超低出生体重儿追赶生长与神经结局的研究

目的:了解超低出生体重儿追赶生长与神经结局的关系,为本地区超早产儿的早期干预提供科学依据。方法:选取2018年1月一2019年12月在东莞市妇幼保健院儿童保健科高危儿管理专科门诊进行高危儿专案管理的157例超低出生体重儿,依据胎龄与体重之间的关系分成SGA组和非SGA组。追踪随访至矫正月龄24个月,成功随访147例。其中男90例、女57例,应用2006世界卫生组织(WHO)儿童体格发育评价标准评估其体格追赶,多学科会诊评估其神经结局。结果:SGA组在矫正月龄24个月时其体重(t=-1.68,P=0.095)身高(t=0.078,P=0.938)头围(t=1.04,P=0.301)的追赶程度与非SGA组的差异无统计学意义(P>0.05);不良神经结局的发生率与非SGA组(χ^(2)=6.959,P=0.008)的差异具有统计学意义(P<0.05),追赶完成儿童与追赶未完成儿童在发育商(DQ)的增长与神经结局上都存在明显差异,追赶完成儿童智能发育水平要高于追赶未完成儿童。结论:超低出生体重儿的神经结局与是否完成追赶生长相关,与出生时的体重无明显相关。

东莞市高危儿早期干预的效果

目的 探讨东莞市高危儿早期干预的效果。方法 将2022年2—10月东莞市妇幼保健院收治的400例高危患儿纳入研究。根据双盲随机法分为早期干预组和常规育儿组,各200例。常规育儿组主要接受家庭常规干预,早期干预组主要接受家庭配合医疗部门进行早期综合干预。对比2组的干预效果、发育水平、后遗症发生率及依从性。结果 干预前,2组粗大运动功能评分比较,差异无统计学意义(P> 0.05);干预后,早期干预组粗大运动功能评分高于常规育儿组,差异有统计学意义(P <0.05)。干预前,2组发育水平比较,差异无统计学意义(P> 0.05);干预1、2个疗程后,早期干预组发育水平均高于常规育儿组,差异有统计学意义(P <0.05)。早期干预组后遗症总发生率为0.50%,低于常规育儿组的5.50%(P<0.05)。早期干预组干预总依从性为98.50%,常规育儿组干预总依从性为94.00%,早期干预组高于常规育儿组(P <0.05)。结论 早期干预可有效促进高危儿的正常发育,降低后遗症发生的风险。

295例先天性心脏病儿童的疫苗接种情况

目的 分析特殊预防接种门诊中先天性心脏病儿童的评估结果和疫苗接种的依从性与安全性,以期增强家长对疫苗接种安全性的信心,提高特殊健康状态儿童的疫苗接种覆盖率。方法 利用广东省东莞市妇幼保健院门诊系统调取2021年7月-2023年6月在该院儿童保健科特殊预防接种门诊进行免疫咨询的先天性心脏病儿童的病史资料,并通过广东省疫苗流通与接种管理信息系统收集其疫苗接种记录和接种疫苗后不良反应的发生情况。对收集到的295例先天性心脏病儿童的既往病史及疫苗接种记录的数据进行回顾性分析,评价进行免疫咨询的先天性心脏病儿童的医学评估结果及疫苗接种的依从性和安全性。结果 首次评估后可正常接种者151例(51.2%)、可接种/不接种部分疫苗者124例(42.0%)、暂缓接种者20例(6.8%)。按医学评估建议进行疫苗接种者243例(88.4%),共接种疫苗3 339剂次,发生不良反应12次,不良反应发生率为3.59‰,均为一般不良反应。疫苗犹豫者32例,对疫苗接种的信心不足是犹豫的主要原因(占56.2%)。结论 大多数先天性心脏病儿童能按照国家免疫规划程序进行疫苗接种。先天性心脏病儿童接种疫苗的整体安全性较高,不良反应发生率较低且症状轻微。应通过科普宣教提高家长对儿童预防接种的科学认知水平和信心,以提高疫苗接种的依从性。

儿童性早熟诊断中性激素检测的临床应用分析

目的:探讨性激素检测对于儿童性早熟诊断的应用效果及其作用原理,深入探究其临床应用价值,最终为儿童性早熟的诊治提供更多可靠性依据。方法:选取2013年3月-2015年3月本院收治的58例女性儿童特发性中枢性性早熟患儿作为研究组,随机选取门诊有性早熟体征的同龄同阶段部分性中枢性性早熟女性儿童37例作为对照组,采取回顾性的研究方法分析两组儿童的性激素水平,并进行科学对比与统计,最后得出结果和结论。结果:(1)两组患儿的促卵泡生成素(FSH)、促黄体生成素(LH)、雌二醇(E2)、垂体催乳素(PRL)四项指标比较差异均有统计学意义(P<0.05);(2)两组患儿的FSH峰值、LH峰值、LH峰值/FSH峰值比较差异均有统计学意义(P<0.05);(3)两组患儿在子宫容积、卵巢容积及卵泡直径大于4 mm数上比较差异均有统计学意义(P<0.05),且研究组各项指标呈明显增大趋势。结论:在儿童性早熟的诊断中应用六项性激素检测配合激素指标超出阈值情况可有效判定儿童性早熟基本情况,可为临床治疗及疗效评估提供重要依据,具有积极的社会意义及临床应用推广价值。

早期认知语言康复训练对发育迟缓患儿各能区发育水平的影响

探讨早期认知语言康复训练对发育迟缓患儿各能区发育水平的影响。选取我院2014年5月~2015年5月期间收治的发育迟缓患儿88例,随机分成2组,每组44例。对照组采用常规康复训练,观察组在对照组基础上进行早期认知语言训练。比较两组各能区发育水平。对照组精细运动、大运动、语言以及社交发育水平明显低于观察组,差异显著(P<0.05)。早期认知语言康复训练能提高发育迟缓患儿各能区发育水平,改善患儿生活质量,具有较高的临床应用价值。

右旋糖酐铁分散片联合复方嗜酸乳酸杆菌片对营养性缺铁性贫血患儿肠道功能的影响

目的:探讨右旋糖酐铁分散片联合复方嗜酸乳酸杆菌片对营养性缺铁性贫血患儿肠道功能的影响。方法:选取2014年5月~2015年8月在我院接受治疗的营养性缺铁性贫血患儿140例,随机分成两组,每组70例。对照组服用右旋糖酐铁分散片,观察组在对照组的基础上加服复方嗜酸乳酸杆菌片。比较两组临床疗效。结果:对照组血常规指标和SI水平明显低于观察组,差异显著(P<0.05);对照组总有效率(87.14%)明显低于观察组(97.14%),差异显著(P<0.05);对照组不良反应发生率(18.56%)明显高于观察组(7.15%),差异显著(P<0.05)。结论:右旋糖酐铁分散片联合复方嗜酸乳酸杆菌片对营养性缺铁性贫血患儿疗效显著,能够有效改善肠道功能,降低不良反应发生率,促使患儿早日恢复健康。

饮食习惯调整联合“五维赖氨酸口服溶液”治疗小儿厌食症临床观察

目的:探讨饮食习惯调整联合"五维赖氨酸口服溶液"治疗小儿厌食症的临床疗效。方法:选择东莞市妇幼保健院2014年6月至2015年12月期间收治的98例厌食症患儿作为观察对象,根据随机数表法将98例患儿分为观察组(49例)和对照组(49例)。对照组患儿予以口服甘草锌颗粒治疗,观察组采用饮食习惯调整联合五维赖氨酸口服溶液治疗。比较两组的治疗效果、临床症状改善情况及血红蛋白变化。结果:观察组有效率为95.92%,显著高于对照组的77.55%,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后,观察组患儿体质量增加及精神状态改善情况均显著优于对照组,且观察组消化道感染率显著低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);治疗前两组血红蛋白数量比较,差异均无统计学意义(P>0.05);治疗后两组血红蛋白数量显著上升,且观察组上升趋势更为显著,两组组间、组内相比差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:饮食习惯调整联合"五维赖氨酸口服溶液"治疗小儿厌食症临床疗效显著,可有效增加患儿食量,改善其精神状态,有助于患儿健康成长。

一例Kabuki综合征患儿的临床表现及KMT2D基因嵌合移码变异分析

目的探讨1例由KMT2D基因嵌合移码变异所致的Kabuki综合征1型患儿的基因型与表型的对应关系。方法采用全外显子测序对家系进行检测,并应用Sanger测序对可疑变异位点进行验证。结果先证者为3岁2个月的女性患儿,表现为特殊面容、认知障碍、轻度发育迟缓、皮纹异常、轻度骨骼异常、室间隔缺损、自闭症等。家系全外显子测序发现患儿KMT2D基因发生了新发嵌合移码变异(NM_003482.3)c.13058delG(p.Pro4353Argfs*31)(GRCh37/hg19),嵌合比例约为21%。该变异在既往文献和数据库中未见报道,为新变异。Sanger测序进一步证实了该变异。此外染色体微阵列未检测到致病或可能致病性拷贝数变异。通过与既往报道的Kabuki综合征1型临床表型进行比较,发现患儿行为异常如自闭症、焦虑和睡眠障碍等表型罕有报道。结论本例嵌合新变异的检出扩展了KMT2D基因变异谱,也丰富了Kabuki综合征1型临床表型谱,为其家系的遗传咨询提供了依据。

一例复杂性皮质发育不良伴脑畸形患儿的临床与KIF2A基因变异分析

目的探讨临床1例复杂性皮质发育不良伴脑畸形3型(cortical dysplasia,complex,with other brain malformations 3,CDCBM3)患儿的基因型与表型关系。方法收集先证者及其父母外周血,提取基因组DNA,采用全外显子测序对先证者进行检测,并应用Sanger测序对先证者及父母进行验证。结果先证者为1例1岁2个月男性患儿,表现为运动发育迟缓,巨脑回,严重认知障碍,语言缺失,先天性喉骨软化等多发性先天异常。全外显子测序检测到患儿KIF2A基因发生了c.952G>A(p.Gly318Arg)杂合错义变异(GRCh37/hg19),该变异位于驱动蛋白运动结构域中的ATP核苷酸结合区,高度保守(PM1);在正常人群数据库频率为0(PM2);多种计算机软件预测有害(PP3);该变异在以往的文献中未有报道,Sanger测序验证显示患儿父母均未检测到该变异,因此患儿的变异为新发(PS2)。根据ACMG指南评估为临床可能致病性变异(PS2+PM1+PM2+PP3)。与已报道的CDCBM3患儿的临床表型进行比较,本例患儿的先天性喉骨软化在以往的文献中未见描述。结论本文研究扩展了KIF2A基因变异谱并丰富了CDCBM3临床表型谱。

一例GM1-神经节苷脂贮积症患儿的临床与GLB1基因变异分析

目的探讨一例GM1-神经节苷脂贮积症患儿的基因型与表型的关系。方法采用全外显子测序(whole-exome sequencing,WES)对患儿家系进行检测,并应用Sanger测序对可疑变异位点进行验证。取患儿外周血白细胞利用荧光法进行β半乳糖苷酶活性分析。结果先证者为一名2岁3个月女性患儿,临床表现为精神运动发育倒退,语言缺失,智力障碍和行为异常。WES检测到GLB1基因发生复合杂合错义变异NM_000404.2:c.1343A>T(p.Asp448Val)和c.1064A>C,(p.Gln355Pro)(GRCh37/hg19),分别遗传于母亲和父亲。GLB1p.Asp448Val变异未检测出β半乳糖苷酶活性,因此该变异为临床致病性变异。而p.Gln355Pro变异尚无报道,该变异位点位于β半乳糖苷酶具有催化活性的TIM barrel结构域,在正常人群数据库频率为0,多种计算机软件预测有害。先证者外周血白细胞β半乳糖苷酶活性分析结果表明酶残余活性为0,证明p.Gln355Pro变异也会导致β半乳糖苷酶活性丧失,因此该变异被评估为临床致病性变异。结论本研究丰富了GLB1基因变异谱,为家庭遗传咨询提供了指导。