15592例新生儿疾病筛查总结

目的总结我医院遗传室新生儿疾病筛查6年筛查情况,吸取经验和教训,为下一步工作改进提供依据.方法 1999年3月～2005年8月出生的新生儿喂奶72h后,取足跟血3滴滴于特定滤纸上,测定TSH浓度和Phe含量,筛查先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU).结果 6年我遗传室共进行新生儿筛查15592例,检出PKU患儿3例,发生率1:5197例.CH患儿13例,发生率1/1199.结论新生儿疾病筛查是减少残疾儿发生的有效手段,应当加大筛查力度,扩大覆盖面,使更多的新生儿和家庭收益.

羊水细胞培养技术在产前诊断的应用

目的:利用羊水细胞培养方法,胎儿染色体核型分析进行染色体病的产前诊断。方法:采用羊水细胞培养技术,建立收获标准及改良收获方法,对270例孕妇胎儿进行了羊水穿刺术及羊水细胞培养。结果:羊水培养成功率为96.30%,缩短了培养时间(9d^10d)。结论:羊水细胞培养技术,培养成功率高、培养时间短、可分析核型多,便于临床开展。

孕中期产前筛查4121例分析

目的探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（Free～βhCG）对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征（Down’s syndwme，DS）为主的先天缺陷筛查的作用。方法对孕14—20w妇女进行上述二项血清标志物检测，结合母龄、孕周、体重等因素，经过软件计算风险率，对高风险孕妇进行羊水细胞染色体检查及B超进行确诊。每例受检孕妇追踪到出生。结果4121例孕妇中，发现DS3例，其它胎儿异常6例。结论孕中期血清AFP、Free—βhCG二项血清标志物联合检测，作为筛查胎儿先天缺陷可行，能降低先天缺陷患儿出生率2．81‰。

宫颈癌细胞FHIT基因启动子CpG岛甲基化状态分析

FHIT基因是一种与凋亡有关的肿瘤抑制基因,广泛存在于各种细胞凋亡系统中,在多种肿瘤及细胞系中失活,其启动子部位CpG岛甲基化是FHIT基因失活的主要机制之一。本研究应用甲基化特异性PCR(Methylation specific PCR,MSP)对不同宫颈鳞癌细胞系FHIT基因启动子CpG岛甲基化状态进行检测,在分子水平上了解FHIT异常甲基化与宫颈癌的相关性,为宫颈癌去甲基化治疗提供依据。