不同病程非动脉炎性前部缺血性视神经病变视盘结构及血管密度的初步观察

目的比较急性期、慢性期非动脉炎性前部缺血性视神经病变(NAION)患者与具有小视杯结构的健康人相同解剖结构下视盘周围血流变化及其相关因素.方法病例对照研究.收集2017年2月至2018年9月就诊于北京协和医院眼科的NAION单眼发病患者及同期具有小视杯结构的健康志愿者.病程≤3个月的患者归为NAION急性期组,病程>3个月的患者归为NAION慢性期组,健康志愿者为对照组.所有受检者行最佳矫正视力、眼压、裂隙灯联合前置镜检查并测量眼轴长度,采用相干光层析成像术测量视网膜神经纤维层(RNFL)及视网膜神经节细胞复合体(GCC)厚度,采用相干光层析血管成像术测量视盘血管密度;NAION患者行视野检查.采用方差分析、非参数Mann-Whitney U检验及Spearman相关性分析进行统计学分析.结果 NAION急性期组患者16例,年龄(57±9)岁,男性6例,女性10例;NAION慢性期组患者17例,年龄(56±10)岁,男性7例,女性10例;对照组15名,年龄(57±10)岁,男性6名,女性9名;3组受检者年龄、性别差异无统计学意义(均P>0.05).NAION慢性期组患眼RNFL厚度为(78±38)μm、GCC厚度为(75±19)μm,均小于急性期组患眼[(191±99)μm及(98±28)μm,t=4.389、2.758,均P<0.05];NAION慢性期组患眼中位杯盘面积比为0.18(0.11,0.31)、杯盘垂直直径比为0.45(0.39,0.56),杯盘水平直径比为0.39(0.28,0.54),均大于急性期组患眼[0.05(0.01,0.18)、0.22(0.11,0.41)、0.20(0.07,0.42),U=212.000、208.000、205.000,均P<0.05],差异均有统计学意义.NAION急性期组患眼视盘血管密度为45%±7%,慢性期组患眼视盘血管密度为41%±8%,均低于对照组(53%±6%),差异均有统计学意义(t=3.705,4.940;均P<0.01);视盘周围除鼻侧下方NAION慢性期组患眼毛细血管密度(36%±8%)低于急性期组患眼(42%±7%,P=0.039)外,其余区域毛细血管密度慢性期组患眼与急性期组患眼差异均无统计学意义(均P>0.05).NAION急性期组8/16的患眼可见毛细血管曲折及相对位置的片状血流密度降低、视野缺损.相关性分析显示NAION患者视盘血管密度与最佳矫正视力、视野平均缺损值、杯盘面积比、GCC局部丢失容积及GCC总体丢失容积均呈负相关(r=-0.510、-0.733、-0.372、-0.532、-0.648,均P<0.01),与GCC、RNFL厚度均呈正相关(r=0.604、0.508,均P<0.01).结论 NAION急性期和慢性期视盘血管密度均有显著的减少,其中NAION慢性期鼻侧下方毛细血管密度较急性期显著减少.NAION视盘血管密度与视力、视野平均缺损值、视盘结构、RNFL和GCC厚度变化相关.

非动脉炎性前部缺血性视神经病变黄斑血流灌注和结构变化的初步观察

目的探究不同病程非动脉炎性前部缺血性视神经病变(NAION)黄斑区血管密度变化及其与结构和视功能的相关性。方法病例对照研究。纳入2017年11月至2018年5月就诊于北京协和医院眼科门诊临床确诊的NAION患者(NAION组)25例(28只眼)及性别、年龄匹配的健康对照者(健康对照组)25名(25只眼)。行常规眼科检查、视野检查和相干光层析血管成像术(OCTA)检查,获取黄斑图像以及神经节细胞层复合体(GCC)、整体丢失体积(GLV)、局部丢失体积(FLV)等结构信息。所有NAION患者按病程分为急性期亚组(病程≤3周)、亚急性期亚组(病程4~12周)、慢性期亚组(病程>12周)。采用独立t检验比较NAION患者与健康对照之间以及协方差分析比较不同病程分组之间黄斑区血管密度的差异,Pearson相关性分析其与结构指标及视野的相关性。结果NAION组25例(28只眼)患者中男性16例,女性9例,年龄(55±9)岁,急性期亚组8例(8只眼),亚急性期亚组10例(10只眼),慢性期亚组7例(10只眼)。NAION组患眼整体黄斑浅层血管密度低于健康对照组(42.03%±5.70%与49.01%±3.34%比较,t=-5.546,P<0.01),局部不同区域黄斑浅层血管密度亦均低于健康对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05);而整体及局部深层血管密度两组间差异均无统计学意义(均P>0.05)。急性期亚组、亚急性期亚组与慢性期亚组整体黄斑浅层血管密度逐渐降低,差异有统计学意义(47.41%±3.51%、41.68%±3.09%、38.06%±5.93%,两两比较均P<0.05)。NAION组患眼GCC厚度低于健康对照组[(88.5±18.2)μm与(102.9±5.4)μm比较]、GLV和FLV高于健康对照组(12.733%±11.216%与0.941%±0.852%比较,6.295%±4.291%与0.596%±0.460%比较),差异均有统计学意义(均P<0.05)。NAION组患眼黄斑浅层血管密度与黄斑GCC厚度(r=0.606,P=0.001)、FLV(r=-0.552,P=0.002)、GLV(r=-0.685,P=0.000)以及视野平均光敏感度(r=0.493,P=0.023)变化均有相关性。结论NAION患眼黄斑血管密度比健康人显著降低,且随病程进展降低,同时血流变化与结构和视功能变化均存在相关性。

OCTA在非动脉炎性前部缺血性视神经病变诊断中的应用和研究现状

相干光层析血管成像术(OCTA)是一种新型血管成像技术,可以快速无创显示视盘及其周围和黄斑区的血管形态和血管密度等,对于探究疾病的发病机制和诊断治疗方法具有重要的意义。非动脉炎性前部缺血性视神经病变(NAION)是一种50岁以下人群多发的急性视神经疾病,表现为突然的无痛性视力下降和特征性视野缺损。本文综述近3年OCTA对不同发病时间的NAION视盘及黄斑血流的分析结果,以期为临床开展进一步研究提供参考。

一例罕见的3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症患儿的临床表现及遗传学分析

目的探讨1例以眼底异常为主要表现,伴小头畸形、生长发育迟缓和宫内生长受限的女性患儿的遗传学病因。方法对患儿进行眼科检查,包括眼前段照相、眼底彩照、荧光素眼底血管造影,并对患儿及父母进行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序验证。结果患儿双眼虹膜残膜,下方虹膜缺损,黄斑发育不良,颞上、下血管弓附近有放射状或线形排列的纺锤形脱色素。测序结果显示患儿携带PHGDH基因c.196G>A和c.1177G>A错义变异,分别遗传自其父母,蛋白预测结果为有害。结论患儿被诊断为罕见PHGDH基因变异导致的磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症。本研究结果扩展了该病相关的眼科表现。

三例CHARGE综合征患儿的临床表型和CHD7基因变异分析

目的对3例CHARGE综合征患者进行基因变异检测,明确其可能的遗传学病因。方法先证者及父母进行全外显子测序检测相关致病基因,对检出致病变异进行Sanger测序验证。结果3例患儿均有程度不同的眼部病变,包括小眼球、小角膜、虹膜缺损、晶状体混浊、视神经视网膜脉络膜缺损等。测序结果示例1的CHD7基因第2外显子存在c.1447delG(p.Val483Leufs*12)杂合移码变异;例2的CHD7基因第36外显子存在c.7957C>T(p.Arg2653*)杂合无义变异;例3的CHD7基因第2外显子存在c.1021_1048delAATCAGTCCGTACCAAGATACCCCAATG(p.Asn341Leufs*2)杂合移码变异,其中c.1447delG(p.Val483Leufs*12)和c.1021_1048delAATCAGTCCGTACCAAGATACCCCAATG(p.Asn341Leufs*2)变异未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,这两个均判定为致病性变异(PVS1+PM2+PM6);c.7957C>T(p.Arg2653*)变异为已报道的可能致病性变异(PVS1+PM2+PP4)。Sanger测序结果验证例1和例3的变异为新发变异(de novo),例2的变异为可疑新发变异。结论CHD7基因变异可能为3例CHARGE综合征患者的致病原因。

甘肃省汉族和裕固族的翼状胬肉患病率及相关危险因素研究

目的:探讨甘肃省汉族与裕固族40~79岁人群的翼状胬肉患病率及相关危险因素。方法:横断面研究。本研究为中国国民健康调查的一部分,采用分层多阶段随机抽样法,在甘肃省兰州市和张掖市的肃南裕固族自治县和高台县进行样本的选取,对所有受试者收集空腹血样检测空腹血糖、低密度脂蛋白3、高密度脂蛋白、甘油三酯和总胆固醇;同时采用问卷收集受试者年龄、性别、民族、职业、出生地、现居地、迁居日期、受教育水平、抽烟、饮酒、活动水平、高血压史、糖尿病史;检查受试者身高、体重、血压、视力等项目,观察受试者是否有翼状胬肉并评级。变量间的比较采用 t检验或卡方检验,利用多因素回归,以及比值比( OR)及其95%可信区间( CI)评估受试者不同参数对翼状胬肉发病率的影响。 结果:40~79岁的受试者共4 810人,其中4 193人纳入研究(男性1 840人,女性2 353人;汉族3 035人,裕固族1 158人),年龄(54.36±8.58)岁,翼状胬肉患者391例(9.3%),年龄性别调整后患病率为9.3%。汉族及裕固族人群的患病率分别为8.8%(267例)和10.7%(124例),两者差异无统计学意义(χ 2 = 3.629, P= 0.057)。所有受试者的多因素回归分析显示,翼状胬肉的危险因素有高龄( OR=3.66,95% CI:2.26~5.92)和农村居住时长比例( OR=2.18,95% CI:1.41~3.38),保护因素有受教育程度高( OR=0.49,95% CI:0.29~0.83)。汉族亚组分析中,高龄( OR=3.84,95% CI:2.18~6.78)和农村居住时长比例( OR=2.02,95% CI:1.23~3.33)是翼状胬肉的危险因素,受教育程度高( OR=0.36;95% CI:0.20~0.66)是保护因素。裕固族人群中,高龄( OR=3.11,95% CI:1.13~8.59)和农村居住时长比例( OR=3.28,95% CI:1.09~9.88)为翼状胬肉的危险因素。 结论:甘肃省40岁以上汉族及裕固族人群的翼状胬肉总患病率约为9.3%,汉族及裕固族人群患病率无明显差异,且民族不是翼状胬肉的危险因素。高龄和农村居住增加了翼状胬肉的发生风险,而受教育程度高是翼状胬肉的保护因素。 (中华眼科杂志,2020,56:600-607)