酪氨酸羟化酶基因新型突变所致多巴反应性肌张力障碍1例

多巴反应性肌张力障碍临床罕见,发病率低。本文报告1例酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase,TH)基因新型突变致多巴反应性肌张力障碍患者的临床资料,为临床诊治提供参考。患者为29岁女性,肢体震颤伴手足姿势异常19年,儿童期急性起病,慢性加重,主要表现为四肢震颤,行走时足尖着地及双手肌肉痉挛,症状存在昼夜波动性特点。查体可见双上肢轻微姿势性及静止性震颤。基因检测提示患者TH基因EXON9 C.943G>A错义突变(遗传自父亲)及TH基因EXON8 C.851A>G错义突变(遗传自母亲)的杂合突变,C.851A>G位点既往未见报告。予小剂量左旋多巴治疗,患者症状明显改善。分析该病例特点及文献回顾表明,多巴反应性肌张力障碍患者诊断主要依赖于基因检测,且不同的临床表型对左旋多巴反应不同。