SRY基因检测在性分化异常诊断中的应用

目的 研究SRY基因在性分化和发育中的作用。方法 细胞遗传学核型分析技术以及PCR技术检测外周血SRY基因。结果 在 12例性分化异常患者中 ,有 7例核型为 4 6 ,XY ,SRY(+) ,其中 1例是睾丸女性化综合征。说明性腺病理有睾丸与外周血SRY相符。另有 5例核型为 4 6 ,XX。其中 1例外周血SRY(+) ,显示性反转综合征 ;1例为Turner嵌合型综合征 ,核型为 4 6 ,XX/ 4 5 ,X ,SRY(- ) ,但睾酮升高 (12 .7nmol/L) ,正常成年女性睾酮参考值 (0 .7～ 2 .8nmol/L)。 3例外周血SRY为 (- )。结论 SRY基因检测比外周血核型更能预示睾丸组织的存在 ,性腺的病理取决于性腺部位的染色体核型和SRY基因。除SRY基因外 ,可能存在多个参与性别决定和分化的基因。性分化异常表现出高度遗传异质性。

性分化异常的遗传学诊断

目的 :研究SRY基因在性分化和发育中的作用。方法 :细胞遗传学核型分析技术结合PCR技术检测外周血SRY基因。结果 :在 12例性分化异常患者中 ,有 7例核型为 4 6 ,XY ,SRY(+) ,其中 1例为睾丸女性化综合征。说明性腺病理有睾丸与外周血SRY相符。另有 5例核型为 4 6 ,XX。其中 1例外周血SRY(+) ,显示性反转综合征 ;1例为Turner嵌合型综合征 ,核型为 4 6 ,XX 4 5 ,X ,SRY(- ) ,但睾酮升高 (12 7nmoL L)。正常成年女性睾酮参考值 (0 7～ 2 8)nmoL L。 3例外周血SRY为 (- )。结论 :SRY基因检测比外周血核型更能预示睾丸组织的存在 ,性腺的病理取决于性腺部位的染色体核型和SRY基因。除SRY基因外 ,可能存在多个参与性别决定和分化的基因。

Alzheimer's型老年性痴呆与tau蛋白异常修饰

tau蛋白是一种低分子量含磷糖蛋白 ,分布在中枢神经系统内 ,与神经轴突内的微管结合 ,诱导与促进微管蛋白聚合成微管 ,防止微管解聚、维持微管功能的稳定。当tau蛋白发生高度磷酸化、异常糖基化、异常糖化以及泛素蛋白化时 ,tau蛋白失去对稳定微管的束缚 ,神经纤维退化 ,功能丧失 ,产生Alzheimer

106例甲亢女性患者血清T_3、T_4和淋巴细胞微核的相关分析

本文对１０６例甲亢女性患者血清Ｔ３、Ｔ４和淋巴细胞微核进行检测分析。结果淋巴细胞微核率与血清Ｔ４呈正相关关系，说明Ｔ４为诱导患者染色体不稳定的主要因素，反映了甲亢病理生理条件下Ｔ４对患者的作用，其变化情况与物理、化学诱变剂不同。本研究为甲亢发生的基础研究提供参考。

人精子诱变检测中新体外代谢活化系统的研究

人精子与去透明带金黄地鼠卵受精，在受精后异合卵培养阶段，用终浓度分别为２０μｇ／ｍｌ、４０μｇ／ｍｌ、６０μｇ／ｍｌ的间接诱变剂环磷酰胺进行处理，继而制备精子染色体进行核型分析。得到环磷酰胺诱发的染色体畸变精子率在上述剂量组依次为３３％、５０％、３３％；断裂均数依次为０．５４、１．９４和０７２。与空白对照组比较，差异具有显著性（Ｐ＜０．０５，Ｐ＜００１）。本研究结果表明，用人精子／金黄地鼠异合卵为靶细胞，能够检出间接诱变剂的诱变性。异合卵内源性代谢活化体系的发现和应用在哺乳动物配子的毒理遗传研究中具有重要意义。

绒毛滋养叶肿瘤病人周围血液中淋巴细胞染色体畸变

本文对葡萄胎、恶性葡萄眙和绒毛膜上皮癌等滋养叶肿瘤进行了细胞遗传学的比较研究,发现三者的染色体畸变中以亚二倍体改变为主。同时,在恶性葡萄胎和绒毛膜上皮癌的标本中,发现6、13、14、17号染色体丢失频率较高,经统计学处理有显著性差异。以上四种染色体的丢失与绒毛滋养叶肿瘤的发病是否有相关联系有待今后作进一步探讨。

罕见的性分化异常兼22－单体综合征1例报告

罕见的性分化异常兼２２－单体综合征１例报告刘鸿禧，李玫，林珏龙，陶学训先证者女，９岁。１９９５年因性分化异常和多发性畸形前来我室诊断，患者父亲主诉患孩自幼以女性打扮，有女性羞涩感，社会性别女性。患者智力低下，不会数数。语言障碍，说话不清，小便失禁。并...

江西地区89万人群常见遗传病患病率调查

1985～1988年间对江西省85个县(市)共抽样899 773人进行常见遗传病的患病率调查。结果表明:群体患病率为33.81/万,其中多(并)指症6.17/万;多发性畸形2.66/万;先天性聋哑6.7/万;白化病1.48/万;免唇3.36/万;腭裂0.77/万;精神分裂症4.71/万;智力低下7.95/万。

DNA重组及其在医学上的应用

ＤＮＡ重组及其在医学上的应用陶学训（基础部医用生物教研室）关键词ＤＮＡ，重组，医学应用ＤＮＡ重组是采用基因工程的技术将两种或两种以上来源不同的核酸（ＤＮＡ或ＲＮＡ）片段拼接成新的核酸分子，用于疾病诊断和治疗的目的。这一生物学新成就促使医学的发展出现划...

江西省汉族人近亲婚配调查

中国汉族人群的近亲结婚率在不同地区有很大差别.北京、上海等大城市现有居民中为0.7%～0.8%;在新疆乌鲁木齐、湖北宜昌等中等城市以及大城市的郊区为1～2%;而在偏僻农村和山区可高达2.8%(湖北郧县),有的甚至高达6.4%(贵州毕节)。目前,江西省还没有关于近亲婚配的调查数据,为了给遗传优生学术研究提供科学依据,现将我们于1985年12月至1987年6月调查的资料作如下报道.1 调查对象与方(?)1.1 调查对象:江西省万载县、高安县、南昌市、赣州市、遂川县、泰和县、进贤县。

细胞遗传学技术对滋补类中药安全性检测的实验研究

根据中医辨证理论,选择补气、补血、补阴及补阳等四类中药代表药16味,分别制成粗提液(仿临床用药方式),在体外培养条件下使其掺入到人体淋巴细胞中,然后制备染色体及姊妹染色单体互换(SCE)标本进行分析与检测。结果表明,16味中药均无明显的致突变作用,使用安全。但对巴戟天一药应控制用量。

157例遗传咨询病例染色体检查报告（附16例异常核型分析）

１５７例遗传咨询病例染色体检查报告（附１６例异常核型分析）匡冰杨俊陶学训（江西中医学院基础部生物教研室南昌３３０００６）遗传咨询是在一定范围内预防严重遗传病患儿出生的最有效的程序，其目的是通过限制出生遗传病患儿来降低遗传病的发病率，从而提高人口素质。...

DNA重组及其在产前诊断的应用

DNA 重组是70年代在分子生物学基础上发展起来一门新兴技术,为科学家提供了检测人类 DNA 分子上碱基顺序突变和测定如何影响基因产物的表达所必须的工具,它成为当今生物学及医学中最具有革命性的进展的成果。DNA 重组是在分子水平上,用人工方法提取(或合成)不同生物的遗传物质,在体外切割拼接和重组,然后通过载体把重组的 DNA 分子引入受体细胞,使外源 DNA 在受体细胞中进行复制与表达。

绒毛盲吸法取材技术及安全性观察

绒毛盲吸法取材技术及安全性观察匡冰，杨俊，陶学训，韩静萍（基础部生物教研室）（附属医院妇产科）关键词绒毛，盲吸法，产前诊断绒毛取样检查是最近几年来应用于遗传性疾病产前诊断的一种新方法，绒毛的遗传学特征与胎儿相同，所以检查绒毛的染色体核型，测定生化酶的...

姊妹染色单体互换技术的应用

染色体是细胞核内遗传信息的载体,在DNA合成期(S)对,细胞内所有染色体都进行复制,染色体数目加倍,但是两条染色单体的着丝粒仍然连在一起,称这样两条染色单体为一对姊妹染色单体,姊妹染色单体进行DNA复制的产物交换,称为姊妹染色单体互换(SCE)。这是一种十分重要的细胞遗传学现象。

Graves病女性患者血清T_3、T_4和淋巴细胞微核的检测

Ｇｒａｖｅｓ病女性患者血清Ｔ３、Ｔ４和淋巴细胞微核的检测林珏龙陈慎仁刘鸿禧林虹王鲁华陶学训目前，使用放射免疫技术测定Ｇｒａｖｅｓ病患者的受体抗体来研究Ｇｒａｖｅｓ病的发病、复发和病型转化已取得一定的临床价值［１］。从生化代谢的角度来说机体的激素、抗体...

男性不育与染色体畸变

男性不育症愈来愈引起社会和医学生物界的关注。据统计,因各种各样原因引起男性不育的患者约占育龄夫妇的5—8％,也就是说,全国每年如有100万对育龄夫妇的话,就有5至8万对夫妇因男性不育而陷入痛苦与焦虑之中。男性不育的病因很多,本文重点谈谈男性不育的细胞遗传学有关问题,即男性不育与染色体畸变的关系。 (一)男性不育的细胞遗传学基础男性的精子都是单倍性。由于男性的性染色体是XY,故有X精子和Y精子两种,它们与卵子结合的机会都是随机的。精子的发生是由一个精原细胞经过减数分裂后形成四个精子。