视网膜色素变性患者视紫红质E341ter基因突变及临床表型分析

目的 探讨常染色体显性遗传视网膜色素变性患者视紫红质基因突变及其与临床表型的关系。方法 应用聚合酶链反应 (polymerasechainreaction ,PCR)和单链构象多态性 (singlestrandconformationpolymorphism ,SSCP)技术 ,对 13个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系中的 2 7例成员 ,进行视紫红质基因整个编码区的突变筛选 ,对SSCP检测有变异带的外显子PCR产物进行测序 ;同时应用裂隙灯、眼底镜、动静态视野计和视网膜电流图 (ERG)对患者进行临床检测。随机收集 30例正常人进行对照检测。结果 发现 1个家系患者有视紫红质E34lter突变 ,呈杂合子 ,密码子 341第一个碱基由G变成T。该家系临床表现为青年期出现夜盲 ,视力和视野损害较重 ,ERG检查杆体和锥体无反应或仅有较小的锥体反应。结论 视紫红质基因突变家系的视网膜色素变性病史开始于杆体功能的丢失 ,进而累及锥体系统 ,并最终导致视功能严重丧失。

常染色体隐性遗传视网膜色素变性CNGA1基因突变检测

目的检测常染色体隐性遗传视网膜色素变性患者杆体αcGMP门离子通道基因(αcGMPgatedcationchannel,CNGA1)基因突变。设计对照性实验研究。研究对象35名常染色体隐性遗传视网膜色素变性(autosomalrecessiveretinitispigmentosa,ARRP)家系的先证者和55名散发病例。随机收集100名正常人作为对照。方法采集患者外周血,应用DNA分离试剂盒提取DNA,应用11对CNGA1基因引物进行聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR),扩增CNGA1基因的全部编码区及内含子外显子的拼接区。利用单链构象多态性(singlestrandconformationpolymorphism,SSCP)技术,将PCR产物进行10%非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,用硝酸银染色,观察有无变异带。如果发现变异带,再将该PCR产物进行DNA测序。主要指标通过PCRSSCP和DNA测序技术,发现CNGA1基因突变。结果未发现CNGA1基因突变。结论CNGA1基因突变在国人RP患者中的致病情况有待进一步研究。