胎儿右锁骨下动脉迷走应用单核苷酸多态性微阵列技术检查的价值

目的探讨单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检查对胎儿右锁骨下动脉迷走(ARSA)的临床意义。方法选取2018年1月1日至2022年7月31日于该院进行产检的75例孕妇的胎儿为研究对象,所有胎儿Ⅱ~Ⅲ级彩超检查提示ARSA,且所有孕妇均在该院产前诊断中心进行羊水/脐血染色体核型分析及SNP-array检查,总结分析其染色体检查结果、临床表型及妊娠结局。结果染色体核型分析检出4例染色体结构异常,包含2例致病性变异和2例46,XN,inv(9)(p11q13),致病性变异检出率为2.67%(2/75);SNP-array检出12例异常,包含5例致病性变异(pCNVs)、2例存在杂合性缺失(LOH)、5例临床意义尚不明确(VOUS),致病性变异检出率为6.67%(5/75)。合并心脏其他结构畸形的ARSA胎儿染色体pCNVs检出率最高(33.33%),其次为孤立性ARSA胎儿(10.71%)。结论ARSA胎儿建议进行染色体SNP-array检查排除染色体微小病变。

Xp22.33拷贝数变异的产前临床遗传学分析

目的:探讨Xp22.33拷贝数变异胎儿的临床遗传学特征。方法:回顾分析2017年1月1日至2021年7月31日于泉州市妇幼保健院产前诊断中心行羊水染色体核型、单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测的8个Xp22.33拷贝数变异病例及其家系成员,分析遗传学特征及随访结果。结果:SNP-array结果提示8个病例均存在包含SHOX基因的Xp22.33拷贝数变异。例1~6胎儿在X短臂存在693.9Kb-27Mb的缺失,例7、8胎儿在X短臂分别存在203Kb和832.7Kb重复。例1同时存在4号染色体短臂末端大片段的重复,例2和例3分别在Yq11.221q11.23/Yq11.21q11.23区段存在12.7Mb/14.2Mb片段的重复,例8胎儿同时在16p13.11p12.3区段存在3.0Mb缺失及14号染色体单亲二体(UPD)。结论:X染色体短臂Xp22.33区段的缺失胎儿产前缺乏典型临床特征,出生后主要表型为身材矮小。染色体核型分析联合分子遗传学检测技术有助于Xp22.33拷贝数变异的诊断及遗传咨询。

11例胎儿22q11微缺失综合征的产前诊断

目的:提高对胎儿22q11微缺失综合征(22q11 microdeletion syndrome,22q11DS)产前诊断的认识。方法:回顾性分析2017年1月—2021年7月在泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心行羊水/脐血染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测的病例。分析产前诊断确诊为22q11DS胎儿的超声临床特征、遗传学病因及随访结果。结果:SNP-array共检出11例22q11DS,检出率为0.37%(11/2958)。5例行父母验证,其中1例遗传自表型正常的父亲,4例为新发突变。9例产前超声提示不同程度的超声异常,包括4例心血管系统异常,3例胎儿颈后透明层厚度增厚,1例双足内翻,1例十二指肠闭锁。另外2例产前超声未提示明显异常。确诊后6例引产,1例失访,4例选择继续妊娠,其中2例出生后随访未见明显异常,2例出生后失访。结论:22q11DS胎儿产前主要表现为超声结构异常,对于超声异常胎儿进一步行SNP-array检测可提高染色体微缺失的检出率。

染色体22q11.2微重复的产前诊断及临床遗传学分析

目的:分析染色体22q11.2微重复胎儿的产前超声表型及遗传学分析。方法:回顾性分析2018年1月1日—2021年6月30日于泉州市妇幼保健院产前诊断中心行羊水或脐血染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测的13例22q11.2微重复胎儿的产前超声临床特征、遗传学病因及随访结果。结果:产前超声提示病例1存在先天性膈疝、胎儿颈后透明层厚度(nuchal translucency,NT)增厚和脉络丛囊肿;病例2及病例8彩色超声提示右锁骨下动脉迷走。SNP-array结果显示13例胎儿在22q11.2区段存在801.1 kb~3.8 Mb的重复片段。父母验证结果显示,2例遗传自表型正常的亲代,2例为新发变异。最终,10例胎儿继续妊娠,8例出生后随访未见明显异常,2例出生后失访。结论:产前染色体22q11.2微重复的临床意义判读需慎重,结合产前超声检查及亲代验证有助于妊娠结局的选择。

产前诊断Wolf-Hirschhorn综合征3例

Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)是4号染色体短臂(4p)末端部分缺失引起的多发先天性异常,其临床表现为明显的面部特征、智力障碍、产前和产后发育迟缓及癫痫发作[1]。传统染色体G显带技术是产前诊断染色体疾病的金标准,与传统技术相比,单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术具有分辨率高、无需细胞培养、高通量等优点[2]。

发挥网络优势 预防性病/艾滋病

我国自1985年发现首例艾滋病以来,其流行已进入增长期.青少年是受其危害的主要人群.流行病学研究显示,避孕套对防止性病的传播是最可靠的,并可以有效的屏蔽艾滋病病毒(HIV).

乙肝病毒感染孕妇及其出生婴儿的防治分析

母婴传播是HBV感染的重要途径。本文对 10 6例“大三阳”孕妇及其婴儿进行高效乙肝免疫球蛋白 (HBIg)联合乙肝疫苗接种 ,有 10 1例婴儿产生表面抗体 ,并对结果分析。说明此方案能有效阻断HBV的母婴传播 ,对优生优育 。

地中海贫血初筛表型阴性的育龄人群基因检测结果分析

目的:研究地中海贫血(简称地贫)血液学初筛表型阴性育龄人群的地贫基因突变类型及分布特征。方法:收集地贫初筛平均红细胞体积(MCV)≥80f且平均红细胞血红蛋白含量(MCH)≥27 pg并行地贫基固检测的育龄夫妇2071例。采用DNA反向斑点杂交(RDB)技术进行地贫基因检测。结果:在2071例地贫初筛表型阴性的育龄人群中,检出地贫携带125例,阳性率约6.04%。其中女性阳性检出率约9.02%(65/721),男性阳性检出率药4.44%(60/1350),男女差异有统计学意义(P<0.05)。共检出119例a-地贫(75例-α^(37)/αα,17例-α^(42)/αα,17例-^(SEA)/αα,5例αα^(WS)/aa,5例αα^(CS)/αα);检出6例β-地贫(2例654M/N,2例CAPM,1例41-42M/N,1例17M/N)。同时对MCV和MCH各个区间的检出率进行分析,结果显示MCV在80-82fl(17.26%)和MCV82-84fl(19.81%)区间检出率相对较高,但无显著差异(Х^(2)-=0.283,P=0.595)。MCH在27-28 pg区间阳性检出率高达30.35%,明显高于其余各组(P<0.05)。结论:地贫初筛表型阴性育龄人群地贫携带以-α^(37)/αα为主。我们建议可将MCV<84 A或MCH<28 pg作为地贫的筛查阳性指标,以减少漏诊率。

泉州地区2002-2014年神经系统疾病的病残儿鉴定资料分析

目的了解泉州市神经系统疾病病残儿医学鉴定的相关情况。方法采用回顾性分析对2002-2014年泉州市11个县(市、区)报送病残儿医学鉴定为病残儿的资料。结果共调查1458例,其中,年龄最小为8个月,最大为18岁,平均年龄5.81±2.88岁,男女性别比为988∶100;各年份检出率总的来说有统计学差异(χ2=132,P<0.0001),11个县(市、区)检出率总的来说有统计学差异(χ2=182,P<0.0001);神经系统疾病前5位病种分别是脑瘫、智力低下、精神发育迟滞、孤独症、继发性癫痫,共计1210例,占83.0%。结论病残儿神经系统疾病最常见,应提高出生缺陷干预工作水平,减少病残儿发生。

2例猫叫综合征病残儿临床分析

2011和2013年,泉州市病残儿医学鉴定诊断猫叫综合征2例,并对其父母再生育指导和随访,现报告如下。1病例病例1：患儿1,男,3岁,系G1P1,足月剖宫产,出生3天发现异常送医院,诊断新生儿缺氧缺血性脑病住院,入院10天诊断：＂猫叫综合征、左侧脑室出血,左侧脑室梗阻性积水＂。至今无法独坐,无法翻身,无法讲话,发音尖、小,只能吃流质,大小便失禁。