miR-15b在内皮细胞的功能及其与血管相关性疾病的关系

微小RNA(MicroRNA,miRNA)是长度为22个核苷酸的小片段非编码RNA,作为RNA干扰的参与者之一,其通过在转录后水平调节各种基因的表达,进而对细胞的生命活动产生广泛影响。mi R-15b是mi R-15/16家族一员,是一类在机体各系统、特别是血管内皮系统广泛表达的微小RNA,主要影响细胞的增殖、凋亡、侵袭、成管等行为。文章主要对mi R-15b及相关家族成员在各类细胞、特别是血管内皮细胞的生物学行为、作用机制及mi R-15b在心血管相关疾病的发生、发展及预后等过程中的作用进行了详细阐述。同时,文章对mi R-15b相关家族成员在以胎盘内皮发育异常为病理基础的妊娠期高血压疾病如子痫前期的发病机制中的作用进行了探讨。

先天性氯离子腹泻致病基因Slc26a3在雄性啮齿类动物生殖道中的表达定位

目的通过检测小鼠和大鼠附睾、睾丸、精子中Slc26a3基因的表达模式，探索SLC26A3的表达模式是否与先天性氯离子腹泻（congenital chloride diarrhea，CLD）男性的生育力低下有关。方法应用免疫组织化学技术和Western印迹用于研究S1c26a3在大鼠、小鼠附睾上皮中的表达定位。应用Western印迹检测Slc26a3在大鼠睾丸发育过程中的表达模式，免疫荧光和Western印迹用于研究Sic26a3在小鼠精子上的定位。同时应用Western印迹在CFTR敲除小鼠以及CFTR定点突变小鼠的睾丸和附睾中检测Slc26a3的表达是否有改变。结果Slc26a3的表达强度在小鼠和大鼠附睾的头部、体部、尾部呈逐渐降低的趋势；在大鼠睾丸中随发育过程也呈渐弱的动态模式；Slc26a3在小鼠精子尾部的主段有表达；在CFTR基因敲除小鼠以及CFTR定点突变小鼠的睾丸和附睾中Slc26a3的表达没有显著变化。结论Slc26a3在啮齿类动物雄性生殖系统的表达模式与其功能密切相关，CLD男性患者生育力低下可能与SLC26A3在附睾的酸碱平衡调控中的重要作用有关。

一例原发性无精子症的染色体芯片分析

目的检测1例原发性无精子症的基因组拷贝数变异（copy number variations，CNVs），寻找可能致病的遗传学变异。方法对患者进行常规G显带核型分析，Y染色体微缺失诊断，之后应用array-CGH芯片进行全基因组高分辨率比较基因组杂交扫描分析。结果患者核型分析结果正常，未见Y染色体微缺失；array—CGH分析显示患者外周血基因组存在1个病理性缺失，位于5q11．1-5q11．2之间，长度为6．785Mb。结论5q11．1-5q11．2长片段缺失可能是本例无精子症患者的致病原因。