变性高效液相色谱法产前诊断18三体综合征

目的用变性高效液相色谱法(DHPLC)分析1例18三体综合征胎儿的双链DNA,快速产前诊断18三体综合征。方法根据所设计的引物对18号染色体D18S1002、D18S51和D18S499共3个短串联重复序列(STR)位点进行PCR扩增,然后在50℃柱温条件下用DHPLC对PCR扩增产物进行检测和分析。结果健康人D18S51的DHPLC峰形呈现两个高低相同的波峰,18三体综合征胎儿D18S51的DHPLC峰形呈现两个高低不同的波峰,其中一个波峰高度接近为另一个波峰的2倍。健康人D18S1002的DHPLC峰形呈现一个波峰,18三体综合征胎儿D18S1002呈现两个高低不同的波峰,其中一个波峰高度接近为另一个波峰的2倍。健康人D18S499的DHPLC峰形呈现一个波峰,18三体综合征胎儿D18S499呈现两个高低不同的波峰,其中一个波峰高度接近为另一个波峰的2倍。结论健康人染色体核型有两条18号染色体,而18三体综合征患者染色体核型则有3条18号染色体,结合3个STR位点的DHPLC波峰数量及波峰高度,即可对患者做出确切的诊断。该方法灵敏度高、特异性强、简便、快捷等,适合广泛应用于18三体综合征的临床诊断。