报道1例表现为多系统萎缩小脑型的脊髓小脑性共济失调8型(spinocerebellar ataxia type 8,SCA8)患者。该患者为57岁男性,病程4年,以头晕、共济失调为首发症状,后出现自主神经功能障碍、快速眼动睡眠障碍等表现。神经系统查体提示自主神...报道1例表现为多系统萎缩小脑型的脊髓小脑性共济失调8型(spinocerebellar ataxia type 8,SCA8)患者。该患者为57岁男性,病程4年,以头晕、共济失调为首发症状,后出现自主神经功能障碍、快速眼动睡眠障碍等表现。神经系统查体提示自主神经功能障碍、眼球震颤、构音障碍、共济失调,颅脑核磁共振见脑干、小脑对称性萎缩及脑桥“十字征”。基因检测结果显示ATXN8OS的两个等位基因CTA/CTG重复次数异常增多,确诊为SCA8。治疗上予以改善共济失调、自主神经功能障碍等对症治疗后患者反应良好。SCA8为罕见的运动障碍性疾病,临床异质性高。本报道旨在提示临床医师,SCA8也可表现为自主神经功能障碍、共济失调、脑桥“十字征”等类似多系统萎缩小脑型的特点,临床工作中要避免误诊、漏诊。展开更多
采用Web of Science核心合集数据库和中国知网数据库获得文献数据,运用文献计量学方法和CiteSpaceⅤ、Hist Cite软件对辐射生物学中DNA依赖性蛋白激酶,催化亚单位(DNA-dependent protein kinase,catalytic subunit,DNA-PKcs)的研究主题...采用Web of Science核心合集数据库和中国知网数据库获得文献数据,运用文献计量学方法和CiteSpaceⅤ、Hist Cite软件对辐射生物学中DNA依赖性蛋白激酶,催化亚单位(DNA-dependent protein kinase,catalytic subunit,DNA-PKcs)的研究主题在文献、作者、机构、期刊等方面的关联性进行分析。分析结果显示,2006~2016年,在辐射生物学中,DNA-PKcs研究主题的文献总量从34篇增长到503篇;美国是这个领域中研究比较活跃的国家,中国发文量排世界第二,美国、德国和日本之间的联系较为密切;DNA Repair,Journal of Biological Chemistry,Molecular and Cellular Biology等是该研究主题的重要学术期刊,并与Cancer Research,Oncogene,Nature,Cell等高影响期刊之间有较高的共被引频次,表明该研究主题拥有较好的科学前沿性和突破性成果及思路。展开更多
文摘报道1例表现为多系统萎缩小脑型的脊髓小脑性共济失调8型(spinocerebellar ataxia type 8,SCA8)患者。该患者为57岁男性,病程4年,以头晕、共济失调为首发症状,后出现自主神经功能障碍、快速眼动睡眠障碍等表现。神经系统查体提示自主神经功能障碍、眼球震颤、构音障碍、共济失调,颅脑核磁共振见脑干、小脑对称性萎缩及脑桥“十字征”。基因检测结果显示ATXN8OS的两个等位基因CTA/CTG重复次数异常增多,确诊为SCA8。治疗上予以改善共济失调、自主神经功能障碍等对症治疗后患者反应良好。SCA8为罕见的运动障碍性疾病,临床异质性高。本报道旨在提示临床医师,SCA8也可表现为自主神经功能障碍、共济失调、脑桥“十字征”等类似多系统萎缩小脑型的特点,临床工作中要避免误诊、漏诊。
文摘采用Web of Science核心合集数据库和中国知网数据库获得文献数据,运用文献计量学方法和CiteSpaceⅤ、Hist Cite软件对辐射生物学中DNA依赖性蛋白激酶,催化亚单位(DNA-dependent protein kinase,catalytic subunit,DNA-PKcs)的研究主题在文献、作者、机构、期刊等方面的关联性进行分析。分析结果显示,2006~2016年,在辐射生物学中,DNA-PKcs研究主题的文献总量从34篇增长到503篇;美国是这个领域中研究比较活跃的国家,中国发文量排世界第二,美国、德国和日本之间的联系较为密切;DNA Repair,Journal of Biological Chemistry,Molecular and Cellular Biology等是该研究主题的重要学术期刊,并与Cancer Research,Oncogene,Nature,Cell等高影响期刊之间有较高的共被引频次,表明该研究主题拥有较好的科学前沿性和突破性成果及思路。