羟氯喹在皮肤科应用的系统回顾

羟氯喹是氯喹的羟基衍生物,具有抗炎、抗疟、免疫调节、抗病毒等药理作用。羟氯喹在皮肤科领域的应用已有60多年的历史,对某些结缔组织病、炎症性皮肤病和光线性皮肤病有较好的疗效。尽管羟氯喹疗效显著,但羟氯喹有潜在的不良反应,包括消化道症状、皮肤反应、罕见贫血、肌病、心脏毒性、粒细胞缺乏症、肝脏毒性和视网膜病变。本文就羟氯喹的药代动力学、作用机制、皮肤科的临床应用、药物剂量及不良反应进行系统回顾。

对称性肢端角化病的系统性回顾

对称性肢端角化病(SAK)是2008年在国内报道的一种皮肤病,病因和发病机制尚未明确,治疗存在困难。本文对其病因、发病机制、临床特征和治疗进展作系统性回顾,发现其发病与遗传和环境有关,受湿热气候及化学物质影响明显;角蛋白、表皮分化复合体蛋白及脂质分化与代谢异常导致表皮增厚和皮肤屏障功能受损,表皮各层黑素颗粒增多导致皮损区色素沉着;存在家族聚集性发病现象,可能为常染色体显性遗传,具体遗传机制有待阐明;常伴发寻常型鱼鳞病,二者关系尚未明确。治疗上以加强保湿和修复皮肤屏障功能为主。

来氟米特在皮肤科应用的系统回顾

来氟米特是一种异嚦唑衍生物,主要通过抑制二氢乳清酸脱氢酶发挥作用。二氢乳清酸脱氢酶为淋巴细胞克隆扩增时嘧啶从头合成途径的关键酶。来氟米特在皮肤科主要用于治疗银屑病、银屑病性关节炎、特应性皮炎、系统性红斑狼疮、肉芽肿性血管炎、原发性干燥综合征、大疱性类天疱疮、皮肌炎、结节病和系统性硬皮病等。本文就来氟米特的药代动力学、作用机制、在皮肤科的临床应用、药物剂量及不良反应进行系统回顾。

眼皮肤白化病1家系致病基因鉴定

目的利用全外显子测序及Sanger测序技术对两兄弟眼皮肤白化病患者的(OCA)家系进行致病基因筛选和鉴定。方法收集1个OCA家系的临床资料,提取家系成员的外周血DNA,通过全外显子组测序技术对先证者的全外显子编码区进行直接测序以寻找可能存在的基因突变,并利用Sanger测序进行一代验证。结果先证者及其弟弟均表现为全身皮肤、毛发变白,双眼球震颤,畏光,虹膜半透明,结膜充血,双眼屈光不正。先证者父母、祖父母、外祖父母及子女表型均正常,父母非近亲结婚。两兄弟OCA2基因中均出现3个杂合变异,即c.1290T>A无义突变、c.1363A>G错义突变和c.1204T>C错义突变。其中,OCA2 c.1204T>C尚未有报道,为OCA2基因的新突变位点。此外,先证者父亲OCA2基因存在杂合变异c.1204T>C;先证者母亲OCA2基因存在杂合变异c.1290T>A及c.1363A>G;先证者儿子OCA2基因存在杂合变异c.1290T>A;先证者女儿OCA2基因存在杂合变异c.1204T>C,先证者弟弟的女儿OCA2基因存在杂合变异c.1290T>A。结论本研究中2例OCA2患者均出现3处OCA2基因突变,其中c.1290T>A无义突变可能是导致该家系临床表型的突变位点,这些发现丰富了OCA2的致病基因突变谱。