ATM基因rs4585位点多态性及免疫组化表达与乳腺癌相关性研究

目的探讨共济失调毛细血管扩张突变(ATM)基因单核苷酸多态性(SNP)rs4585位点及免疫组化表达在乳腺癌发生、发展过程中的相关性。方法应用多重SNaPshot法研究ATM基因rs4585位点的多态性,其中乳腺癌56例,乳腺良性肿瘤72例,并对乳腺癌组织进行雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、人表皮生长因子受体2(HER2)和Ki-67蛋白进行检测,分析基因型与乳腺癌的关系。结果ATM基因rs4585基因型分布与乳腺癌患病风险无相关性(P>0.05),与乳腺癌的发生部位、病理类型、肿瘤大小、有无淋巴结转移,以及ER、PR、HER2、Ki-67的表达均无明显相关(P>0.05)。结论ATM基因rs4585位点多态性可能与乳腺癌患病风险、临床病理特征及免疫组化指标无明显相关。

骨肉瘤诱导多能干细胞模型的研究进展

骨肉瘤是一种罕见的、高度恶性的癌症,其进展迅速且具有高度侵袭性。由于早期阶段缺乏特异性症状而经常被忽视,并且被发现时常常已经转移,导致预后不良。这主要是由于对骨肉瘤发展机制的理解不足以及缺乏能够根除肿瘤的有效治疗方法。鉴于骨肉瘤发病率低,使用肿瘤模型来研究其发病和进展,以及开发新的药物和治疗方法,对于提高患者的生存率至关重要。诱导多能干细胞(iPSCs)可以用来模拟各种疾病。定向重编程和分化策略包含整个癌症的进展,并捕获疾病发病初期最早的分子变化。iPSCs具有患者特异的遗传和表观遗传特性以及分化潜能,为开发个性化癌症治疗提供新的平台。本文将回顾骨肉瘤iPSCs模型的研究进展、特性和应用。