唇腭裂在胎儿期发育异常的染色体核型和微阵列分析

目的探讨染色体G显带和微阵列分析(chromosomal microarray a-nalysis)在唇腭裂发育异常胎儿的结果关系。方法回顾性研究200例孕妇资料的产前诊断、胎儿染色体G显带和微阵列分析的关系,这些孕妇资料均为产前超声筛查发现胎儿期存在唇腭裂。唇裂根据嘴唇裂开类型不同分为3组,分别是唇裂(上唇部不同程度的裂开)、腭裂(腭裂存在软组织畸形,可伴骨组织缺损和畸形)和唇裂合并腭裂(整个上唇直至鼻底都会裂以上唇裂伴有牙槽嵴裂和腭裂为特征的先天性畸形),同时,又根据结构或者超声指标异常方面分为单纯组和合并组。将这200例病例进行微阵列分析和染色体G显带分析,通过用x^2检验比较唇腭裂在胎儿期发育异常与染色体核型之间的关系。结果(1)染色体检测出异常的有67例,异常率为33.5%(67/200)。数目异常57例占85.07%(57/67),21-三体28例占41.79%(28/67),18-三体18例占26.87%(18/67),13-三体8例占11.94%(8/67),性染色体异常3例占4.48%(3/67);结构异常10例占14.93%(10/67),在结构异常中的平衡易位2例占2.99%(2/67),不平衡易位8例占11.94%(8/67)。(2)唇裂85例,染色异常19例,异常比例为22.35%(19/85)。腭裂36例,染色体异常15例,异常比例占41.67%(15/36)。唇裂合并腭裂79例,染色体异常33例,异常比例占41.77%(33/79),多组x^2检验的两两比较,差异无统计学意义(x^2=2.211、2.864、2.658,P=0.105、0.110、0.108)。单纯组97例中检出胎儿染色体异常26例占26.80%(26/97),合并组103例中检出胎儿染色体异常41例占39.81%(41/103),两组差异有统计学意义(x^2=4.115,P=0.045)。结论染色体的异常与胎儿唇裂、腭裂及唇裂合并腭裂的关系非常密切。唇裂、腭裂及唇裂合并腭裂三者差异不大,如果超声检查合并了其他结构异常或者超声软指标的问题,建议进行介入性的产前诊断检查。

Survivin基因在肝癌细胞增殖、凋亡过程中的表达及意义

目的探索Survivin基因在肝癌细胞增殖和凋亡过程中的表达及其临床意义。方法将肝癌细胞分为空白组(A组)、载体病毒组(B组)、shRNA-Survivin慢病毒组(C组),使用MTT法分别检测三组肝癌细胞转染后HepG2肝癌细胞增殖率、使用AV-PI凋亡试剂盒分别检测三组肝癌细胞凋亡抑制率、使用RT-qPCR检测Survivin基因相对表达量以及凋亡因子半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶-3 (Caspase-3)的表达量。结果 A组、B组和C组肝癌细胞转染后HepG2肝癌细胞增殖率分别为(7.38±0.422)%、(8.99±0.382)%和(14.09±0.291)%,A组、B组的HepG2肝癌细胞增殖率明显低于C组,差异均具有统计学意义(P<0.05);A组、B组和C组肝癌细胞凋亡抑制率分别为(4.56±1.37)%、(3.05±1.08)%和(39.45±12.88)%,A组、B组肝癌细胞凋亡抑制率明显低于C组,差异均具有统计学意义(P<0.05);经荧光定量PCR检测,A组、B组和C组中Survivin基因相对表达量分别为0.938±0.049、0.979±0.068和0.488±0.085,A组、B组的Survivin基因相对表达量明显多于C组,差异均具有统计学意义(P<0.05);A组、B组和C组在Caspase-3中的Survivin mRNA表达量分别为0.938±0.041、0.983±0.057和0.388±0.076,A组、B组在Caspase-3中的Survivin mRNA表达量亦明显多于C组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论 Survivin基因对肝癌细胞具有促进增殖和凋亡抑制的调节作用。

检验科应用信息平台构建危急值闭环管理系统

目的 应用信息LIS平台(检验科信息系统)构建危急值闭环管理系统,提高临床对危急值的接收并降低危急值的报告及时率.方法 调阅2019年1-5月危急值明细,共2585例,通过应用信息平台构建危急值闭环管理系统后,调阅2019年6-10月危急值明细,共2428例,比较前5个月和后5个月危急值及时率的差异.结果 通过应用信息平台构建危急值闭环管理系统,危急值的报告及时率明显提高.结论 通过提高危急值的报告及时率及流程改进,缩短危急值报告时间,确保赢得患者抢救时间,减少危急值报告的繁琐流程,提高危急值的监督及节点的监管,改进并提高危急值的通报及时率,缩短临床及时获取信息的时间,并提高临床医生对患者进行治疗措施的有效性,为患者节省了宝贵的抢救时间.

C反应蛋白和血清降钙素原在肝癌患者伴随感染诊断中的应用价值

目的研究C反应蛋白(CRP)和血清降钙素原(PCT)在肝癌患者伴随感染诊断中的应用价值。方法49例肝癌患者为研究对象,将其中21例单纯肝癌患者作为对照组,28例伴随感染患者作为感染组。观察肝癌伴随感染患者的病原菌分布,比较两组患者入院时的PCT和CRP水平。结果28例肝癌伴随感染的患者检出病原菌42株,其中革兰阳性菌13株、占30.95%,包括:屎肠球菌、鸟肠球菌、凝固酶阴性葡萄球菌、唾液链球菌和金黄色葡萄球菌;革兰阴性菌18株、占42.86%,包括:大肠埃希菌、阴沟肠杆菌、鲍曼不动杆菌、嗜麦芽窄食单胞菌、产酸克雷伯菌、铜绿假单胞菌、普雷沃菌属、肺炎克雷伯菌肺炎亚种和D群沙门菌;真菌11株、占26.19%,包括:白色念珠菌和镰刀菌属。感染组患者入院时的PCT和CRP水平分别为(10.462±6.439)ng/ml、(106.474±59.659)mg/L,对照组患者入院时的PCT和CRP水平分别为(0.258±0.171)ng/ml、(4.096±1.608)mg/L。感染组患者入院时的PCT和CRP水平均高于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论血清PCT和CRP在肝癌伴随感染的患者中具有良好的临床诊断效果。

新型冠状病毒感染疑似患者检验结果分析

目的回顾性分析新型冠状病毒感染性疾病(COVID-19)疑似患者血液中白细胞、淋巴细胞、降钙素原等指标的变化情况,为临床区分新型冠状病毒感染性疾病(COVID-19)疑似患者提供实验室诊断信息。方法对疑似组、细菌感染组、流感组,健康对照组4组受试者进行血常规、降钙素原、ALT和AST等项目检测,分析比较其检测结果。结果细菌感染组和流感组白细胞计数、中性粒细胞计数均明显高于疑似组和健康对照组。细菌感染组全血C反应蛋白和降钙素原高于疑似组,差异具有统计学意义(P<0.05)。疑似组患者ALT和AST高于健康对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。疑似组和健康对照组白细胞计数、中性粒细胞计数、淋巴细胞计数三项指标差异无统计学意义(P>0.05)。结论实验室进行血液常规检测,能够为临床医生区分新型冠状病毒感染性疾病(COVID-19)疑似患者提供实验室诊断信息。

实验室信息系统在优化血常规报告流程中的作用

目的探讨实验室信息系统(laboratory information system,LIS)在优化血常规报告流程中的应用效果。方法选取本院2019年1月—11月门诊、住院部37537份血常规数据,按是否实施信息系统优化分为对照组(2019年1月—5月未实施信息系统优化)18741份血常规数据与观察组(2019年7月—11月实施信息系统优化后)18796份血常规数据。记录并比较两组血液病结果查出率及报告时间超时率。结果观察组血液病检出率0.12%,明显高于对照组的0.05%(P<0.05);观察组血常规超时率20.56%,较对照组的26.14%显著低(P<0.05)。结论在血常规报告流程中应用优化后的实验室信息系统具有较高的临床价值,能明显提高血常规血液病结果检出率,减少报告时间超时率,实现了复检记录无纸化。

1513例腺样体肥大儿童术前的尿液红细胞结果分析

目的探讨儿童腺样体肥大与儿童肾病的关系。方法2017年3月-2019年12月回顾性选取1513例在该院因腺样体肥大入院患儿(术前)作为实验组,并选取同期非腺样体肥大原因就诊的儿童作为对照组,进行实验组与对照组的尿隐血阳性率、尿红细胞数目及尿蛋白阳性率比较,统计实验组尿红细胞形态信息。结果腺样体肥大组尿隐血阳性率(185,12.23%)显著高于非腺样体肥大组(6,2.45%)(P<0.05);腺样体肥大组尿蛋白阳性率(55,3.64%)显著高于非腺样体肥大组(2,0.82%)(P<0.05);腺样体肥大组尿红细胞数(12.65±161.94)个/μL显著高于非腺样体肥大组(1.14±0.35)个/μL(P<0.05);腺样体肥大组共125例尿红细胞数>20个/μL,这125例尿红细胞形态信息提示中,提示为非均一性红细胞73例(58.4%),混合型红细胞31例(24.8%),均一性红细胞11例(8.8%),提示红细胞不完整的10例(8.0%)。结论腺样体肥大患儿尿红细胞结果异常率较高,可能与潜在肾损害有关。

检验科质量监测信息化平台的构建及应用

目的构建检验科质量监测信息化平台,实现质量管理信息化,提高医疗效率。方法在实验室信息系统的基础上整合国家卫生健康委员会发布的11项与实验室管理密切相关的质量指标,以服务器配多终端模式建立统一的监测平台。11个质量指标模块覆盖了检验全过程,通过平台统计我院检验科2018年1月至2018年8月的月度质量指标数据并持续改进,验证平台对质量管理的促进作用。结果平台可促进质量提升,11项质量指标除抗凝标本凝集率及实验室内周转时间无改进变化,其余都在持续改进下有改善。结论检验科质量监测信息化平台可促进质量持续改进,为检验科的全面质量管理提供安全、高效的保障。

基于单细胞测序数据系统分析SARS-CoV-2受体ACE2在胰腺中的表达

目的通过单细胞测序数据系统分析严重急性呼吸系统综合征冠状病毒2(SARS-CoV-2)受体ACE2在胰腺中的表达,为新型冠状病毒感染性疾病(COVID-19)患者提供了生物信息学证据。方法利用单细胞表达谱数据库中的人类胰腺组织单细胞测序数据用于ACE2表达阳性细胞的聚类分析。Scanpy软件用于分析scRNA序列的下游数据。Seurat R软件包用于原始基因表达矩阵的进一步数据分析。然后进行功能富集分析,并使用可视化的R软件对ACE2阳性标记基因进行了基因概念网络分析。结果ACE2主要分布于胰腺腺泡细胞和导管内皮细胞,ACE2阳性细胞在与膜靶向蛋白、胞浆核糖体和内质网蛋白定位建立相关的病毒翻译相关基因集中高度富集。ACE2阳性腺泡细胞中的标记基因与各种类型胰腺炎的发生最为相关,而ACE2阳性胰腺导管内皮细胞中的标记基因与癌前病变密切相关。结论研究结果表明,人胰腺外分泌腺是SARS-CoV-2感染的潜在靶器官,可能对这种快速且高度传播的疾病的病理生理学理解产生重大影响。