非小细胞肺癌少见/罕见靶点:共识与争鸣

由中国抗癌协会肺癌专业委员会和广东省临床试验协会/中国胸部肿瘤研究协作组主办的“第20届中国肺癌高峰论坛”于2023年3月4日在广州顺利召开。此次论坛以非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)少见/罕见靶点为主题,从少见/罕见靶点的精准检测、新型临床研究与围术期治疗等角度开展相关学术探讨,并最终达成了专家共识。

DXS52 VNTR位点多态性频率分布的研究

ＤＸＳ５２ＶＮＴＲ位点多态性频率分布的研究陈维之周道斌武永吉ＤＸＳ５２（Ｓｔ１４）是Ｘ染色体长臂远端与凝血因子Ⅷ（ＦⅧ）基因紧密连锁的一段ＤＮＡ序列，距ＦⅧ基因２Ｍｂ。包含一个高度多态性的可变数目串联重复序列（ＶＮＴＲ），基本构成为一个６０ｂｐＤＮＡ...

MinerVa——一种用于实体瘤微小残留病灶检测的高性能检测算法

如何提高循环肿瘤DNA(ctDNA)信号的获取能力以及判定低频信号的真实性是肿瘤微小残留病灶(MRD)检测的难点问题。本研究开发了多变异联合置信概率分析的MRD生物信息学算法(MinerVa),并在ctDNA标准品和早期非小细胞肺癌患者血浆DNA样本中对算法效能进行评估。结果显示,MinerVa算法对多变异共追踪的特异性稳定在99.62%~99.70%,当追踪30个变异时,可检测低至6.3×10^(-5)变异丰度的变异信号;进一步对27例非小细胞肺癌患者的数据进行分析,ctDNA-MRD动态监测复发的特异性为100%,灵敏度为78.6%。数据表明MinerVa算法可高效地捕获血液ctDNA信号,在MRD检测中具有较好的准确性。

遗传性卵巢癌综合征

遗传性卵巢癌综合征陈维之沈铿郎景和卵巢癌是威胁妇女健康的常见恶性肿瘤，死亡率居妇科肿瘤首位。尽管采用了肿瘤细胞减灭术和持续性化疗，但大多数卵巢癌患者就诊时已届晚期，５年生存率不足４０％［１］。因此，卵巢癌的早期诊断与防治，近年来倍受重视。许多研究表明...