多重PCR及PCR/反向点杂交法在诊断珠蛋白生成障碍性贫血中的临床应用

目的：探讨多重PCR和PCR/反向点杂交(RDB)在珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断中的应用。方法：收集临床疑诊为珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)患者45例,应用单管多重PCR法检测α基因常见的3种突变类型；应用PCR/RDB技术检测17种β珠蛋白基因突变。结果：共检出15例阳性,12例为β珠蛋白基因突变,1例为α珠蛋白基因突变,2例患者同时具有α、β珠蛋白基因的突变。所有突变均为杂合性突变。β珠蛋白基因包含6种突变类型,分别为CD41-42(-TCTT)、IVS-2-654(C-T)、TATA box-28(A-G)、βE(G-A)、CD43(G-T)、71-72M。结论：多重PCR用于α地贫和PCR/RDB用于β地贫的临床基因诊断方法简便、效率高。