β~0与β^+地中海贫血双重杂合子的研究

我们在β地中海贫血研究过程中,通过临床观察和β珠蛋白基因突变点的分析发现6例β~0与β^+地中海贫血双重杂合子,至目前为止,在国内文献中尚未见此种类型的报告。

广西β地中海贫血基因突变类型的研究

广西少数民族较多,交通不甚方便,β地中海贫血基因类型和发生率与其他省区可能有所不同,本文研究了β地贫30例56条染色体。材料和方法一、临床资料:30例重型β地贫,其中4例复合血红蛋白 E。男性17例,女性13例,年龄1～31岁,平均7岁,汉族18例,壮族12例,均为广西籍。临床上有贫血表现和肝脾肿大。Hb 20～93g/L,平均50.7g/L,RBC 1.69～3.94×1012/L,平均2.55×1012/L,网织红细胞2.1%～27%,平均6.9%。