严重少精子症、无精子症15例的大Y遗传学分析

目的:探讨大Y与严重少精子症和无精子症的遗传学关系。方法:回顾性分析有实施单精子卵胞浆内注射意向的严重少精子症和无精子症患者为研究对象。进行染色体G带与Y染色体AZF区18个微缺失位点分析。结果:严重少精子症和无精子症患者病例共260例,其中大Y 15例(5.8%),但大Y中未发现AZF微缺失。结论:严重少精子症和无精子症中有部分患者为大Y,但没有发现大Y与Y染色体AZF微缺失相关。

海南地区地中海贫血产前基因诊断的临床研究

目的:研究检测α-地中海贫血及β-地中海贫血在产前基因诊断中的临床应用价值。方法:对孕妇夫妇携带地中海贫血的48例风险胎儿的羊水(或脐血)应用单管多重PCR体系和反向点杂交法,进行α-地中海贫血和β-地中海贫血基因诊断。结果:共检测出地中海贫血胎儿38例。其中α-地中海贫血14例,包括东南亚缺失型杂合子(--SEA/αα)2例,东南亚缺失型纯合子(--SEA/--SEA)8例,左缺失型杂合子(-α4.2/αα)1例,右缺失型杂合子(-α3.7/αα)2例,非缺失型点突变(ααT/αα)1例;β-地中海贫血24例,包括CD41-42杂合子16例,CD41-42纯合子2例,-28(A-G)杂合子3例,双重杂合子(IVS2nt654/CD41-42,-28(A-G)/CD71-72(+A),CD41-42/-α3.7)3例。其中10例重型地贫儿引产,1例重型地贫儿产后新生儿死亡,其余均足月分娩存活。所有病例经引产或正常分娩后留取脐带血,作地贫基因诊断,与产前诊断结果一致。结论:应用单管多重PCR体系及反向点杂交法能快速、准确进行α-和β-地中海贫血产前基因检测,这对于有效预防重型地中海贫血胎儿出生具有重大临床意义。

地中海贫血羊水及脐血产前基因诊断的临床研究

目的：研究检测α-地中海贫血及β-地中海贫血在产前基因诊断中的临床应用价值。方法：对48例地中海贫血的风险胎儿的羊水（或脐血）应用单管多重PCR体系和反向点杂交法检测α-地中海贫血和β-地中海贫血基因诊断。结果：共有38例胎儿检测出携有地中海贫血。其中α-地贫14例，包括东南亚缺失型杂合子（--^SEA／αα）2例，东南亚缺失型纯合子（--^SEA／--^SEA）8例；左缺失型杂合子（-α^4,2／αα）1例，右缺失型杂合子（-α^3.7／αα）2例，非缺失型点突变（αα^T／αα）1例；β-地中海贫血24例，包括CD41～42杂合子16例，-28（A—G）杂合子3例，双重杂合子3例（IVS2nt654／CD41-42，-28（A—G）／CD71-72（＋A），-α^3.7／CD41-42）。其中10例重型地贫儿引产，1例重型地贫儿产后新生儿死亡。所有病例经引产或正常分娩后均留取脐带血作地贫基因诊断证实产前诊断。结论：应用单管多重PCR体系及反向点杂交法能快速、准确进行α和β-地中海贫血产前羊水基因检测，这对于有效预防重型地中海贫血胎儿出生具有重大临床意义。

30例严重少精症、无精子症患者的遗传学分析

目的探讨严重少精症和无精子症与遗传因素的关系。方法260例染色体G带分析;116例Y染色体AZF区18个微缺失位点进行多重PCR基因扩增检测分析。结果30例严重少精症和无精子症患者发现遗传异常,其中26例染色体异常,4例AZF基因有微缺失。结论严重少精症和无精子症与遗传密切相关,但严重少精症和无精子症的染色体分析与Y染色体AZF微缺失位点检测无相关性。

胎儿遗传病实验诊断标本采集方法的对比分析

目的探讨提高胎儿遗传病产前诊断准确性的不同标本采集方法。方法28例妊娠17～27周孕妇,在超声引导下单人徒手经母腹穿刺,同时取羊水、胎儿脐血行染色体、基因检查。结果羊水、胎儿脐血DNA进行短串联重复序列(STR)单体连锁分析5个位点排除母体细胞污染。羊水和脐血染色体、基因产前诊断结果一致性达100%。结论经母腹穿刺同时取羊水、胎儿脐血行胎儿遗传病产前诊断是减少误诊、漏诊、假阴性、假阳性的有效、可行的重要方法。

卵巢表达促卵泡刺激素

目的 :论证卵巢是否有合成分泌促卵泡刺激素 (FSH)的功能。方法 :通过RT-PCR技术从人卵巢中提取RNA。结果 :测序与垂体FSH - β 亚基基因编码序列完全同源。正常人卵巢自身表达促卵泡刺激素 (FSH - β)亚单位 ,结论 :提示经典的下丘脑 -垂体

胎儿纯血产前诊断30例临床分析

目的:探讨取胎儿纯血进行宫内诊断,以有效提高产前诊断的准确性。方法:二维B超下单人徒手经母腹行30例脐带穿刺术。提取脐血DNA用STR单倍体型连锁分析排除母血污染。结果:30例经母腹行脐静脉穿刺术取胎儿血,无一例母血污染。发现染色体平衡易位1例,地中海贫血9例,G-6-PD酶缺乏1例。结论:B超下经母腹行脐带穿刺取胎儿纯血,是绒毛、羊水检查不能代替的有效产前诊断方法。

孕妇血浆中胎儿DNA的SRY基因检测

目的：探索一种孕期、快速、非创伤性的胎儿性别的产前诊断方法。方法：应用DNA—PCR扩增技术，检测妊娠5—40周的正常孕妇游离在血浆内的无细胞胎儿DNA的SRY基因。结果：90例孕妇血浆中游离DNA检则SRY基因阳性结果32例，其中早孕11例，中孕9例，晚孕12例。最后经绒毛、羊水、脐带血和出生胎儿证实均为男性胎儿，符合率为100％。结论：PCR扩增技术，检测游离在孕妇血浆内的无细胞胎儿DNA能在孕期鉴别胎儿性别，尤其是对早期某些选择性遗传性疾病的非创伤性产前诊断意义重大。

宫内产前诊断胎儿120例染色体核型结果与分析

目的：分析胎儿染色体异常出现的频率及与产前诊断指征的关系。方法：对有产前诊断指征的120例妊娠16～36周的孕妇进行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺术，取羊水细胞或脐血细胞培养并进行胎儿染色体核型分析。结果：120例产前诊断中，染色体异常7例，占5．83％（7／120）。其中高龄和唐氏高危孕妇42例进行胎儿染色体检查，异常染色体检出率为0；孕妇本人或丈夫染色体结构异常携带者8例，胎儿染色体异常检出率为50．00％（4／8）；胎儿畸形7例，异常染色体检出率为14．29％（1／7）。结论：在各类产前诊断指征中，出现胎儿染色体异常者依次以父或母为染色体结构异常携带者、B超检查胎儿异常者的频率高。

探究高中语文小说阅读教学新模式

小说作为受众范围最广的文学体裁之一,不仅深受人们的喜爱,还因反映生活的深入性、透彻性、通俗性而具有重要的文学价值。小说阅读教学能够提高学生们对文学作品的解读能力,增加学生的情感体验,提升学生的人格道德修养。因此,探究小说阅读教学新模式有着十分深远的意义。在新课改背景下,我们不仅需要对传统小说教学模式中合理有效的部分予以继承与发展,还需要大胆探索新的教学模式。

分步导学 有效训练——高中议论文的写作步骤和方法概述

如何快速提高学生作文水平以适应高考，是我们高中语文老师极为关注的话题。近年来，根据学生作文的实际情况，我本着循序渐进的原则，按一定的步骤对学生进行了分阶段训练。在初期训练写作上，一般是老师命题，学生自由写作，不加任何指导。

构建以学生为主体的新型课堂

语文教师应该让学生成为课堂学习的主人,使他们在语文课堂上尽情彰显他们的个性色彩,这样我们的语文课堂才会逐步走向成功。那么,如何构建新型的以学生为中心的课堂教学呢？

核型异常的两性畸形山羊2例报告

本文报道2例两性畸形的山羊,它们均具雌雄两套生殖器官,染色体组型分析显示它们均为性染色体嵌合体,核型为60,XX XY,两头畸形山羊的XX细胞系的比例分别为42%和54%,XY细胞系的比例分别为58%和46%。

不同病因对男性不育患者精子形态的影响

目的探讨不同病因对男性不育患者精子形态的影响。方法 426例男性不育患者根据病因分为7组:精索静脉曲张组(68例)、慢性前列腺炎组(127例)、精索静脉曲张合并慢性前列腺炎组(36例)、特发性弱精子症组(42例)、少精子症组(115例)、小睾丸症组(21例)及其它组(17例),用瑞-姬氏染色法进行精子形态分析。以78例供精者精液检查结果作为对照。结果不育患者的形态正常精子百分率明显低于对照组(P<0.001),精子头部畸形率明显高于对照组(P<0.001);不育各组精子形态异常率与对照组比较,差异均有统计学意义,不育各组精子形态异常率均高于对照组;精索静脉曲张合并慢性前列腺炎组、少精子症组、小睾丸症组分别与慢性前列腺炎组相比较,差异均有统计学意义,慢性前列腺炎组精子形态异常率低于精索静脉曲张合并慢性前列腺炎组、小睾丸症组和少精子症组。结论精子形态缺陷率在不同病因男性不育患者中呈现出不同程度的增高,提示精子形态学分析是反映患者睾丸受损程度的一项敏感指标。

转基因水牛人FSHβ基因突变的研究

目的:检测转基因水牛人FSHβcDNA序列基因。方法:分离提取转基因水牛外周血DNA,PCR扩增,T-A克隆测序,DNAclub软件分析。结果:水牛基因组整合人FSHβcDNA序列并发生一位点缺失C44(无意义链)或G347(有意义链),突变位于人FSHβ-Seatbelt结构域。结论:转基因水牛整合人FSHβcDNA序列发生点缺失,导致阅读框架发生移码,其功能有待进一步研究。

吸烟对男性精液质量、血睾酮水平影响的研究

目的研究吸烟对男性精液质量、血睾酮水平的影响。方法对有致孕史的男性,根据吸烟量和烟龄分为A、B、C 3组,检测精液参数(精液量、精子密度、精子前向运动百分率)、睾酮水平。结果精子密度、精子前向运动百分率A、C两组间差异有统计学意义;精子前向运动率B、C两组间差异有统计学意义;睾酮水平A、B组无明显差异,A、C组差异有统计学意义。结论长期大量吸烟可抑制睾丸的睾酮合成,对精液参数及睾酮合成有不良影响,吸烟量越大、时间越长,影响越明显。

多站式法诊断早期宫颈疾病的临床价值

目的:评价液基细胞学(TCT)、高危型人乳头状瘤病毒(HR-HPV)检测及阴道镜下宫颈病理学检查对早期宫颈疾病的临床诊断价值。方法:320例TCT检查异常的患者,同时行第二代杂交捕获(HC-Ⅱ)检测HR-HPV及阴道镜检查,并取宫颈组织行病理学诊断。结果:宫颈组织学检查细胞阳性率明显高于TCT(P<0.01);阴道镜下宫颈病理学检查可降低HR-HPV检测的漏诊率;随宫颈细胞学检查级别增加,HPV感染发生率增加(P<0.01),CIN发生率增加(P<0.01),宫颈病理学诊断HPV感染发生率增加(P<0.01)。TCT、HR-HPV检测联合阴道下宫颈病理学检查阳性率可达100.0%。结论:TCT、HR-HPV检测联合阴道镜下宫颈病理学检查是子宫颈疾病早期诊断重要的辅助手段,三者相结合可提高宫颈早期疾病的检出率。

海南黎族中学生地中海贫血流行现状及罕见基因型研究

目的研究海南黎族地区地中海贫血(地贫)流行现状及对黎族人群地贫罕见基因型分析。方法以黎族地区民族中学生为研究对象,进行血细胞分析、血红蛋白电泳和常见地贫基因型检测,血细胞分析和血红蛋白电泳结果与常见地贫基因检测结果不相符的黎族样本进行珠蛋白基因测序。结果 3 934例黎族和2 611例汉族研究对象中,地贫基因携带率分别为57.24%、21.56%,其中α地贫基因携带率分别为52.19%和19.11%,均以-α3.7、-α4.2基因型为主;β地贫基因携带率分别为1.86%和1.95%,且均以CD41-42基因型为主;α合并β地贫基因携带率分别为3.20%和0.50%,黎族基因型种类多且以-α3.7/CD41-42、-α3.7/-α4.2/CD41-42、-α4.2/CD41-42型为主;203例黎族样本进行DNA测序后发现3例罕见基因型,发生率为0.076%。结论海南省是地贫的高发区,黎族人群的地贫发生率和基因异常检出率明显高于汉族人群,且黎族人群中存在地贫罕见基因型,具有重要的遗传资源研究价值。

中医药辨治不孕不育规律探析

不孕症是指婚后同居,有正常性生活,未避孕达1年以上而未能怀孕者。根据婚后是否受过孕又可分为原发性不孕和继发性不孕,原发性不孕指从未妊娠过;继发性不孕指曾有过妊娠,以后1年以上未避孕而未再妊娠。不孕症近年来不单单是医学问题,业已成为一个新的社会问题。