婴幼儿卡-梅综合征的磁共振表现

目的探讨婴幼儿卡-梅综合征不同时期的磁共振表现,提高对此病的认识。方法选取确诊为卡-梅综合征的28例患儿的临床及影像资料。所有患儿实验室检查血小板均低于100×10^(9)/L。接受了磁共振检查的患儿治疗后缓解期共有28例。结果28例患儿中,男性15例,女性13例,年龄中位数为8个月。所有病例均临床诊断为卡-梅综合征,病灶均位于体表,头颈部8例、躯干11例、四肢9例。发病期患儿磁共振表现为病变部位巨大混杂信号肿块,境界模糊,增强扫描呈明显不均匀强化,病变皆有侵袭性表现(即真皮及皮下组织增厚,病灶向附近肌层浸润,周围皮肤水肿样图像),部分病变可见其供血动脉自正常动脉主干发出(5例),部分病变出现骨质破坏(4例)。治疗后稳定期复查磁共振,病变范围较前均有缩小,侵袭性表现消失,患儿血小板计数升高,均稳定在正常值范围内。结论婴幼儿卡-梅综合征具有典型的临床表现,病情进展迅速,疾病发展在不同时期,磁共振表现具有一定的特征性。

腹腔乳糜瘘介入栓塞治疗1例

1临床资料患者,女,16岁。主诉:反复腹胀4月余。现病史:患者4个月余前无明显诱因出现腹胀,并逐渐加重,腹部MRI提示大量腹水,查腹水常规:乳白色,浑浊,黏蛋白定性试验阳性。查腹水生化:总蛋白:43.3 g/L,白蛋白:23.6 g/L。腹水结核菌涂片阴性,一般细菌培养及鉴定未见明确异常。

乳糜瘘介入诊疗的研究进展

乳糜瘘是一种临床上较少见的但却可以危及生命的疾病。近年来,淋巴管造影以及介入栓塞治疗在诊治乳糜瘘方面的应用研究取得了重大进步,有望使保守治疗无效的乳糜瘘患者避免创伤较大的外科手术干预。文章就乳糜瘘相关的解剖和生理、淋巴管造影技术以及介入栓塞治疗的最新进展进行综述,以提高对该疾病的临床诊疗认识。

Tie2突变与儿童静脉畸形相关性研究

目的研究Tie2突变与儿童静脉畸形相关性,初步探讨静脉畸形的发病机制。方法收集56例散发性静脉畸形(VM)患儿外周静脉血(VM病例组)与30例正常健康人(健康对照组)的血液正常对照,提取DNA,运用直接测序法对Tie2的13号外显子进行测序,将所得序列用Chromas软件进行分析,在NCBI网站与已知序列进行比对。结果本次试验纳入的30例正常人血液标本中检测Tie2基因的13号外显子突变率为3.3%(1/30),56例VM病例组突变率为57.1%(32/56),两组间突变率差异具有统计学意义,而VM病例组内性别、首发年龄、病灶部位的突变率差异无统计学意义。结论Tie213号外显子在静脉畸形中突变率显著升高(57.1%),针对Tie213号外显子突变的分子治疗为标准治疗方法不敏感的难治性VM提供了新思路。