4043例男性不育患者Y染色体多态性观察

目的观察4 043例男性不育患者的Y染色体多态性。方法 4 043例已婚男性不育患者(年龄24~45岁,平均31.5岁)的外周血2.5 m L进行体外血细胞培养,G显带外周血染色体核型分析Y染色体多态性。结果4 043例中共有119例(2.94%)患者检出多态Y染色体,其中大Y(Y长度≥18号染色体)、小Y(Y≤21号染色体〉、Y染色体臂间倒位[inv(Y)]分别为88(2.18%)、25(0.62%)、6(0.15%)例。基因表现为46,XY(大Y)的男性患者中临床表现为流产35例、少弱精及无精症30例、不育23例;基因表现为46,XY(小Y)的男性患者中临床表现为少弱精及无精症12例、不育11例、流产3例;基因表现为46,X,inv(Y)的男性患者中临床表现为流产3例、少弱精及无精症2例、不育1例。结论 24~45岁已婚男性不育患者Y染色体多态比例较高。存在Y染色体多态的24~45岁已婚男性不育患者主要临床表现为流产、少弱精及无精、不育等。

不同产前诊断指征的羊水细胞染色体核型分析

目的分析海南地区不同产前诊断指征的孕妇羊水细胞染色体核型,探讨胎儿染色体异常核型与产前诊断指征的关系。方法选择2013年3月至2016年12月不同产前诊断指征到我中心就诊的3251例孕妇,在B超引导下进行羊膜腔穿刺术。后行羊水细胞培养及其胎儿染色体核型分析。结果3251例羊水细胞培养成功率为100%,核型分析成功率100%,共检出异常核型182例,占5.60%。其中,染色体三体异常138例,占异常核型的75.8%,以21三体为主,占数目异常的68.8%;结构异常34例,占异常核型的18.7%;嵌合体10例,占异常核型的6.60%。产前诊断指征中,NIPT高风险、B超胎儿多发畸形、唐氏筛查高风险、高龄、父母染色体异常及父母地贫携带的胎儿染色体异常检出率具有显著差异,且差异具有统计学意义(P<0.05)。结论对不同产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,提高胎儿染色体病的诊断,对减少染色体异常胎儿的出生具有重要意义,从优生方面提高我国出生人口的素质。

阴道超声卵泡穿刺术对胰岛素抵抗的多囊卵巢综合征免疫功能的影响

目的:研究阴道超声卵泡穿刺术对胰岛素抵抗的多囊卵巢综合征患者免疫功能的影响。方法:对多囊卵巢综合征患者行阴道超声超卵泡穿刺术,对比治疗前、后高敏C反应蛋白(hs-CRP)、TNF-α、IL-1β、IL-6、IL-10、白细胞(WBC)、淋巴细胞(Lym)和T淋巴细胞亚群(CD3+、CD4+和CD8+T淋巴细胞)的差异。结果:本组胰岛素抵抗的多囊卵巢综合征患者经阴道超声卵泡穿刺术治疗后的hs-CRP、TNF-α、IL-1β和IL-6均较治疗前显著降低(均P<0.05),IL-10较治疗前显著升高(P<0.05),而治疗前、后WBC、Lym、CD3+、CD4+和CD8+T淋巴细胞的差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论:阴道超声卵泡穿刺可显著改善胰岛素抵抗的多囊卵巢综合征患者hs-CRP、TNF-α、IL-1β、IL-6、IL-10,而对WBC、Lym、CD3+、CD4+和CD8+T淋巴细胞无明显影响。

辅助生殖技术治疗后孕早期自然流产的绒毛细胞染色体分析

目的了解辅助生殖技术(ART)治疗后孕早期自然流产的绒毛细胞染色体的异常情况,为优生优育工作作指导.方法选择行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)、单精子卵胞浆内显微注射(ICS)I、冻融胚胎移植(F-ET)及宫腔内人工授精(IU)I治疗后的自然流产绒毛标本41例,进行绒毛细胞培养及G显带,分析染色体核型.结果 41例标本中有30例培养成功,绒毛染色体异常15例,占50%.多数为数目异常,其中X单体1例,染色体三体11例(包括18三体1例,16三体3例,15三体2例,4号三体1例,9号三体1例,2号三体1例,嵌合体型21三体2例),多倍体1例,具有额外小染色体的核型1例.结论 ART妊娠流产与胚胎染色体异常关系密切,非整倍体是导致ART治疗后自然流产的重要原因.

D、G组染色体随体多态性的临床生殖异常分析

目的讨论D、G组染色体随体多态性对生殖异常的影响及其产生的临床效应。方法在我中心行遗传咨询及辅助生殖的生殖异常夫妇4001对,进行外周血染色体制备及核型分析。结果检出D、G组染色体随体变异71例,其在人群中的发生率为0.89%(71/8002),其中13p+6例,占0.07%(6/8002),14p+11例,占0.14%(11/8002),15p+21例,占0.26%(21/8002),21p+21例,占0.26%(21/8002),22p+12例,占0.15%(12/8002)。结论 D、G组染色体多态性与不孕不育、反复自然流产、少弱精子症、生育智低儿、畸形儿等临床生殖异常有相关性。

一例世界首报涉及四种染色体嵌合体核型的产前诊断病例分析

46,XY,del(1)(q32q42)/47,XY,+15/46,XY,del(1)(q32q42),t(1;18)(p12;p11)/46,XY,该核型为国内、外文献未曾报道的新核型。嵌合体是一种极为罕见的异常染色体核型,它的形成可能是染色体不分离,染色体丢失,染色体复制以及在染色体断裂和变位重排的基础上产生的各种染色体数目和结构畸变,不分离或分配异常是发生在受精卵的早期卵裂过程中时,形成的各种染色体数目和结构畸变的嵌合体细胞核型个体[1]。本文为了鉴别此例复杂嵌合体是否为真性嵌合体,回顾性地分析该病例的羊水、脐血以及心腔血的核型结果。

微阵列比较基因组杂交技术诊断产前超声检查异常胎儿染色体变异的价值

目的探讨微阵列比较基因组杂交(a CGH)技术对产前超声检查异常胎儿染色体变异的诊断价值。方法选取2013年2月-2014年6月收治的16例产前超声异常孕妇,抽取的羊水样本经常规G显带染色体分析后应用aCGH技术进行染色体变异分析。结果 1~14号羊水样本a CGH分析未见143个疾病相关位点染色体拷贝数的增加/缺失(>100 Kb),全基因组筛查未见染色体拷贝数增加/缺失(>1 Mb);15号羊水样本的9号染色体9p13.3~9p21.11区域35.8 Mb拷贝数增加,该区域拷贝数增加与神经系统发育异常、自闭症等有关;16号羊水样本的2号染色体2p25.3~2p23.1区域30.7Mb拷贝数增加,该区域拷贝数增加与生长发育迟缓及其他结构畸形有关。结论利用a CGH技术可以快速地分析和鉴定染色体微缺失或微重复变异,与常规G显带染色体核型分析互为补充,有利于提高胎儿超声异常的产前诊断效率。

高效液相色谱和血细胞分析技术诊断地中海贫血和异常血红蛋白病的价值比较

目的分析并比较高效液相色谱和血细胞分析技术诊断地中海贫血和异常血红蛋白病的价值。方法选取2017年1月-2018年5月463例地中海贫血及异常血红蛋白病患儿,分为α地中海贫血组(157例)、β地中海贫血组(206例)、αβ复合型地中海贫血组(100例)。比较高效液相色谱和血细胞分析技术的诊断准确率和满意度。结果高效液相色谱技术的诊断准确率和满意度高于血细胞分析技术(P<0.05)。结论高效液相色谱和血细胞分析技术对地中海贫血及异常血红蛋白病的诊断价值较高,但高效液相色谱技术的诊断准确率更高,临床效果更好。