血管影组[(57.8±15.6)岁]、多血管影组[(52.0±11.8)岁]大(P<0.05);3组性别比例,收缩压,合并心房颤动、糖尿病、高脂血症及吸烟比例差异无统计学意义(P>0.05);大量血管影组PWI体积[259.39(216.97,338.35)cm^3]、PDM[208.44(110.58,252.99)cm^3]大于少血管影组[91.21(66.34,202.40)cm^3,24.99(0.91,91.25)cm^3]、多血管影组[98.54(29.88,157.50)cm^3,34.23(3.61,125.49)cm^3](P<0.05),3组DWI体积[10.63(5.76,136.21)cm^3,20.88(4.51,116.83)cm^3,14.61(4.54,65.08)cm^3]比较差异无统计学意义(P>0.05);Spearman秩相关检验结果显示,ASPECTS评分与PDM和PWI体积呈正相关(r=0.438,P=0.001;r=0.463,P=0.000)。结论 SWI的MHV可替代PWI预测急性脑梗死的缺血半暗带,SWI可作为预测急性脑梗死缺血半暗带的有用放射学工具指导临床治疗。

中国河南4个CADASIL家系NOTCH3基因R607C突变和临床特征

目的探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（cerebralautosomdominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy，CADASIL）家系的NOTCH3基因突变和临床特征。方法回顾性分析中国河南4个CADASIL先证者的临床和发病特征，并调查其家系中其他成员的发病情况，对患者和部分家系成员进行NOTCH3基因第3、4、11、18号外显子突变检测和结果分析。结果基因测序显示，4个家系共6例患者和1例突变携带者存在NOTCH3基因第11号外显子R607C突变，均符合CADASIL临床特征。3例患者伴有血管危险因素。临床出现卒中者均伴有单侧肢体无力，有完整头颅MRI资料的5例患者均存在丘脑梗死。结论在4个存在R607C突变的CADASIL家系中，6例CADASIL患者的临床特征相似，但不同家系成员之间存在个体化差异；影像学检查在CADASIL的诊断中具有重要作用；高血压、糖尿病等血管危险因素可存在于CADASIL患者。

认知障碍疾病与脑PET/CT成像的研究进展

根据18F-FDG PET/CT成像在大脑不同区域的不同葡萄糖代谢率来回顾P其在诊断认知障碍相关疾病(轻度认知障碍、阿尔茨海默病、额颞叶痴呆、路易小体痴呆、血管性痴呆)中的重要性。

4个具有相同突变的CADASIL家系临床特征分析

目的分析总结4个来自河南地区不同家系但具有相同突变的伴有皮质下梗死和白质脑病常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominantarteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)家系的影像学表现及临床特征,调查家系成员的发病情况。方法回顾性分析4个CADASIL家系先证者的影像学特征和临床特征,调查4个家系中其他成员的发病情况,对患者行Notch3基因3、4、11、18号外显子突变检测,并进行分析。结果4例先证者均以单侧肢体无力为始发症状,其中2例有高血压病史,1例合并糖尿病,1例身体健康;1例有高血压病患者影像学提示丘脑出血,患者无相关主诉;基因检测发现4例先证者及部分家系成员存在p.R607C突变位点。结论存在p.R607C突变位点的4例CADASIL患者临床上首发症状相似,但不同家系成员间存在个体化差异;高血压、糖尿病等脑血管病危险因素可存在于CADASIL患者。

PLA2G6复合杂合突变所致不典型神经轴索营养不良一家系分析

目的探讨1个中国不典型神经轴索营养不良家系临床表现、影像学特点及基因突变情况。方法收集2016年7月至河南省人民医院就诊的1个神经轴索营养不良家系,分析该家系中患者的临床表现及影像学特点,同时对先证者进行全外显子基因检测,捕获致病位点,对致病位点进行一代测序验证,并对家系中其他4名成员、100名家系外正常个体进行突变位点验证。结果该家系中先证者(Ⅱ3)发病年龄17岁,临床主要表现为走路不稳,智力障碍、言语不清、肌张力障碍、癫痫、自主神经功能障碍,影像学表现为小脑萎缩、基底节区异常铁沉积。基因检测发现PLA2G6基因第3号外显子发生p.A80T,第7号外显子发生p.D331Y复合杂合突变,先证者两位姐姐(Ⅱ1,Ⅱ2)亦存在相同突变,先证者父亲携带p.A80T突变,母亲携带p.D331Y突变。先证者大姐(Ⅱ1)10岁左右发病,症状与先证者相似;先证者二姐(Ⅱ2)24岁开始出现步态异常;先证者两位姐姐(Ⅱ1,Ⅱ2)影像学均表现为小脑萎缩。结论我们在中国人群中发现了PLA2G6基因复合杂合突变相关的不典型神经轴索营养不良家系,即p.A80T与p.D331Y突变,此突变很可能与该家系的发病相关。

表现为秃头、腰痛及帕金森症状的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病

目的探讨1例临床表现为秃头、腰痛及帕金森症状的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病患者的临床表型。方法分析患者的临床及影像学资料，并对其家系成员进行基因检测。结果患者有反复发作的卒中、痴呆、情感障碍等典型表现，以及秃头、腰痛、帕金森症状等。头颅磁共振扫描显示大致对称的白质病变及多发腔梗。基因检测发现NOTCH3基因c．1672C〈T（p．R558C）突变。该家系有其他发病者，后代中有相同突变的携带者。结论伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的临床特点主要为反复皮质下缺血性脑卒中发作、痴呆、假性球麻痹、情感障碍等，也可能出现秃头、腰痛以及帕金森症状等。