外周血高分辨染色体检查应用研究──附3例世界首报核型

采用外周血高分辨Ｇ显带染色体检查方法，对６０例智力低下、月经或生育异常等怀疑染色体病的病例进行检测。结果显示：方法稳定，染色体单组带纹达５５０～８５０条带以上，染色体分散良好，显带清晰。发现异常核型２１例，其中数目异常１４例，结构异常７例，有３例属世界首报核型。

麻风病家系染色体核型及脆性位点分析

目的 了解麻风病家系染色体核型及脆性位点表达情况。方法 采用外周血淋巴细胞培养法对 9个麻风病家系共 4 5人进行染色体分析及脆性位点检测分析。结果 (1)染色体核型正常 ;(2 )遗传型罕见脆性位点表达比例在 2、8、9、10号染色体分别为 4 7 78%、70 18%、4 8 98%、5 9 0 9%。结论 麻风病易感性与上述相应染色体是否有关有待进一步探讨 。

玉溪市妇幼保健公共卫生服务项目财政补偿范围及成本测算调研报告

为贯彻《关于卫生改革与发展》和《关于城镇医药卫生体制改革的指导意见》,依据将实施的妇幼保健机构财政补助政策 ,开展了妇幼保健公共卫生服务项目财政补偿范围及测算标准调研工作。以 2 0 0 0年院内财务收支为基础 ,测算财政投入与实际支出的差额 ,测算公共卫生服务项目所需成本及总金额 ,提出纯公共卫生服务由政府负责全额投入 ;准公共卫生服务原则上由政府投入承担成本经费 ,提供设施建设及维护和人力成本的全部费用 ,对其中发生的公务费、业务费、材料消耗和电力交通等成本费用由财政补助 ,其余根据当地经济状况和群众承受能力收费补偿 ,由受益者个人承担。基本医疗保障服务应在国家核定的人员编制和国家规定的标准核定人员经费后 ,根据当地实际和财政收支情况确定政府补助补偿范围、强度和比重 ,在政府财政指导下实施统一收费项目与价格办法。

新生儿染色体检查的临床意义

目的：分析新生儿染色体核型，了解云南省玉溪市红塔区新生儿染色体异常核型类型。发生率，影响因素。方法：新生儿出生断脐后，消毒胎盘端脐带后抽取脐血0.5ml-2ml进行淋巴细胞培养染色体检查。结果：发现异常核型29例，占1.80%(29/1609),9号染色体臂间倒位，平衡易位，染色体三体分别占异常核型的58.62%(17/29),20.69%(6/29),10.34%(3/29),新生儿染色体异常检出率无产前诊断指征者1.42%(20/1406)，有产前诊断指征者4.43%(9/203),其中孕期先兆流产者11.11%(1/9),母龄>35岁者6.67%(1/15)。曾经有不良孕产史者4.27%(5/117)，孕早期患病服药者3.23%(2/62)。结论：本区新生儿染色体异常发生率为1.80%,以9号染色体臂间倒位及平衡易位为主，高龄孕妇，有孕期先兆流产，不良孕产史者及孕早期患病服药者染色体异常发生率明显高于正常人群。

46，XX，t（8；10）（q24．1；q26．3）伴生育异常一例

患者 女，29岁，4年前妊娠，胎儿宫内发育迟缓，足月顺产1男婴，婴儿10个月时发现“心包积液”，医治无效死亡，以后妊娠两次，均于孕70多天无明显诱因胎死宫内，夫妻表型，智力正常，身体健康，非近亲婚配，双方家族中无类似病史。

46，XX，t（14；15）（q22；q26）一例

患者男，39岁，妻子40岁，因年龄偏大于生育前到我院进行遗传咨询。夫妻表型、智力正常，身体健康，非近亲结婚。双方家族中无遗传病史。细胞遗传学检查：取夫妇静脉血肝素抗凝，经常规培养制片，G显带处理，分析30个中期分裂相。患者核型为46，XX，

46，XX，t（1；7）（q21；q22）pat一例

患者女，28岁，婚后于2000年9月孕1月余“不全流产”，2003年2月，2004年12月“稽留流产”，3次均无明显诱因，而且每次都需要治疗才能怀孕，于2006年4月生育一女孩，现11个月，无明显异常，未做染色体检查，孕期拒绝做产前诊断。夫妻表型、智力正常，身体健康，非近亲结婚。患者母亲第1、2孕均于孕3个月流产，后生育3个女儿，表型正常，该患者为第3个女儿，患者二姐生育一男孩：表型、智力正常。

46，XX，t（15；21）（q24；p11）伴流产一例

患者，女，22岁，自然流产2次，患者无明显诱因均于孕2月余自然流产。夫妻表型正常，身体健康，非近亲婚配。患者母亲为继发不孕，细胞遗传学检查：取夫妇静脉血肝素抗凝，常规培养制片，G显带，计数分析30个中期分裂相。患者核型为46，XX，t（15;21）（15pter→15q24∷21p11→21pter;21pter→21p11∷15q24→15pter）。其丈夫核型正常。

46,XX,t（4;11）（q21;q23）pat一家系两例

患者女，24岁，孕6个月B超检查：示“胎儿腹腔、胸腔积液、左肾缺如，羊水少”，于2004年12月引产。夫妻表型、智力正常，非近亲结婚。家族中无类似病史。

46，Xx，t（5；7）（p15；p11）伴流产一例

患者女28岁，分别于2003年11月孕60天，2005年2月孕60余天稽留流产，2次均无明显诱因。夫妻表型、智力正常，身体健康，非近亲结婚。双方家族中无类似病史。

玉溪地区遗传咨询者染色体结构异常41例分析

目的研究染色体结构异常与生育的关系。方法采用外周血G显带染色体分析。结果共检出染色体结构异常患者41例,其中,平衡易位29例、罗伯逊易位5例、倒位3例、缺失3例,相互易位1例,占异常人数的70.73%、12.19%、7.31%、7.31%、2.44%。家系调查11例,属于遗传8例、占72.72%,属于变异3例、占27.27%。结论染色体结构异常可导致生育异常、对该类患者进行家系调查、遗传咨询、指导生育,以避免染色体患者出生。